A kolorektális karcinómák természetes lefolyását széles körben tanulmányozták az adenoma-karcinóma szekvencia által értelmezett genetikai változások mögöttes felhalmozódásával összefüggésben. Az adenómák olyan prekurzor elváltozások, amelyeket az intraepiteliális neoplázia jelenléte határoz meg, és amelyeket a nukleáris rétegződés és a polaritás elvesztése különböző mértékben jellemez. A polipok nyálkahártya-kitüremkedésként fejlődnek ki az APC génmutáció következtében felgyorsult kriptaszakadás következményeként .
A rectosigmoid “villás daganatát” először Que’nu és Landel írta le 1899-ben. Ők írtak le nagyon nagy, széles alapú végbéldaganatokat, amelyek szekréciós hasmenéssel társultak . A kolorektális adenóma életkori prevalenciája 50-59 éves korban 21-28%, 60-69 éves korban 40-45%-ra nő, majd 70 év felett 53-58%-ra emelkedik . A polipokat szövettanilag neoplasztikus (adenomák) vagy nem neoplasztikus polipokba sorolják. A nem neoplasztikus polipok nem rendelkeznek rosszindulatú potenciállal, és ide tartoznak a hiperpláziás polipok, a hamartómák, a nyirokcsomók és a gyulladásos polipok. A neoplasztikus polipok vagy adenómák rosszindulatúak, és az Egészségügyi Világszervezet szerint a villózus szövet jelenlététől és mennyiségétől függően tubuláris, tubulovillózus vagy villózus adenómáknak minősülnek. Legtöbbjük (70%-85%) a tubuláris (< 25% villózus szövet), 10-25% a tubulovillózus (25-75% villózus szövet) és 5% a villózus adenóma (75-100% villózus szövet) . A villózus adenómák klasszikusan szessilisek, bársonyos vagy szőrös felszínnel és mikroszkópikusan levélszerű nyúlványokkal, amelyeket diszpláziás mirigyhám bélel. A villózus architektúrát önkényesen úgy határozzák meg, hogy a mirigyek hossza meghaladja a normál vastagbélnyálkahártya vastagságának kétszeresét .
Az óriás polipokat általában 3 cm-nél nagyobbnak határozzák meg az endoszkópián ; a 10 cm-nél nagyobb óriás villózus adenomák optimális kezeléséről azonban korlátozott irodalom áll rendelkezésre . Esetünk 16 × 12 cm-es, amelyet sikeresen kezeltünk laparoszkópos technikával.
A rosszindulatú elfajulás kockázata a polip méretével és típusával is összefügg . A tubuláris adenomák csak az esetek 5%-ában járnak rosszindulatú daganattal , míg a villózus adenomák akár 40%-ban is rákot rejthetnek . A tubulovillózus adenómák köztes kockázatúak (22%). Az 1 cm-nél kisebb méretű adenomatosus polipokban kevesebb, mint 5% a rák előfordulása, míg a 2 cm-nél nagyobb méretű villózus adenomában 50% az esélye annak, hogy rákot tartalmaz . A rosszindulatúság kockázata különösen nagy, ha az adenómák nagyok (> 10 mm) és többszörösek, villózus patológiával . Nem minden daganatos polip fejlődik rákká, de a legtöbb vastagbélrák polipként ered. Ez a tény képezi az alapját a másodlagos megelőzési stratégiáknak, amelyek célja a vastagbélrák megszüntetése azáltal, hogy a neoplasztikus polipokat a malignitás kialakulása előtt célzottan eltávolítják .
A PubMed-en nemrég végzett keresés a “giant rectal villous adenoma” és “giant rectal villous tumor” kulcsszavakra 2005 és 2018 között 33, illetve 31 találatot adott. A ‘malignant potential of rectal villous adenoma’ kulcsszó 24 találatot eredményezett Összesen 25 óriás villosus tumort (beleértve a mi esetünket is) tekintettünk át 5-31 cm-es mérettartományban, amelyekből 8-ban karcinóma (beleértve az invazívat is), 6-ban magas fokú diszplázia, 6-ban alacsony és közepes fokú diszplázia, míg a többi negatív volt rosszindulatú daganatra (1. táblázat). Ez az óriás rektális villózus adenomák esetében a diszplázia kockázatát 50%-ra, a malignitásét pedig 33%-ra teszi. Ez az elemzés azt sugallja, hogy az endoszkóposan nem operálható polipokat vagy a villózus típusú óriás polipokat a legjobb radikális onkológiai reszekcióval kezelni.
