Kataplexia

A kataplexia hirtelen izomgyengeség, amely ébrenlét közben jelentkezik. Erős érzelmek váltják ki a kataplexiát . A kiváltó élmények általában pozitívak, mint a nevetés, a szellemes beszélgetések és a kellemes meglepetés. Az epizódokat kiválthatja a harag is, de ritkán a stressz, a félelem vagy a fizikai megerőltetés.

A kataplexia epizódjai különböző súlyosságúak lehetnek. A kevésbé súlyos epizódok néhány izom pillanatnyi gyengeségérzésével járnak, míg a súlyosabb epizódok az akaratlagos izomkontroll teljes elvesztésével járnak. A súlyosabb epizódok során a személy összeesik, és nem tud mozogni vagy beszélni.

Az izomkontroll elvesztését okozó egyéb állapotoktól eltérően, mint például az ájulás vagy a görcsrohamok, a kataplexiás betegek tudatuknál maradnak és tudatánál vannak. Az epizódok általában néhány percig tartanak, és maguktól megszűnnek.

A narkolepszia egy alvászavar, amelyet túlzott nappali álmosság, alvásbénulás, hallucinációk és bizonyos esetekben kataplexia jellemez. A narkolepsziának két fő típusa van: az 1-es és a 2-es típus, amelyeket aszerint különböztetnek meg, hogy az illető kataplexiát tapasztal-e vagy sem.

Az 1-es típusú narkolepsziával diagnosztizált személyeknél előfordulnak kataplexiás epizódok, míg a 2-es típusú narkolepsziában szenvedőknél nem. Az 1. típusú narkolepsziában szenvedő személyeknél a kataplexia epizódjai jellemzően a túlzott álmosság kialakulása után kezdődnek. Bár mind az 1-es, mind a 2-es típusú narkolepszia esetében a “narkolepszia” elnevezés szerepel, az 1-es típusú narkolepszia oka jól ismert (egy neurotranszmitter, az orexin elvesztése), míg a 2-es típusú narkolepszia oka nem jól ismert.

Mi okozza a kataplexiát?

Míg a kataplexia okát még vizsgálják, a legtöbb kataplexiás embernél bizonyos, az orexin hormont (más néven hipokretint) termelő agysejtek elvesztése figyelhető meg. Az orexin fontos szerepet játszik az alvás-ébrenlét ciklusban.

Az orexin (hipokretin) és a kataplexia közötti kapcsolatról szóló ismereteink nagy része az 1-es típusú narkolepszia kutatásából származik. Ezek a kutatások arra utalnak, hogy az 1-es típusú narkolepsziában szenvedő embereknél több tényező is hozzájárulhat az orexin elvesztéséhez.

• Autoimmun betegségek: Az orexint termelő sejtek elvesztése összefügghet az immunrendszer működési zavarával. Az autoimmun rendellenességeknél a szervezet tévedésből saját egészséges szöveteit támadja meg. Egyre több bizonyíték van arra, hogy az 1-es típusú narkolepsziát az okozhatja, hogy az immunrendszer megtámadja az orexint termelő sejteket.

• Családi előzmények: Bár a lehetséges genetikai összefüggések még nem teljesen tisztázottak, az 1-es típusú narkolepsziában szenvedők mintegy 10%-ának van olyan közeli rokona, akinek hasonló tünetei vannak.

• Agysérülés: Egyes 1-es típusú narkolepsziában szenvedő emberek agysérülések, daganatok és egyéb szerzett betegségek következtében elveszítik az orexint tartalmazó agysejteket.

A kataplexia nem mindig kapcsolódik a narkolepsziához. A kataplexia epizódok mintegy 30%-a más rendellenességekhez kapcsolódik, többek között:

• Niemann-Pick C-típusú betegség (NPC): Az NPC egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet az jellemez, hogy a szervezet képtelen a lipidek, például a koleszterin sejteken belüli szállítására, ami a zsíros anyagok felhalmozódásához vezet a testszövetekben. Az NPC-vel diagnosztizált embereknél számos neurológiai tünet jelentkezhet, beleértve a kognitív zavarokat, a demenciát és a kataplexiát.

• Prader-Willi-szindróma: A Prader-Willi-szindróma egy genetikai állapot, amely gyermekkorban kezdődik, és korai táplálkozási kihívásokhoz, megkésett növekedéshez és fejlődéshez, valamint csillapíthatatlan étvágyhoz vezet. Ebben az állapotban mind az izgalom, mind az étkezés kataplexiát okozhat.

• Angelman-szindróma: Ez a genetikai rendellenesség az idegrendszert érinti, ami értelmi fogyatékossághoz, beszédzavarhoz, valamint mozgás- és egyensúlyzavarokhoz vezet. Kataplexiáról számos, ebben a rendellenességben szenvedő gyermeknél számoltak be.

• A stroke, agydaganatok, az orexin neuronokat károsító gyulladásos agyi folyamatok.

Ritkán a kataplexia a gyógyszerek mellékhatása is lehet. A szuvorexant, egy álmatlanság elleni gyógyszer, amely blokkolja az orexint, ritka esetekben kataplexiát okozhat. Szerencsére a kataplexia általában megszűnik, miután a betegek abbahagyják e gyógyszerek szedését.

