Kortikobazális szindróma

Genetika

A Kortikobazális szindróma szinte mindig szórványosan, véletlenszerűen alakul ki, nem pedig öröklődik. Egyes kutatások összefüggést találtak a CBS és a tau gén egy speciális formája (4R variáns) között. Ez az információ azonban nem hasznos a konkrét egyének diagnosztizálásához, mivel a tau formák nem érzékenyek és nem specifikusak erre a degenerációra.

Patológia

A boncolás során a kortikobazális degenerációt a hátsó homloklebeny és/vagy a fali lebeny mélyebb rétegei és a substantia nigra idegsejtvesztése, gliózis és atrófia (zsugorodás) jellemzi. A Pick-kórban észleltekhez hasonló, duzzadt (ballonos), tau- és foszforilált neurofilament epitópokat tartalmazó idegsejtek a jellemzőek.

A klinikailag diagnosztizált CBS-ben a boncolás során különböző mögöttes fehérjepatológiákat lehet találni, amelyek lehetnek FTLD-vel kapcsolatos tau fehérjék (4R típus) vagy TDP43 fehérjék. Alternatívaként Alzheimer-kór patológiát is megfigyeltek amiloid plakkokkal és tau-tangulákkal, vagy a Lewy-testes betegségre jellemzőbb alfa-szinuklein fehérje patológiát.

A kortikobazális szindróma általában lassan, 6-8 év alatt fejlődik. Ez idő alatt a beteg önálló életvitelre és működésre való képessége csökken, így a mindennapi életvitel során másokra szorul.

A CBS-ben bekövetkező halált általában tüdőgyulladás vagy más szövődmények, például szepszis (fertőzés az egész szervezetben) vagy tüdőembólia (vérrög, amely elzárja a tüdő egyik fő vérerét) okozza.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük