Mi az amyotrófiás laterálszklerózis?
Az amyotrófiás laterálszklerózis (ALS), más néven Lou Gehrig-kór, egy progresszív neurológiai betegség, amely az akaratlagos izmok (az általunk irányítható izmok, például a karok, a lábak és az arc izmai) szabályozásáért felelős idegsejteket (neuronokat) támadja meg. A betegség az úgynevezett motoros neuronbetegségek csoportjába tartozik, amelyeket a motoros neuronok fokozatos degenerációja és elhalása jellemez.
A motoros neuronok az agyban, az agytörzsben és a gerincvelőben található idegsejtek, amelyek az idegrendszer és a test akaratlagos izmai közötti irányító egységek és létfontosságú kommunikációs kapcsolatok. Az agyban található motoros neuronok (az úgynevezett felső motoros neuronok) üzenetei a gerincvelőben található motoros neuronokhoz (az úgynevezett alsó motoros neuronokhoz), majd azoktól az egyes izmokhoz jutnak el. Az ALS-ben mind a felső, mind az alsó motoros neuronok degenerálódnak vagy elhalnak, és nem küldenek több üzenetet az izmoknak. Az izmok működésképtelenné válva fokozatosan elgyengülnek, elsorvadnak (sorvadnak), és nagyon finom rángások (úgynevezett fasciculációk) alakulnak ki bennük. Végül elveszik az agy azon képessége, hogy akaratlagos mozgást indítson el és irányítson.
Az ALS gyengeséget okoz, ami különböző klinikai megjelenési formákat eredményezhet (lásd a “Mik a tünetek?” című részt). Ahogy az akaratlagos irányítás alatt álló izmok károsodnak, az egyének elveszíthetik erejüket és a karjuk, lábuk és testük mozgatásának képességét. Ha a rekeszizom és a mellkasfal izmai gyengülnek, az emberek légszomjat, alvászavarokat vagy fáradtságot észlelhetnek. A légzési gyengeség az ALS-ben szenvedő személyek halálozásának fő oka. Bár nagyon nehéz megjósolni, hogy az ALS-szel élők mennyi ideig fognak élni, a tipikus túlélés 3-5 év a tünetek megjelenésétől számítva, azonban az ALS-ben szenvedők körülbelül 10 százaléka 10 vagy több évig is életben marad.
Az ALS bizonyos körülmények között hatással lehet a memóriára és a viselkedésre, és ezt a tünetet is figyelemmel kísérjük. A hangulati zavarokat, például a depressziót is vizsgáljuk, amelyek befolyásolhatják az életminőséget.
Az ALS nem befolyásolja az ember látási, szaglási, ízlelési, hallási vagy tapintási képességét. A betegek általában megtartják a szemizmok, valamint a hólyag- és bélműködés irányítását.
Kik kapnak ALS-t?
A Nemzeti ALS-regiszter adataiból készült jelentés szerint az Egyesült Államokban több mint 12 000 embernél diagnosztizálták az ALS-t, ami 100 000 főre vetítve 3,9 esetet jelent az amerikai lakosság körében. Az ALS az egyik leggyakoribb neuromuszkuláris betegség világszerte, és minden rassz és etnikai háttérrel rendelkező ember érintett. Az ALS gyakoribb a fehér férfiak, a nem spanyolajkúak és a 60-69 évesek körében, de fiatalabb és idősebb embereknél is kialakulhat a betegség. A férfiak gyakrabban érintettek, mint a nők.
Az ALS-esetek mintegy 90 százalékában a betegség látszólag véletlenszerűen, egyértelműen társuló kockázati tényezők nélkül alakul ki. A betegségnek ebben a sporadikus formájában szenvedő egyéneknél a családban nem fordult elő ALS, és a családtagjaik nem számítanak a betegség kialakulásának fokozott kockázatának.
