Ektodermális diszplázia

Mi az ektodermális diszplázia?

Az ektodermális diszplázia az örökletes rendellenességek nagy csoportja, amelyet a haj, a fogak, a köröm vagy a verejtékmirigyek működésének elsődleges hibája jellemez, bármely ektodermális eredetű szövet más rendellenessége mellett. Ilyenek a fül, a szem, az ajkak, a száj vagy az orr nyálkahártyája és a központi idegrendszer.

Az ektoderma az embrionális fejlődés során a sejtek legkülső rétege, és hozzájárul a test számos részének kialakulásához, beleértve a fent leírtakat is. Ektodermális diszplázia akkor fordul elő, ha bizonyos területek ektodermája nem fejlődik normálisan. Minden ektodermális diszplázia születéstől kezdve jelen van, és nem progresszív.

Az ektodermális diszplázia osztályozása

Az ektodermális diszpláziának jelenleg mintegy 150 különböző típusa létezik. Ezek osztályozására tett kísérletként különböző alcsoportokat hoztak létre a négy elsődleges ektodermális diszplázia (ED) hiba jelenléte vagy hiánya szerint:

• ED1: Trichodysplasia (hair dysplasia)
• ED2: Dental dysplasia
• ED3: Onychodysplasia (nail dysplasia)
• ED4: Dyshidrosis (sweat gland dysplasia)

Based on the above, the 150 different types of ectodermal dysplasias are categorised into one of the following subgroups made up from the primary ED defects:

• Subgroup 1-2-3-4
• Subgroup 1-2-3
• Subgroup 1-2-4
• Subgroup 1-2
• Subgroup 1-3
• Subgroup 1-4
• Subgroup 2-3-4
• Subgroup 2-3
• Subgroup 2-4
• Subgroup 3
• Subgroup 4

The most common ectodermal dysplasias are hypohidrotic (anhidrotic) ED which falls under subgroup 1-2-3-4 and hydrotic ED which comes under subgroup 1-2-3.

The three most recognised ectodermal dysplasia syndromes fall into the subgroup 1-2-3-4, as they show features from all four of the primary ED defects. Ezek a következők:

• Ectrodactyly-ED-clefting-szindróma
• Rapp-Hodgkin hipohidrotikus ED
• Ankyloblepharon, ektodermális defektusok, ajak- és szájpadhasadék (AEC) vagy Hay-Wells-szindróma

Az ektodermális diszplázia-szindrómák prenatális vizsgálata néhány központban elérhető.

Mi az ektodermális diszplázia oka?

Az ektodermális diszplázia különböző típusait bizonyos, különböző kromoszómákon található gének mutációja vagy deléciója okozza. Mivel az ektodermális diszpláziákat genetikai hiba okozza, öröklődhetnek vagy öröklődhetnek a családban. Bizonyos esetekben előfordulhatnak olyan embereknél is, akiknél a családban nem fordult elő az állapot, ebben az esetben de novo mutáció történt.

Az ektodermális diszplázia genetikája*

*A kép a Genetics 4 Medics jóvoltából

Melyek az ektodermális diszplázia jelei és tünetei?

The signs and symptoms of ectodermal dysplasia differ markedly between the different types and depend on the structures that are affected. Signs and symptoms are not usually apparent in newborns and may not be picked up till infancy or childhood.

Anhidrotic ectodermal dysplasia

Ectodermal dysplasia typically affects the four organs primarily involved in the following ways:

Affected organ	Features
Hair	Scalp and body hair may be thin, sparse, and light in colour Hair may be coarse, excessively brittle, curly or even twisted
Nails	Fingernails and toenails may be thick, abnormally shaped, discoloured, ridged, slow-growing, or brittle Sometimes nails may be absent Cuticles may be prone to infection
Teeth	Abnormal tooth development resulting in missing teeth or growth of teeth that are peg-shaped or pointed Tooth enamel is also defective Dental treatment is necessary and children as young as two years may need dentures
Sweat glands	Eccrine sweat glands may be absent or sparse so that sweat glands function abnormally or not at all Without normal sweat production, the body cannot regulate temperature properly Children may experience recurrent high fever that may lead to seizures and neurological problems Overheating is a common problem, particularly in warmer climates

Other signs and symptoms include:

• Lightly pigmented skin, in some cases red or brown pigment may be present. A bőr vastag lehet a tenyéren és a talpon, és hajlamos a repedezésre, vérzésre és fertőzésre.
• A bőr száraz lehet, és hajlamos a kiütésekre és fertőzésekre.
• A könnyhiány miatt száraz szemek jelentkeznek. Szürkehályog és látáshibák is előfordulhatnak.
• A fül rendellenes fejlődése hallásproblémákat okozhat.
• A szájpadlás/ajak bal oldala.
• A hiányzó ujjak vagy lábujjak (ujjpercek).
• Légúti fertőzések a száj és az orr normál védő váladékának hiánya miatt.
• Bűzös orrváladék a krónikus orrfertőzések miatt.
• A mellfejlődés hiánya.

Mi az ektodermális diszplázia kezelése?

Az ektodermális diszpláziának nincs specifikus kezelése. Az állapot kezelése a különböző tünetek kezelésével történik. A betegeket gyakran orvosokból és fogorvosokból álló csoportnak kell kezelnie, nem pedig egyetlen orvosnak.

• A rendellenes vagy egyáltalán nem működő verejtékmirigyekkel rendelkező betegeknek hűvösebb éghajlaton vagy légkondicionált helyen kell élniük otthon, az iskolában és a munkahelyen. Hűsítő vízfürdők vagy spray-k hasznosak lehetnek a normál testhőmérséklet fenntartásában.
• Mesterséges könnyeket lehet használni a szaruhártya károsodásának megelőzésére a hibás könnytermelésű betegeknél. A sóoldatos spray-k szintén hasznosak lehetnek.
• Az orrnyálkahártya sóoldatos öblítése segíthet a gennyes törmelék eltávolításában és a fertőzés megelőzésében.
• A fogászati állapot korai felmérése és beavatkozás elengedhetetlen.
• A sebészeti beavatkozások, például a szájpadhasadék helyreállítása csökkentheti az arc deformitását és javíthatja a beszédet.
• A kevés hajjal vagy haj nélkül élő betegek megjelenésének javítása érdekében parókát lehet viselni.

A legtöbb ektodermális diszpláziában szenvedő ember teljes és produktív életet élhet, ha megérti, hogyan kezelje az állapotát. Különös figyelmet kell fordítani a gyermekekre, ha izzadás és nyálkatermelési rendellenességek vannak jelen. A visszatérő magas láz görcsrohamokhoz és neurológiai problémákhoz vezethet.