Autizmus spektrumzavar (ASD) bonyolult. Számos összetett idegrendszeri fejlődési rendellenességre utal, amelyek mindegyikére jellemzőek az ismétlődő viselkedésminták és a szociális kapcsolatok és interakciók nehézségei. Ezek a tünetek, mint például a szemkontaktus felvételére vagy az érzésekről való beszélgetésre való képtelenség, az ismétlődő mondatok, vagy a bizonyos tárgyakra vagy témákra való túlzottan koncentrált figyelem, már kora gyermekkorban elkezdődnek, és a személy egész életében befolyásolják a mindennapi működést.
“Az autizmusnak számos oka van – például genetikai tényezők és környezeti tényezők, komorbid neurológiai és mentális állapotok – például epilepszia, értelmi fogyatékosság, kényszerbetegség és ADHD, valamint a tünetek széles skálája” – mondja Lorenza Culotta, PhD, a Northwestern University Feinberg School of Medicine, Center for Autism and Neurodevelopment posztdoktori munkatársa.
Ha az agyban keressük a választ vagy a diagnózist, nem feltétlenül fogjuk megtalálni – legalábbis nem könnyen. A képalkotó technikák lehetővé teszik számunkra, hogy meglássuk a különbségeket, amelyeket mérni tudunk; de nehéz megkülönböztetni egy autista agyat egy ASD nélküli agytól olyan érzékenységgel és specifikussággal, amely elegendő a prognózishoz vagy akár a diagnózishoz.
“Az agyban bekövetkező változások finomak, és többnyire sok ember átlagában látjuk őket, mert az egyes embereknél a normális különbségek emberről emberre sokkal drámaibbak, mint az autizmushoz kapcsolódó finom, szisztematikus változások” – mondja Dr. Jeffrey S. Anderson, PhD, a Utah-i Egyetem radiológus professzora.
A tudomány mégis számos összehasonlító vizsgálatot végzett ASD-s és nem érintett agyak között. Íme, mit mondhatnak ezek eredményei az autista agy szerkezetéről és egymás közötti működéséről.
Hogyan különbözik az agy szerkezete?
“Az autizmus neuroanatómiáját nehéz leírni” – mondja Dr. Culotta. Így talán egyszerűbb az agy felépítéséről beszélni, és arról, hogy miben különbözhet az autista agy.
Szóval miben más ennek a háromkilós szervnek a felépítése? Kezdjük egy gyors anatómiai felfrissítéssel: Először is, az agy két félre vagy féltekére oszlik. Ebből a két féltekéből ered a bal és a jobb agyfélteke fogalma. A valóságban gondolkodásunk és kognitív folyamataink ide-oda ugrálnak a két félteke között. “Az autizmusban van egy kis nehézség az agy bal és jobb féltekéje közötti kommunikációban. Nincs olyan erős kapcsolat a két félteke között” – mondja Dr. Anderson.”
Az elmúlt években a tudomány megállapította, hogy az ASD-s agyféltekék valamivel szimmetrikusabbak, mint a normál agyféltekék. Ez a kis aszimmetria-különbség nem elegendő az ASD diagnosztizálásához, a Nature Communications című szaklapban megjelent jelentés szerint. Azt pedig, hogy a szimmetria pontosan hogyan játszhat szerepet az autizmus jellemzőiben, még mindig kutatják.
Az alábbiakat tudják a kutatók. A bal-jobb aszimmetria az agy szerveződésének fontos aspektusa. Az agy egyes funkcióit általában az agy egyik oldala dominálja, vagy szakkifejezéssel élve lateralizálódik. Ilyen például a beszéd és a megértés. A legtöbb embernél (a jobbkezesek 95 százalékánál és a balkezesek körülbelül 70 százalékánál) a bal agyfélteke dolgozza fel. Az ASD-s embereknél általában csökkent a baloldali nyelvi lateralizáció, ami lehet az oka annak, hogy az átlagpopulációhoz képest náluk a balkezesek aránya is magasabb.