Az ALS-esetek mintegy 10 százaléka öröklődik. Az ALS familiáris formája általában olyan öröklődési mintázatból ered, amelyhez csak az egyik szülőnek kell hordoznia a betegségért felelős gént. Több mint 20 gén mutációját találták összefüggésbe hozhatónak az ALS-szel.
A családi esetek legalább egyharmada (és a sporadikus esetek kis százaléka) a “kromoszóma 9 nyitott olvasókeret 72” vagy C9orf72 néven ismert gén hibájából ered. Ennek a génnek a működését intenzíven kutatják. A familiáris esetek további 20 százaléka a réz-cink szuperoxid-dizmutáz 1 (SOD1) enzimet kódoló gén mutációjából ered.
Melyek a tünetek?
Az ALS kialakulása olyan finom lehet, hogy a tüneteket nem veszik észre. A legkorábbi tünetek közé tartozhatnak a fasciculációk (izomrángások), görcsök, feszes és merev izmok (spaszticitás), a kezet, kart, lábat vagy lábfejet érintő izomgyengeség, elmosódott és orrhangú beszéd, illetve rágási vagy nyelési nehézségek. Ezek az általános panaszok aztán nyilvánvalóbb gyengeséggé vagy sorvadássá alakulnak, ami miatt az orvos ALS-re gyanakodhat. Nem ritka, hogy az ALS diagnózisát egy évvel a tünetek megjelenése után állítják fel.
Az ALS korai tüneteit mutató testrészek attól függnek, hogy a test mely izmai érintettek. Sokan először a kézben vagy a karban észlelik a betegség hatásait, amikor nehézséget tapasztalnak az olyan egyszerű, kézügyességet igénylő feladatok elvégzésében, mint az ing begombolása, az írás vagy a kulcs elfordítása a zárban. Más esetekben a tünetek kezdetben az egyik lábat érintik, és az emberek járás vagy futás közben nehézkességet tapasztalnak, vagy azt veszik észre, hogy gyakrabban megbotlanak vagy botladoznak. Ha a tünetek a karokon vagy a lábakon kezdődnek, azt “végtagon jelentkező” ALS-nek nevezik. Más személyek először beszédproblémákat észlelnek, ezt nevezik “bulbárisan kezdődő” ALS-nek.
Függetlenül attól, hogy a betegség melyik testrészt érinti először, a betegség előrehaladtával az izomgyengeség és az izomsorvadás a test más részeire is átterjed. Az egyéneknél mozgás-, nyelési (diszfágia) és beszéd- vagy szóképzési (diszartria) problémák alakulhatnak ki. A felső motoros neuronok érintettségének tünetei közé tartozik a spaszticitás és a túlzott reflexek (hiperreflexia), beleértve a túlműködő öklendezési reflexet. Az általában Babinski-jelnek nevezett abnormális reflex (a nagylábujj felfelé nyúlik, amikor a talpat egy bizonyos módon ingerlik) szintén a felső motoros neuron károsodására utal. Az alsó motoros neuronok degenerációjának tünetei közé tartozik az izomgyengeség és -sorvadás, izomgörcsök és fasciculációk.
Az ALS diagnosztizálásához a felső és alsó motoros neuronok károsodására utaló jelekkel és tünetekkel kell rendelkezni, amelyek nem vezethetők vissza más okokra.
A tünetek megjelenésének sorrendje és a betegség előrehaladásának sebessége egyénenként eltérő, de végül az egyén nem lesz képes felállni vagy járni, önállóan be- vagy kikelni az ágyból, vagy használni a kezét és a karját. A nyelési és rágási nehézségek akadályozzák az érintett személyt a normális étkezésben, és növelik a fulladás kockázatát. A testsúly megtartása ezután problémássá válik. Mivel a kognitív képességek viszonylag épek, az emberek tudatában vannak a funkcióik fokozatos elvesztésének, és szorongóvá és depresszióssá válhatnak. Az egyének kis százalékánál memória- vagy döntéshozatali problémák jelentkezhetnek, és egyre több bizonyíték van arra, hogy egyeseknél idővel akár a demencia egy formája is kialakulhat. Az egészségügyi szakembereknek el kell magyarázniuk a betegség lefolyását és ismertetniük kell a rendelkezésre álló kezelési lehetőségeket, hogy az emberek előre tájékozott döntéseket hozhassanak. A betegség későbbi stádiumaiban az egyéneknek nehézséget okoz a légzés, mivel a légzőrendszer izmai gyengülnek. Végül elveszítik az önálló légzés képességét, és a túlélés érdekében lélegeztetőgépes támogatásra szorulnak. Az érintetteknél az ALS későbbi szakaszaiban a tüdőgyulladás kockázata is megnő.