Egy vizsgálatban, amelyben 7590 adenomatosus polipot elemeztek a magas fokú diszplázia vagy invázió kockázati tényezőinek meghatározása céljából, a méret volt a legerősebb előrejelző. A magas fokú diszpláziát vagy invazív rákot mutató adenómák százalékos aránya a polip mérete alapján a következő volt: <5 mm, 3,4%; 5-10 mm, 13,5%; és > 10 mm, 38,5% . A colorectalis adenomákban a nagy méret, a villózus tartalom és a disztális elhelyezkedés mind súlyos diszpláziával jár .
A legtöbb adenomás beteg tünetmentes, különösen akkor, ha a daganatot szűrés vagy megfigyelés során azonosítják . A hematochezia és a vérszegénység a tumorból származó vérzés miatt gyakori megjelenési formák. A rektoszigmoidális elváltozások tömeges kitüremkedéssel vagy teneszmussal jelentkezhetnek. Egyéb tünetek közé tartozik a láz, rossz közérzet, fogyás és hasi fájdalom. A villózus végbéldaganatok elérhetik a nagy méreteket, és úgy nézhetnek ki, mint egy “szőnyeg”, amely az egész végbélre kiterjed, anélkül, hogy rosszindulatúvá fajulnának . Fontos tény, hogy az óriás villózus adenomák nagy mennyiségű nyálkát és káliumot választanak ki, ami nyálkás hasmenést és elektrolitikus elváltozásokat okozhat. A McKittrick-Wheelock-szindrómát, amely folyadék- és elektrolitürítéssel jellemezhető rendellenesség, szekréciós vastagbéldaganat okozza .
A kolonoszkópia a kolorektális polipok diagnosztizálására választott eljárás, mivel ez a legpontosabb módszer minden méretű polip kimutatására, és lehetővé teszi az elváltozások biopsziáját és a legtöbb polip reszekcióját . Az endoszkópos polipektómia a polipok kezelésének fő pillére, mivel az elváltozások többsége protuberáns. A polip mérete, elhelyezkedése és a hozzáférés nagyon megterhelővé és nagy kihívássá teheti az endoszkópos vagy transzanalis endoszkópos mikrosebészeti (TEMS) eltávolítást. Az alsó és középső végbél nagy villosus tumorai per anális reszekcióval kezelhetők a transzanalis endoszkópos mikrosebészettel egyenértékű kiújulási arányokkal; azonban a daganat átlagos hossza 5,2 cm volt ebben a sorozatban . A TEMS gondosan kiválasztott betegeknél akár 6 cm-es elváltozásoknál is alkalmazható, de az óriási méret, elhelyezkedés, a körkörös és diffúz villosusos elváltozás miatt ilyen elváltozásoknál nem javallott. Az ilyen nagy léziók megközelíthetik a fogazati vonalat, és a súlyos szövődményekkel járó perforáció fokozott kockázatát jelentik. A circumferenciális szőnyegszerű nyálkahártya endoszkópos reszekciójának másik kedvezőtlen pontja a strictura kialakulása .
Carditello és munkatársai 104, átlagosan 3 cm-es végbél villosus tumort kezeltek sebészileg helyi vagy széles kimetszéssel. A daganatok rosszindulatú potenciálja 30% volt, ebből 10% volt invazív malignitású, és a kiújulási arány 24 volt az átlagos 6,5 éves követés után . Egy nemrégiben készült tanulmány szerint a visszafordíthatatlan polip miatt kolektómián átesett betegeknél a rák előfordulása 17,7% . Az endoszkópos reszekcióra nem alkalmas elváltozások és a nagyméretű, szessilis villosusos daganatok esetében a nyílt vagy laparoszkópos kolorektális reszekció a választandó eljárás . Kimutatták, hogy a halálozási arány 0,3%, az anasztomotikus szivárgás aránya 1,4% . A végbél villózus adenomáinak teljes kimetszése indokolt, mivel a biopszia csak az esetek 50%-ában volt pontos, és 8-ból 1 betegnél a kimetszés után gyanútlan rákot találtak .