MODY:

Frida Velcani

Mi a fiatal korban kialakuló MODY? Hogyan diagnosztizálják és kezelik? Hogyan hasonlítható össze az 1-es és a 2-es típusú cukorbetegséggel?

A MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) a cukorbetegség egyik típusa, amelyet a DNS-ben található tizenegy gén egyikének mutációja okoz. Ezek a mutációk a szervezet különböző szerveit érintik, és végső soron megnehezítik a vércukorszint szabályozását. Az egyik ilyen módon megakadályozza, hogy a hasnyálmirigyben lévő inzulintermelő béta-sejtek elegendő inzulint termeljenek. Az 1-es és 2-es típusú cukorbetegséggel ellentétben a MODY úgy alakulhat ki, hogy valaki a génmutáció egy példányát örökli.

A MODY genetikailag öröklődik szülőről gyermekre, és ritkábban fordul elő, mint a cukorbetegség más formái. Az Egyesült Államokban a 35 év alatti cukorbetegek 1-2%-át érinti; ez a szám azonban magasabb lehet, mivel a MODY esetek 80%-át tévesen 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegségként diagnosztizálják. A gyermekeknél 50% az esélye a MODY kialakulásának, ha valamelyik szülőjüknek van ilyen betegsége. A mutáció azonban véletlenszerűen is előfordulhat, és olyan generációt is érinthet, amelyben egyik szülő sem hordozta a mutációt.

A MODY legfontosabb jellemzői:

1. A MODY-t általában késő gyermekkorban és felnőttkorban diagnosztizálják – jellemzően 25 éves kor előtt (és ritkán 35 éves kor után). Az újszülöttkori cukorbetegséget, amelyet szintén egyetlen génmutáció okoz, a 6 hónaposnál fiatalabb újszülötteknél diagnosztizálják.

2. A MODY öröklődhet az érintett szülőtől a gyermekre.

3. A MODY nem inzulinfüggő – az érintettek még termelnek némi inzulint.

Hogy képet kapjon arról, milyen valószínűséggel alakul ki valakinél a MODY, beírhatja a jellemzőit ebbe a valószínűségszámítóba.

Miben különbözik a MODY az 1-es típusú cukorbetegségtől?

• A MODY-ban szenvedő embereknek nagyobb valószínűséggel van érintett szülőjük.

• A MODY-ban szenvedő embereknél a hasnyálmirigy továbbra is termel inzulint. Az 1-es típusú cukorbetegségben az inzulintermelés nagyon alacsony, vagy három-öt évvel a diagnózis felállítása után teljesen leáll. (Ezt a vér C-peptidszintjén keresztül mérik – ez egy olyan marker, amely azt mutatja, hogy a hasnyálmirigy még mindig termel inzulint. A C-peptid nagyon alacsony/nulla szintje arra utal, hogy az illető 1-es típusú cukorbetegségben szenved.)

• A MODY-ban szenvedőknél valószínűleg nincsenek jelen az inzulintermelő sejteket megtámadó antitestek (az immunrendszer által használt fehérjék). Ezek az antitestek az 1-es típusú cukorbetegek 85%-ánál vannak jelen a diagnózis felállításakor. Vérvizsgálatokkal kimutathatók az antitestek (például a GADA, az IA-2A és a ZnTr8) az 1-es típusú cukorbetegség megerősítésére.

Miben különbözik a MODY a 2-es típusú cukorbetegségtől?

• A MODY korai életkorban kezdődik, míg a 2-es típusú cukorbetegséget gyakrabban diagnosztizálják 45 év felett.

• Míg a MODY általában nem jár együtt túlsúllyal vagy elhízással, a MODY-ban szenvedő elhízott embernél hamarabb jelentkezhetnek a tünetek, mint azoknál, akiket nem érint a túlsúly.

Melyek a MODY jelei?

A MODY jelei ugyanazok, mint a cukorbetegség más fajtáinál – szomjúság, gyakori vizelés és fogyás, de a MODY egyes típusai nem feltétlenül okoznak tüneteket.

Hogyan diagnosztizálják a MODY-t?

Amint a cukorbetegség minden típusánál, az egészségügyi szakember A1C-vérvizsgálatot végez, hogy meghatározza az Ön átlagos vércukorszintjét. Más vérvizsgálatok is elvégezhetők az 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegség kizárására.

Genetikai vizsgálatokat végeznek, ha fennáll a lehetősége annak, hogy valaki MODY-ban szenved, és kevésbé valószínű, hogy 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegségben szenved. Egy genetikai vizsgálat (vérmintával) meghatározhatja a végleges MODY diagnózist.

Hogyan kezelhető a MODY?

A MODY-nak jelenleg 11 típusa létezik, amelyeket különböző gének mutációi okoznak, a négy típus (alább) a leggyakoribb. A kezelési lehetőségek attól függnek, hogy Önnek melyik MODY-típusa van, ezért az egészségügyi szakember segít Önnek kidolgozni egy tervet a vércukorszintjének kezelésére.

• MODY 1 (HNF4A gén), MODY 3 (HNF1A gén): A MODY ezen típusaiban szenvedő emberek általában szájon át szedhető szulfonilureákat (tablettákat) szednek a vércukorszint csökkentésére; az emberek 30-40%-ának végül inzulint is kell szednie, hogy vércukorszintjét szinten tartsa.

• MODY 2 (GCK gén) enyhén emelkedett éhgyomri vércukorszintekkel jelentkezik, amelyek az ember egész életében fennállnak. A MODY ezen típusa általában nem igényel tablettát vagy inzulint, mert csak kissé emeli meg a vércukorszintet (és a kezelésnek gyakran nincs hatása). Ha Ön terhes és MODY 2-ben szenved, fontos, hogy gondosan ellenőrizze a vércukorszintet és a baba növekedését.

• A MODY 5 (HNF1B gén) ritka, és szokatlan vesefejlődéssel jár. A MODY 5-ben szenvedők általában inzulint igényelnek.

A MODY bármely típusában szenvedők számára az egészséges testsúly fenntartása kiegyensúlyozott táplálkozással és rendszeres testmozgással javíthatja a kezelés eredményeit.