Hogyan diagnosztizálják az ALS-t?
Nem létezik egyetlen vizsgálat, amely véglegesen diagnosztizálná az ALS-t, bár a felső és alsó motoros neuronok tüneteinek jelenléte erősen utaló jel. Ehelyett az ALS diagnózisa elsősorban azokon a tüneteken és jeleken alapul, amelyeket az orvos a betegnél megfigyel, valamint egy sor vizsgálaton, amelyekkel kizárhatóak más betegségek. Az orvosok felveszik az egyén teljes kórtörténetét, és általában rendszeres időközönként neurológiai vizsgálatot végeznek annak felmérésére, hogy az olyan tünetek, mint az izomgyengeség, az izmok sorvadása, a hiperreflexia és a görcsösség fokozatosan romlanak-e.
Mivel az ALS tünetei a betegség korai szakaszában sokféle más, jobban kezelhető betegség vagy rendellenesség tüneteihez hasonlíthatnak, megfelelő vizsgálatokat kell végezni, hogy kizárják más betegségek lehetőségét. Az egyik ilyen vizsgálat az elektromiográfia (EMG), egy speciális felvételi technika, amely az izmok elektromos aktivitását érzékeli. Bizonyos EMG-leletek alátámaszthatják az ALS diagnózisát. Egy másik gyakori vizsgálat az idegvezetési vizsgálat (NCS), amely az elektromos energiát méri az ideg jelátviteli képességének felmérésével). Az NCS és az EMG bizonyos rendellenességei például arra utalhatnak, hogy az egyénnek az ALS helyett inkább a perifériás neuropátia (a perifériás idegek károsodása) vagy a myopathia (izombetegség) valamely formája van. Az orvos elrendelhet mágneses rezonanciás képalkotást (MRI), egy nem invazív eljárást, amely mágneses mezőt és rádióhullámokat használ, hogy részletes képeket készítsen az agyról és a gerincvelőről. A szokásos MRI-vizsgálatok az ALS-ben szenvedő embereknél normálisak. Azonban olyan egyéb problémákra utaló jeleket mutathatnak, amelyek a tüneteket okozhatják, mint például gerincvelő-daganat, a gerincvelőt összenyomó porckorongsérv a nyakban, syringomyelia (ciszta a gerincvelőben) vagy nyaki spondilózis (a nyaki gerincet érintő rendellenes kopás).
A személy tünetei, valamint a vizsgálat és az említett vizsgálatok eredményei alapján az orvos vér- és vizeletminták vizsgálatát rendelheti el, hogy kizárja más betegségek lehetőségét, valamint rutin laboratóriumi vizsgálatokat. Bizonyos esetekben például, ha az orvos arra gyanakszik, hogy az egyénnek nem ALS-ben, hanem myopathiában szenved, izombiopsziát végezhet.
Az olyan fertőző betegségek, mint a humán immunhiány vírus (HIV), a humán T-sejtes leukémia vírus (HTLV), a gyermekbénulás, a nyugat-nílusi vírus és a Lyme-kór bizonyos esetekben ALS-szerű tüneteket okozhatnak. Az olyan neurológiai rendellenességek, mint a szklerózis multiplex, a post-polio szindróma, a multifokális motoros neuropátia és a gerincvelői izomsorvadás szintén utánozhatják a betegség bizonyos aspektusait, és az orvosoknak, akik megpróbálják felállítani a diagnózist, figyelembe kell venniük ezeket. A fasciculációk, az izmok finom fodrozódó mozgása és az izomgörcsök jóindulatú állapotokban is előfordulnak.