Hogyan diagnosztizálják a kataplexiát?

A kataplexia diagnosztizálása kihívást jelenthet. Nincs specifikus teszt a kataplexia kimutatására, bár felmerült, hogy az epizódokról készült videofelvételek hasznos eszközt jelenthetnek. A kataplexiát általában a betegekkel és családtagjaikkal folytatott interjú alapján diagnosztizálják.

Az interjú során az orvosok a kataplexia klasszikus jeleit keresik. Az orvos rákérdezhet arra, hogy milyen gyakran és mennyi ideig tartanak az epizódok, milyen eseményeket váltanak ki, és mely izmok érintettek. Az orvos rákérdezhet a szedett gyógyszerekre, az alvási rutinra és az egyéb társuló tünetekre, például a nappali álmosságra is. Ha az orvos kataplexiára és/vagy 1-es típusú narkolepsziára gyanakszik, éjszakai alvásvizsgálatot és nappali alvásvizsgálatot rendelhet el.

A kataplexia gyermekeknél másképp nézhet ki, mint felnőtteknél. A gyermekek gyakran a járásukban, vagyis a járási stílusukban mutatnak tüneteket, és a rohamok az arcizmokat is érintik. A gyermekek epizódjait nem feltétlenül érzelmi események váltják ki. Ahogy idősebbek lesznek, a gyermekeknél a kataplexia a felnőtteknél megfigyelhető kataplexia tükörképévé változik.

Hogyan kezelik a kataplexiát?

Noha a kataplexiával járó hipokretin elvesztése visszafordíthatatlan, a kezelés sok embernél segíthet a kataplexia epizódjainak csökkentésében. A kezelés a kataplexia kiváltó okától függ, és magában foglalhat olyan gyógyszereket, mint az antidepresszánsok vagy a nátriumoxibát.

A kataplexia kezelése

Míg a kataplexia megtapasztalása ijesztő élmény lehet, az epizódok nem tekinthetők veszélyesnek, amíg az illető biztonságos helyen tartózkodik. A legtöbb ember tudja, mikor jön egy epizód, ami fontos időt ad nekik arra, hogy leüljenek vagy lefeküdjenek. Az epizódok között hasznos lehet lépéseket tenni annak érdekében, hogy a környezet biztonságos legyen, amikor az epizódok bekövetkeznek.

• A biztonságos környezet megteremtése: A hirtelen izomgyengeség veszélyesebbé teheti a hétköznapi tevékenységeket. Beszéljen orvosokkal, ápolókkal és másokkal, akik kataplexiát tapasztalnak, hogy megtudja, hogyan tervezzen a rohamokra. Különös figyelmet kell fordítani az olyan tevékenységekre, mint az úszás, a vezetés és a hegymászás.

• Beszéljen a tanárokkal és a főnökökkel: A munkáltatók és az iskolai adminisztrátorok segíthetnek abban, hogy a kataplexiát tapasztaló emberek számára különleges alkalmazkodási lehetőségeket biztosítsanak. Ezek az alkalmazkodások magukban foglalhatják a szundikálási szünetekre szánt idő biztosítását, a munkahelyi vagy iskolai környezet biztonságosabbá tételét célzó változtatásokat, valamint a munka elvégzésének lehetővé tételét akkor, amikor az illető a legéberebbnek érzi magát.

• Támogatást kereshet: A kataplexia átélése érzelmileg megterhelő és szociálisan elszigetelő lehet. A másokkal való beszélgetés, akik kataplexiával élnek, gyakorlati tanácsokkal és érzelmi támogatással segíthet. Mivel a kataplexia leggyakrabban narkolepsziával diagnosztizált embereknél fordul elő, hasznos első lépés lehet a narkolepsziát támogató források felkutatása.

Az alváshigiénia javítása

Sok kataplexiát tapasztaló ember számára az életmódváltás fontos szempont a tünetek kezelésében. Bár az alváshiány és a kataplexia közötti egyértelmű kapcsolat nem bizonyított, sok beteg arról számol be, hogy az elegendő alvás kevesebb epizódhoz vezet.

Az alváshigiénia javítása egyszerű és hatékony módja az egészség javításának és az alváshiány kockázatának csökkentésének. Az alváshigiénia magában foglalja az alvást elősegítő szokások növelését és az alvást zavaró szokások csökkentését. Íme néhány tipp az alváshigiénia javításához.

• Prioritásként kezelje az alvást: Tegye prioritássá az elegendő, minőségi alvást. Minden nap ugyanabban az időben feküdjön le és keljen fel, még hétvégén is. Maintaining a consistent sleep schedule helps your body align with natural sleep rhythms.

• Improve daytime habits: Daytime activities can impact sleep. Be sure to get regular exercise and natural light every day. Avoid smoking, alcohol, caffeine, and large meals within a few hours before bedtime.

• Establish a nighttime routine: Give yourself at least 30 to 60 minutes to wind down before bed. Turn off electronics and find a relaxing activity like reading, stretching, or taking a bath. Relaxation exercises can help to soothe your nerves and lull you into a better night’s sleep.