Az agyi különbségek nem állnak meg itt. Még egy gyors biológia 101-es áttekintés: Minden agyféltekén belül vannak lebenyek: frontális, parietális, occipitális és temporális. Ezekben a lebenyekben olyan struktúrák vannak, amelyek a mozgástól a gondolkodásig mindenért felelősek. A lebenyek tetején található az agykéreg, azaz a szürkeállomány. Itt történik az információfeldolgozás. Az agyban található redők növelik az agykéreg felületét. Minél nagyobb a felszín vagy a szürkeállomány, annál több információt lehet feldolgozni.
Most egy kicsit technikai jellegű lesz a dolog. A szürkeállomány csúcsokba és mélyedésekbe hullámzik, amelyeket gyri-nek, illetve sulci-nak neveznek. A San Diego-i Állami Egyetem kutatói szerint ezek a mély redők és ráncok másképp alakulhatnak ki az ASD-ben. Konkrétan, az autista agyakban jelentősen több a hajtás a bal oldali fali- és halántéklebenyben, valamint a jobb oldali homlok- és halántékrégiókban.
“Ezek a változások gyakran korrelálnak a neuronhálózati összeköttetések módosulásaival” – mondja Dr. Culotta. “Valójában azt javasolták, hogy az erősen összekapcsolt agykérgi régiók a fejlődés során egymáshoz húzódnak, és a gyri-k között kialakulnak. Az autista agyban az agy csökkent konnektivitása, az úgynevezett hipokonnektivitás lehetővé teszi, hogy a gyengén összekapcsolt régiók eltávolodjanak egymástól, közöttük pedig sulcik képződnek”.” A kutatások kimutatták, hogy minél mélyebbek ezek a szulcikális gödrök, annál inkább érintett a nyelvi produkció.
Gyermekautizmus teszt (önértékelés)?
Töltse ki 3 perces kvízünket, hogy megtudja, gyermeke esetleg autista-e.
Töltse ki gyermekautizmus tesztünket
Az autista agy felépítésével kapcsolatos összes információ ellenére a neurobiológia még mindig rejtély. “Egy dolog, ami újabb megfigyeléssé vált, hogy talán nem csak az agy szerkezetéről van szó, más szóval nem annyira a hardverről, mint inkább a szoftverről” – mondja Dr. Anderson.
“Lehet, hogy az agyi aktivitás időzítése az abnormális, hogy az agy egyik régiójából a másikba érkező jelek időben elmosódnak” – mondja Dr. Anderson. “És ennek az az eredménye, hogy autizmusban az agy stabilabb, és nem képes olyan gyorsan vagy hatékonyan váltani a különböző gondolatok vagy tevékenységek között, mint valaki autizmus nélkül.”
Hogyan működik másképp?
Az agyon belüli kapcsolatok keltik életre. És az agysejtek vagy neuronok azok, amelyek hírvivőként működnek. “Amikor egy agysejt aktív, elektromos impulzust hoz létre, és ez továbbterjed az agy más sejtjei felé. Úgy gondoljuk, hogy az elektromos aktivitás a gondolkodás és a viselkedés, valamint az agy működésének alapja” – mondja Dr. Anderson.”
A kutatók közvetve mérik ezeket az elektromos impulzusokat azzal, hogy megvizsgálják, mennyire szinkronizáltak az agy régiói. Ha a régiók együtt dolgoznak, akkor általában egyidejűleg van agyi aktivitásuk. A funkcionális konnektivitás annak mérése, hogy az agy két régiója mennyire tűnik szinkronizáltnak vagy egymással beszélgetőnek.
A konnektivitás problémája
Az ASD-s és nem érintett agyak funkcionális konnektivitásának összehasonlításakor a kutatók azt látják, hogy vannak olyan hálózatok, amelyekben alacsonyabb a konnektivitás, különösen azokban a mintákban, ahol az agyi régiók közötti távolság nagyobb.