Az e diagnózis által hordozott prognózis és a betegség korai szakaszában az ALS-re hasonlító számos betegség vagy rendellenesség miatt az egyéneknek érdemes lehet második neurológiai véleményt is beszerezniük.
Mi okozza az ALS-t?
Az ALS oka nem ismert, és a tudósok még nem tudják, hogy az ALS egyes embereket miért érint, másokat pedig miért nem. Fontos lépést tettek e kérdés megválaszolása felé 1993-ban, amikor a National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) által támogatott tudósok felfedezték, hogy a SOD1 enzimet termelő gén mutációi összefüggésbe hozhatók a családi ALS egyes eseteivel. Bár még mindig nem világos, hogy a SOD1 gén mutációi hogyan vezetnek a motoros neuronok degenerációjához, egyre több bizonyíték van arra, hogy a mutáns SOD1 fehérje toxikussá válhat.
Azóta több mint egy tucat további genetikai mutációt azonosítottak, sok esetben a NINDS által támogatott kutatások révén, és e génfelfedezések mindegyike új betekintést nyújtott az ALS lehetséges mechanizmusaiba.
Az ALS-ben szerepet játszó bizonyos genetikai mutációk felfedezése például arra utal, hogy az RNS-molekulák feldolgozásában bekövetkező változások (amelyek olyan funkciókban vesznek részt, mint a génszabályozás és -aktivitás) vezethetnek az ALS-szel kapcsolatos motoros neuronok degenerációjához. Más génmutációk a fehérjék újrahasznosításának hibáira utalnak. Megint mások pedig a motoros neuronok szerkezetének és alakjának lehetséges hibáira, valamint a környezeti toxinokkal szembeni fokozott érzékenységre utalnak. Összességében egyre világosabbá válik, hogy az ALS-ben számos sejthiba vezethet a motoros neuronok degenerációjához.
Egy másik kutatási előrelépés 2011-ben történt, amikor a tudósok megállapították, hogy a C9orf72 gén hibája nemcsak az ALS-es betegek egy jelentős részhalmazában fordul elő, hanem a frontotemporális demencia (FTD) egy típusában szenvedő betegek egy részében is. Ez a megfigyelés bizonyítékot szolgáltat a két neurodegeneratív betegség közötti genetikai kapcsolatra. Sőt, egyes kutatók azt javasolják, hogy az ALS és az FTD egyes formái genetikai, klinikai és patológiai átfedésekkel rendelkező rokon rendellenességek.
Az ALS okát kutatva a kutatók a környezeti tényezők, például a toxikus vagy fertőző anyagoknak való kitettség, valamint a fizikai traumák vagy a viselkedési és foglalkozási tényezők szerepét is vizsgálják. Például az 1991-es háború során a Perzsa-öböl térségében állomásozó katonák populációján végzett vizsgálatok azt mutatják, hogy ezeknél a veteránoknál nagyobb valószínűséggel alakult ki ALS, mint azoknál a katonáknál, akik nem voltak a térségben.
A jövőbeni kutatások azt mutatják, hogy az ALS kialakulásában számos tényező, köztük a genetikai hajlam is szerepet játszik.
Hogyan kezelik az ALS-t?
Az ALS-re még nem találtak gyógymódot. Az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) azonban 1995-ben engedélyezte a betegség első gyógyszeres kezelését – az iluzol (Rilutek) -. A riluzol feltehetően csökkenti a motoros neuronok károsodását azáltal, hogy csökkenti a glutamát felszabadulását. Az ALS-betegekkel végzett klinikai kísérletek azt mutatták, hogy a riluzol több hónappal meghosszabbítja a túlélést, főként a nyelési nehézségekkel küzdők esetében. A gyógyszer azt az időt is meghosszabbítja, amíg az egyénnek lélegeztetésre van szüksége. A riluzol nem fordítja vissza a motoros neuronokban már bekövetkezett károsodást, és a gyógyszert szedő személyeket a májkárosodás és más lehetséges mellékhatások miatt figyelemmel kell kísérni. Ez az első betegségspecifikus terápia azonban reményt ad arra, hogy az ALS progressziója egy napon új gyógyszerekkel vagy gyógyszer-kombinációkkal lassítható lesz.
