A mikrotia genetikailag öröklődik?
A legtöbb esetben a mikrotia nem öröklődik genetikailag. A mikrotiában szenvedő gyermekek 95%-ánál a családban sem apai, sem anyai ágon nem fordul elő mikrotia vagy más nagyobb fülrendellenesség. Az esetek többségében a mikrotia véletlenszerű eseménynek vagy rendellenességnek tűnik, amely az embrió korai fejlődése során következik be. Előfordulhat, hogy egy gyermek mikrotiával születik, míg egy ikertestvér nem mutatja a mikrotia jeleit.
Az esetek körülbelül 5%-ában a mikrotia családi eredetű lehet, amikor az állapot több családtagnál is jelen van. A mikrotia átugorhatja a családi generációkat, és előfordulhat, hogy az egyik családtagnak a jobb füle érintett, míg a másiknak a bal füle. Ha Önnek van egy microtiás gyermeke, becslések szerint 5%-kal nagyobb a kockázata annak, hogy egy másik gyermeke is microtiás lesz. Hasonlóképpen 5%-ra becsülték annak kockázatát, hogy egy mikrotiás gyermeknek végül saját gyermeke is mikrotiás lesz.
Milyen egyéb orvosi problémák társulnak a mikrotiával?
A legtöbb mikrotiás betegnek a fülön kívül nincs más jelentős orvosi problémája. Körülbelül 50%-uknál az arc érintett oldalán a csont- és lágyrészek fejletlenek (hemifaciális mikroszómia). Legfeljebb 15%-uknak különböző mértékű arcideggyengesége lehet. Egyéb általános rendellenességek, mint például ajak- vagy szájpadhasadék, szív- vagy urológiai problémák ritkán fordulnak elő. A mikrotia néha más koponya-arc szindrómákkal társul, mint például a Treacher Collins-szindróma és a Goldenhar-szindróma (oculoauriculovertebralis dysplasia).
A mikrotia betegeknél gyakran fordul elő hallójárat-atrézia (nincs hallójárat) vagy hallójárat-szűkület (szűk hallójárat). A hallójárat-atresiás vagy szűkületes betegeket általában nem sikerül az újszülöttkori hallásszűrésen, és további diagnosztikai értékelésre és a hallásrehabilitációs lehetőségek megbeszélésére gyermek-audiológushoz kell őket irányítani.
A microtia lehetséges okai
A legtöbb esetben a microtia pontos oka ismeretlen. Mivel a microtia ritka állapot, a születés előtti ultrahangvizsgálaton nem gyakran találják meg. A lehetséges okok a következők:
- A vérellátás elzáródása a magzatnak az anya belsejéhez való elhelyezkedéséből vagy a köldökzsinórból származó nyomás miatt az első trimeszter során, ami a külső fül alulfejlődését okozza.
- Az oxigénszint csökkenése az első trimeszter során, ami a fül fejlődésének leállását okozza.
- Túlzott kábítószer- és alkoholfogyasztás a terhesség alatt, bár ez ritka ok. Ismert, hogy a magzati alkohol szindróma egyes csecsemőknél mikrotiát okoz. Microtia can also result from taking Accutane (isotretinoin) and methamphetamines during pregnancy.
How do we evaluate microtia?