“Az autizmusban van rövidtávú túlkapcsoltság és hosszútávú alulkapcsoltság” – mondja Dr. Anderson. “Tehát az olyan feladatok esetében, amelyekhez az agy különböző részein lévő információk kombinálására vagy asszimilálására van szükség, mint például a szociális funkciók és az összetett motoros feladatok, az autizmussal élő egyéneknek több gondjuk van. És amikor egy nagyon specifikus feladat van, amely egyetlen agyi régióra összpontosít, amely elsődlegesen érintett – olyan tevékenységek, mint a körülöttünk lévő világ bizonyos jellemzőire való figyelem, az autizmussal élő egyének általában elég jól, sőt jobban teljesítenek, mint a normálisak.”
A lehetséges okok
De ezek a kapcsolatok csak annyira jók, amennyire a neuronok az üzenetet a sejttestükön keresztül más neuronokhoz továbbítják. A neurotranszmitterek ezek a kémiai hírvivők. “Az utóbbi években különös figyelmet kapott a neurotoxikus vegyületek, a neurotranszmitterek és az ASD közötti kapcsolat” – mondja Dr. Culotta. A neurotoxinok olyan természetes vagy mesterséges anyagok, amelyek befolyásolják az idegrendszer működését. Gondoljunk csak a peszticidekre, rovarirtókra és ftalát-észterekre (amelyeket lágyítószerként használnak az elektronikai termékek, csomagolóanyagok és gyermekjátékok gyártásában).
“Úgy gondolják, hogy az ezeknek a vegyi anyagoknak való prenatális vagy perinatális expozíció befolyásolja az agy fejlődését, és ezért az autizmus etiológiai mechanizmusaként javasolták” – mondja. “A mechanizmusok, amelyek révén a neurotoxikus vegyületek autizmust okozhatnak, még mindig nem tisztázottak. Az egyik javasolt mechanizmus az, hogy a neurotoxikus vegyületek beavatkoznak a neurotranszmitterekbe.”
Ezek a különbségek hatással vannak a tünetekre?
Nagy valószínűséggel ezeknek a kapcsolatoknak az eredménye nyilvánul meg a tünetekben és a tünetekben, amelyeket látunk. Dr. Anderson azonban figyelmeztet, hogy nehéz pontosan tudni, hogy melyik agyi kapcsolat milyen tünettel korrelál. “Végső soron még rengeteg mindent kell tudnunk” – mondja. “Ha csak az agyi képalkotást nézzük, nem igazán vagyunk képesek megmagyarázni az összes viselkedést, amit látunk.”
Mi történik, ahogy az autista agy öregszik?
Az ASD a korai gyermekkorban kezdődik és a felnőttkorban folytatódik. Sok tünet és agyi mintázat normalizálódik az életkor előrehaladtával, de eközben sok összetett fejlődés megy végbe.
Az autizmussal élők 20-30 százalékánál például rohamok alakulnak ki. De az okát nem igazán értik. “Lehet, hogy csak ez a tyúk-tojás kérdés, vagy néha a rohamrendellenesség hajlamosítja őket az autizmusra, és néha fordítva, és ezt a kapcsolatot még nem igazán értjük” – mondja Dr. Anderson.”
Aztán vannak más mentális egészségi állapotok is, amelyek szóba jöhetnek. Gyakori, hogy az ASD-vel élők szorongással, depresszióval és kényszerbetegséggel is küzdenek – gyakrabban, mint az átlagpopulációban.”
Egy dolog biztos: a társadalom profitálhat az autista agyból. “Sok autista ember nem tekint rá úgy, mint rendellenességre. Ők talán ajándéknak tekintik” – mondja Dr. Anderson. “A társadalom hatalmas előnyöket generál az autizmussal élő egyénekből. Annyira jók olyan feladatokban, amelyek igazán fontosak a társadalom számára. És azt hiszem, fontos mindig hangsúlyozni, hogy a társadalom érdeke, hogy olyan környezetet teremtsen, ahol a különböző agyi struktúrákkal és viselkedési módokkal rendelkező emberek boldogulni tudnak.”