Az ALS egyéb kezeléseinek célja a tünetek enyhítése és a betegségben szenvedők életminőségének javítása. Ezt a támogató ellátást a legjobban az egészségügyi szakemberekből álló multidiszciplináris csoportok, például orvosok, gyógyszerészek, gyógytornászok, foglalkozás- és logopédusok, táplálkozási szakemberek, valamint szociális munkások, otthoni ápolók és hospice-ápolók biztosítják. Ezek a csapatok a betegekkel és a gondozókkal együttműködve egyénre szabott gyógyszeres és fizikoterápiás tervet dolgozhatnak ki, és speciális felszereléseket biztosíthatnak, amelyek célja, hogy a betegek minél mozgékonyabbak és kényelmesebbek maradjanak.
Az orvosok gyógyszereket írhatnak fel a fáradtság csökkentésére, az izomgörcsök enyhítésére, a görcsösség szabályozására, valamint a felesleges nyál és váladék csökkentésére. A fájdalom, a depresszió, az alvászavarok és a székrekedés kezelésére is rendelkezésre állnak gyógyszerek. A gyógyszerészek tanácsot adhatnak a gyógyszerek megfelelő használatáról, és figyelemmel kísérhetik a beteg receptjeit, hogy elkerüljék a gyógyszerkölcsönhatások kockázatát.
A fizikoterápia és a speciális felszerelések fokozhatják az egyén függetlenségét és biztonságát az ALS lefolyása során. A kíméletes, alacsony terhelésű aerob testmozgás, például a séta, az úszás és a helyhez kötött kerékpározás erősítheti az érintetlen izmokat, javíthatja a szív- és érrendszeri egészséget, és segíthet a betegeknek a fáradtság és a depresszió leküzdésében. A mozgástartomány- és nyújtógyakorlatok segíthetnek megelőzni a fájdalmas spaszticitást és az izmok megrövidülését (kontraktúráját). A gyógytornászok olyan gyakorlatokat tudnak ajánlani, amelyek az izmok túlterhelése nélkül biztosítják ezeket az előnyöket. A foglalkozásterapeuták olyan eszközöket javasolhatnak, mint például rámpák, merevítők, járókeretek és kerekesszékek, amelyek segítenek az egyénnek energiát spórolni és mozgásban maradni.
Az ALS-ben szenvedő, nehezen beszélő emberek számára hasznos lehet a logopédussal való együttműködés. Ezek az egészségügyi szakemberek adaptív stratégiákat taníthatnak az egyéneknek, például olyan technikákat, amelyek segítségével hangosabban és tisztábban beszélhetnek. Az ALS előrehaladtával a logopédusok segíthetnek az embereknek abban, hogy a szemükkel vagy más nonverbális eszközökkel válaszoljanak az igen-nem kérdésekre, és ajánlhatnak olyan segédeszközöket, mint a beszédszintetizátorok és a számítógépes kommunikációs rendszerek. Ezek a módszerek és eszközök segítenek az embereknek a kommunikációban, amikor már nem tudnak beszélni vagy hangokat kiadni.
