Vaszkuláris ektáziák
A klinikailag érelmeszesedést utánzó elváltozások egy része csupán vaszkuláris ektázia. A leggyakoribbak a pókangiómák és a vénás tavak. A pók angioma egyszerűen egy kis artéria kóros perzisztenciáját jelenti a bőrben. Az elnevezés az érektázia klinikai megjelenéséből származik, amely egy központi vörös “testet” és vékony sugárirányú “lábakat” tartalmaz. A pók-angiómák gyakran többszörösek, és leggyakrabban a mellkason, a proximális végtagokon és az arcon fordulnak elő. Gyakran társulnak májbetegséghez, terhességhez vagy ösztrogénhasználathoz, de egészséges betegeknél, különösen gyermekeknél is előfordulhatnak. Mikroszkóposan a felszíni dermisz tágult, vastag falú arteriolát tartalmaz számos apró arterioláris ággal, amelyek végül kapilláris ágyakat alkotnak.62 A vénás tavak jellemzően magányos vagy többszörös 1-5 mm-es kékes foltként jelentkeznek az idős betegek fülén, ajkán vagy arcán.63 Histológiailag egy vagy néhány szélesre tágult véna van jelen az elasztotikus dermiszben (13.6A ábra).
A hederitiszes hemorrhagiás telangiectasia (Osler-Rendu-Weber-szindróma) egy autoszomális domináns rendellenesség, amelyben a betegeknek számos nyálkahártya-telangiectasiájuk van, amelyek jellemzően először a száj- és orrnyálkahártyán jelentkeznek, majd az arc, a törzs és a végtagok érintésével terjednek el.64,65 A betegeknek zsigeri érintettsége is lehet, beleértve a gasztrointesztinális telangiectasiákat és a központi idegrendszer, a tüdő, a máj vagy a gyomor-bélrendszer arteriovenosus malformációit. A korai elváltozások szövettanilag csak kitágult posztkapilláris vénákat mutatnak a felszíni bőrben. A későbbi elváltozásokban a venulák és az arteriolák is kitágulnak, és a vénás falak megvastagodnak.66
Az angioma serpiginosum a telangiectasia egy ritka formája, amely leggyakrabban a lányok végtagjain alakul ki késő gyermekkorban vagy serdülőkorban.67,68 Az esetek többsége sporadikus, de autoszomális domináns öröklődésről is beszámoltak.69 Az elváltozások csoportos, erythemás, tűhegyes makulákból állnak, amelyek több centiméteres területen gyűrűs, serpiginosus vagy lineáris mintázatot alkotnak. Az angioma serpiginosum felnőttkorban általában stabil marad vagy lassan fejlődik, de beszámoltak teljes vagy részleges spontán regresszióról is. Histológiailag a felszíni bőrerek kitágultak és gyakran vastag falúak. A pigmentált purpurás dermatózisokkal ellentétben, amelyek bekerülhetnek a klinikai differenciáldiagnózisba, extravasált eritrociták, hemosiderinlerakódás és gyulladásos infiltrátum nem látható.
Az angiokeratomák a felületes bőrerek telangiectasiái, amelyek négy klinikai helyzetben keletkeznek: (1) a Mibelli-angiokeratomák gyermekek és serdülők (lányok gyakrabban, mint fiúk) hátsó kezén és lábán keletkeznek, gyakran pernio (gyermekbőrfekély) társulásában; (2) a Fordyce-angiokeratomák középkorú és idős betegek többszörös, 2-4 mm-es papulák formájában fordulnak elő a herezacskón vagy ritkábban a szeméremtesten; (3) az angiokeratoma corpora diffusum Fabry-kórban szenvedő betegeknél szimmetrikusan csoportosuló elváltozások formájában jelentkezik, előszeretettel a fürdő törzsének régiójában; és (4) a szoliter angiokeratomák egészséges betegeknél szórványosan, leggyakrabban az alsó végtagokon alakulnak ki.69-72 Az angiokeratoma circumscriptumként jelentett ritka elváltozások közül sok, ha nem a legtöbb, valószínűleg verrucusosus hemangiómát jelent (erről később lesz szó). Az angiokeratomák kezdetben puha, vörös papulákként jelennek meg, majd idővel kékesfeketévé és keratózissá válnak, és végül melanocitás elváltozásra vagy szemölcsre hasonlítanak. Histológiailag egy vagy több szubepidermális ér kifejezett tágulása figyelhető meg, a felszín feletti epidermális akantózissal és változóan kiemelkedő hyperkeratózissal (lásd a 13.6B. ábrát). A megnyúlt rete-gerincek gyakran részben vagy teljesen körülveszik a kitágult ércsatornákat, így ez utóbbiak intraepidermálisnak tűnhetnek. A tágult ereken belül gyakran találhatók szerveződő trombusok. Az angiokeratoma corpora diffusum glikoszfingolipid lerakódások miatt az ér- és pilaris simaizomzat vakuolizációját mutatja.70
A nevus flammeus kifejezés két, születéskor előforduló érelváltozást foglal magában: a lazacfoltot és a port-vin foltot. A lazacfoltok a csecsemők 40%-án fordulnak elő, leggyakrabban a glabellán, a szemhéjakon, a homlokközépen és a tarkón, és többszörösek lehetnek.73 Az arcelváltozások jellemzően az első életévben elhalványulnak, míg a nyaki lazacfoltok általában felnőttkorban is fennmaradnak. Histológiailag kitágult kapillárisok vannak jelen a papilláris dermiszben.74
A portói foltok (más néven kapilláris malformációk) sokkal ritkábbak (0,3%-os prevalencia újszülötteknél), és leggyakrabban az arcon fordulnak elő, gyakran dermatomális eloszlásban.73 Halvány rózsaszín makulaként kezdődnek, majd idővel sötétebbé és vastagabbá válnak. A betegek 10%-30%-ánál végül felnőttkorban “macskaköves” felszín vagy az elváltozáson belül különálló csomók alakulnak ki.75,76 A trigeminus ideg első ágának eloszlását érintő kapilláris malformációval rendelkező újszülöttek körülbelül 10%-ánál Sturge-Weber-szindróma, a bőrt, az agyhártyát és a szem kéreghártyáját érintő érrendszeri malformáció fordul elő.77 A végtagok kapilláris malformációi egy kombinált érrendszeri malformáció részeként is kialakulhatnak (erről később). Biopsziát ritkán végeznek port-vine foltoknál a jellegzetes klinikai megjelenésük miatt. Egyes tanulmányok az erek megnövekedett számáról számoltak be, míg mások csak telangiectasiát mutattak ki.78-80 Egybehangzó lelet az elváltozott erek csökkent innervációja, ami felelős lehet az életkor előrehaladtával a normális vazokonstrikciós tónus elvesztése miatt kialakuló progresszív értágulatért.78,79,81 Gyermekeknél az érektázia gyakran nem mutatható ki szövettanilag, a klinikailag látható elváltozás ellenére. Fiatal felnőttkorra a felszíni bőrerek nagymértékben kitágulnak és elzáródnak, és idővel a mély bőr és a felszíni bőr alatti erek is ektatikusak és elzáródnak, ami korrelál az elváltozás klinikai sötétedésével. Néhány késői elváltozás macskaköves megjelenését az érektázia lokális túltengései okozzák, a nagyobb intraléziós csomókat pedig általában az egymásra épülő érburjánzások kialakulása okozza.82