A következő betegségek tünetei hasonlíthatnak a Bernard-Soulier-szindróma tüneteihez. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózis felállításához:
A May-Hegglin-anomália a vérlemezkék és bizonyos fehérvérsejtek ritka örökletes rendellenessége, amelyet kórosan nagy vérlemezkék jellemeznek. Az ebben a rendellenességben szenvedők egy részének születésétől kezdve vannak tünetei, míg mások egész életükben tünetmentesek maradnak. A tünetek közé tartozhat az orrvérzés, lila színű foltok a bőrön (purpura), túlzott vérzés a szájból fogászati munka során és/vagy fejfájás. Néhány May-Hegglin-anomáliában szenvedő embernél izomgyengeség jelentkezhet a test egyik oldalán az agyon belüli rendellenes vérzés (intrakraniális vérzés) miatt. (További információért erről a rendellenességről válassza a “May Hegglin” kifejezést keresőszóként a Ritka Betegségek Adatbázisában). A May Hegglin általában nem okoz vérzést az újszülötteknél, ellentétben a BSS-szel.
A hemofília egy ritka örökletes véralvadási (alvadási) rendellenesség, amelyet inaktív vagy hiányos vérfehérjék (általában a VIII-as faktor) okoznak. A VIII. faktor egyike a véralvadást elősegítő számos fehérjének. A hemofília szinte kizárólag férfiaknál fordul elő, és a véralvadási faktornak az adott személy vérében jelen lévő százalékos arányától függően enyhe, közepesen súlyos vagy súlyos betegségnek minősíthető. A hemofília legsúlyosabb tünete a kontrollálatlan belső vérzés, amely spontán, minden nyilvánvaló ok nélkül kezdődhet. A belső vérzés maradandó károsodást okozhat az ízületekben és az izmokban. A hemofíliás emberek hosszabb ideig véreznek, mint azok, akiknek a vérében normális az aktív alvadási faktorok aránya. Zúzódások és traumák súlyos belső vérzéses epizódokat válthatnak ki az ebben a rendellenességben szenvedő férfiaknál. (A betegséggel kapcsolatos további információkért válassza a “Hemophilia” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában.)
A Glanzmann és Naegeli trombaszténia egy ritka örökletes véralvadási (véralvadási) rendellenesség, amelyet a megfelelő véralvadáshoz nélkülözhetetlen, specializált vörösvértestek (vérlemezkék) károsodott működése jellemez. A tünetek közé tartozhat a rendellenes vérzés és/vagy vérzés, könnyű véraláfutás, ínyvérzés, orrvérzés (epistaxis) és/vagy nagy vörös vagy lila színű foltok a bőrön (purpura). A Glanzmann- és Naegeli-trombaszténia tünetei nem progresszívek, és az életkor előrehaladtával javulhatnak. (A betegséggel kapcsolatos további információkért válassza a “Thrombasthenia” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában.)
A Von Willebrand-kór egy ritka örökletes véralvadási (véralvadási) rendellenesség, amelynek hatásai igen eltérőek. A legtöbb embernek viszonylag enyhe a betegsége, és csak felnőttkorban diagnosztizálják. Kis számban már csecsemő- vagy kora gyermekkorban problémák jelentkeznek, például elhúzódó vérzés és kórosan lassú véralvadási idő. A tünetek közé tartozhat a gyomor-bélrendszeri vérzés, orrvérzés, ínyvérzés és/vagy könnyű véraláfutás. Az ebben a rendellenességben szenvedők sérülés, szülés és/vagy műtét után is könnyen vérezhetnek. Ezek a tünetek a VIII. faktor és a von Willebrand-faktor hiánya miatt jelentkeznek. (További információért erről a rendellenességről válassza a “von Willebrand” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában.)
A tárolómedence-betegség (SPD) a vérlemezkék ritka örökletes rendellenessége, amelyet az alvadási zavar jellemez, mivel a vérlemezkék nem képesek bizonyos alvadási faktorokat tárolni. A tünetek főként nőknél jelentkeznek, és enyhe vérzéseket, orrvérzést és/vagy a normálisnál kissé erősebb menstruációt jelenthetnek. A Storage pool betegségben szenvedőknél a vérlemezkék szintje is kórosan alacsony lehet (trombocitopénia).
A vérlemezke-rendellenességek veleszületett állapotokkal is összefüggésbe hozhatók, mint például a Wiskott-Aldrich-szindróma, a Down-szindróma és a trombocitopénia hiányzó sugárral szindróma. Az ezekkel a rendellenességekkel kapcsolatos további információkért válassza a “Wiskott- Aldrich”, “Down-szindróma” és “hiányzó sugárral járó trombocitopénia” keresőkifejezéseket a Ritka betegségek adatbázisában)
.