A táplálkozási támogatás fontos része az ALS-ben szenvedők ellátásának. Az egyének és a gondozók megtanulhatják a logopédusoktól és a táplálkozási szakemberektől, hogyan tervezzenek és készítsenek számos kis étkezést a nap folyamán, amelyek elegendő kalóriát, rostot és folyadékot biztosítanak, és hogyan kerüljék el a nehezen lenyelhető ételeket. Az emberek elkezdhetnek szívóeszközöket használni a felesleges folyadék vagy nyál eltávolítására és a fulladás megelőzésére. Amikor az egyének már nem tudnak elegendő táplálékhoz jutni az evésből, az orvosok azt tanácsolhatják, hogy táplálószondát helyezzenek a gyomorba. A tápszonda használata csökkenti a fulladás és a tüdőgyulladás kockázatát is, amely a folyadékok tüdőbe való belégzéséből adódhat. A cső nem fájdalmas, és nem akadályozza meg az egyént abban, hogy szájon át ételt fogyasszon, ha szeretné.
Amikor a légzést segítő izmok elgyengülnek, az alvás alatti légzés segítésére éjszakai lélegeztetéstámogatás (szakaszos pozitív nyomású lélegeztetés vagy bilevel pozitív légúti nyomás ) alkalmazható. Ezek az eszközök mesterségesen felfújják a személy tüdejét különböző külső forrásokból, amelyeket közvetlenül az arcra vagy a testre alkalmaznak. Az ALS-ben szenvedő egyéneknél rendszeresen légzésvizsgálatokat végeznek, hogy meghatározzák, mikor kell elkezdeni a nem invazív lélegeztetést (NIV). Amikor az izmok már nem képesek fenntartani a normális oxigén- és szén-dioxid-szintet, ezeket az eszközöket teljes munkaidőben lehet használni.
Az egyének végül fontolóra vehetik a mechanikus lélegeztetés (lélegeztetőgépek) olyan formáit, amelyekben egy gép felfújja és leereszti a tüdőt. Ahhoz, hogy ez hatékony legyen, szükség lehet egy csőre, amely az orrból vagy a szájból a légcsőbe (tracheába) vezet, hosszú távú használat esetén pedig egy olyan műtétre, mint a tracheosztómia, amelynek során egy műanyag légzőcsövet helyeznek közvetlenül a beteg légcsövébe a nyakon lévő nyíláson keresztül. A betegeknek és családtagjaiknak több tényezőt is figyelembe kell venniük, amikor eldöntik, hogy alkalmazzák-e és mikor e lehetőségek valamelyikét. A lélegeztető eszközök különböznek a személy életminőségére gyakorolt hatásuk és a költségek tekintetében. Bár a lélegeztetéstámogatás enyhítheti a légzési problémákat és meghosszabbíthatja a túlélést, nem befolyásolja az ALS progresszióját. Az embereknek teljes körű tájékoztatást kell kapniuk ezekről a szempontokról és a mozgás nélküli élet hosszú távú hatásairól, mielőtt döntést hoznának a lélegeztetéstámogatásról.
A szociális munkások, az otthoni ápolók és a hospice-ápolók segítenek a betegeknek, a családoknak és a gondozóknak az ALS-szel kapcsolatos orvosi, érzelmi és pénzügyi kihívások kezelésében, különösen a betegség utolsó szakaszában. A légzésterapeuták segíthetnek a gondozóknak olyan feladatokban, mint a lélegeztetőgépek működtetése és karbantartása, az otthoni ápolók pedig nemcsak az orvosi ellátásban állnak rendelkezésre, hanem abban is, hogy megtanítsák a gondozókat a szondatáplálásra és a betegek mozgatására a fájdalmas bőrproblémák és kontraktúrák elkerülése érdekében. Az otthoni hospice-ápolók az orvosokkal konzultálva dolgoznak a megfelelő gyógyszeres kezelés és fájdalomcsillapítás biztosítása érdekében.
Milyen kutatások folynak?
A Nemzeti Egészségügyi Intézetekhez tartozó National Institute of Neurological Disorders and Stroke a szövetségi kormányzat vezető támogatója az ALS-szel kapcsolatos orvosbiológiai kutatásoknak. E kutatások célja az ALS okának vagy okainak feltárása, a betegség lefolyásában szerepet játszó mechanizmusok megértése és hatékony kezelések kifejlesztése.
A tudósok igyekeznek megérteni azokat a mechanizmusokat, amelyek az ALS-ben szelektíven indítják el a motoros neuronok degenerációját, és hatékony megközelítéseket találni a sejthalálhoz vezető folyamatok megállítására. Ez a munka magában foglalja az állatokon végzett vizsgálatokat, amelyek célja azon molekuláris eszközök azonosítása, amelyek révén az ALS-t okozó génmutációk az idegsejtek pusztulásához vezetnek. Ebből a célból a tudósok különböző állatfajokban, többek között gyümölcslegyekben, zebrahalakban és rágcsálókban fejlesztették ki az ALS modelljeit. Kezdetben ezek a genetikailag módosított állatmodellek a SOD1 gén mutációira összpontosítottak, de újabban más ALS-t okozó mutációkat hordozó modelleket is kifejlesztettek. Az ezekben a modellekben végzett kutatások azt sugallják, hogy a génmutációtól függően a motoros neuronok pusztulását különböző sejtszintű hibák okozzák, többek között az RNS-molekulák feldolgozásában és a fehérjék újrahasznosításában, valamint a károsodott energia-anyagcserében és a motoros neuronok hiperaktiválásában. Egyre több bizonyíték utal arra is, hogy az idegrendszer különböző típusú gliális támasztósejtjei és gyulladásos sejtjei fontos szerepet játszanak a betegségben.
A családi ALS-szel kapcsolatos munka összességében máris a betegség gyakoribb, sporadikus formájának jobb megértéséhez vezet. Mivel a familiáris ALS klinikailag gyakorlatilag megkülönböztethetetlen a sporadikus ALS-től, egyes kutatók úgy vélik, hogy a familiáris ALS génjei a sporadikus ALS-ben is szerepet játszhatnak. A legújabb kutatások például kimutatták, hogy a C9orf72 gén hibája, amely a familiáris ALS-ben található, a sporadikus ALS-esetek kis százalékában is jelen van. Továbbá bizonyíték van arra, hogy a mutáns SOD1 jelen van a gerincvelőszövetben az ALS egyes sporadikus eseteiben.
A kutatás másik aktív területe az ALS-kutatás “betegből származó” modellrendszereként szolgáló innovatív sejttenyésztési rendszerek kifejlesztése. A tudósok például kidolgoztak olyan módszereket, amelyekkel az ALS-ben szenvedő egyének bőrsejtjeit pluripotens őssejtekké (olyan sejtekké, amelyek képesek a szervezet összes különböző sejttípusává válni) alakítani. Az ALS esetében a kutatóknak sikerült a bőrből származó pluripotens őssejteket motoros neuronokká és más, a betegségben szerepet játszó sejttípusokká alakítaniuk. A NINDS számos neurodegeneratív betegség, köztük az ALS esetében támogatja a pluripotens sejtvonalak fejlesztésére irányuló kutatásokat.
A tudósok az ALS biomarkereinek kifejlesztésén is dolgoznak, amelyek a diagnózis eszközeiként, a betegség progressziójának markereiként vagy a terápiás célpontokkal korrelálva szolgálhatnak. Ilyen biomarkerek lehetnek a testfolyadékból (például gerincfolyadékból) származó molekulák, az agy vagy a gerincvelő képalkotó vizsgálata, vagy az idegek és az izmok elektromos jelek feldolgozására való képességének elektrofiziológiai mérése.
Az ALS lehetséges terápiáit számos állatmodellben, különösen rágcsálókon vizsgálják. Ez a munka magában foglalja a gyógyszerszerű vegyületek, génterápiás megközelítések, antitestek és sejtalapú terápiák tesztelését. Emellett egy adott időpontban számos feltáró kezelés van klinikai tesztelés alatt ALS-betegeken. A kutatók optimisták, hogy ezek és más alap-, transzlációs és klinikai kutatások végül az ALS új és hatékonyabb kezeléséhez vezetnek.