A világ szerdán elveszítette egyik legzseniálisabb tudományos elméjét, amikor a legendás fizikus, Stephen Hawking 76 éves korában meghalt.
Hawking halálának oka valószínűleg az amyotrófiás laterálszklerózis, vagyis az ALS, egy neurodegeneratív betegség, amely idővel leépíti az ideg- és izomfunkciókat. Az ALS-t több mint öt évtizeddel ezelőtt, 21 éves korában diagnosztizálták nála először, és eredetileg csak néhány évet adtak neki az életre – így hosszú és fényes karrierje éppúgy tudományos csoda volt, mint az elméletek és felfedezések, amelyekhez vezetett.
Íme, mit kell tudni az ALS-ről, és mi tehette lehetővé, hogy Hawking ilyen sokáig legyőzze az esélyeket.
Mi az ALS?
A Lou Gehrig-kór néven is ismert ALS egy progresszív neurodegeneratív betegség, amely a motoros neuronokat – az agyban és a gerincvelőben található, az izomműködést irányító sejteket – pusztítja, amíg az ALS Association szerint az ember számára nehézzé vagy lehetetlenné válik a járás, a beszéd, a beszéd, a nyelés és a légzés. Az ALS tünetei a Mayo Clinic szerint gyakran beszédzavarral vagy izomgyengeséggel és izomrángással kezdődnek, és idővel rosszabbodnak. Az ALS Association szerint az ALS állapotának romlási üteme igen eltérő lehet, bár az átlagos túlélési idő a diagnózis felállítása után három év.
Míg az ALS-re nincs gyógymód, az állapot gyógyszeres kezeléssel, fizikoterápiával, foglalkozás- és beszédterápiával kezelhető. Egyes betegek lélegeztetőgépet is használnak a légzés segítésére.
Ki kap ALS-t?
Az orvosok nem teljesen biztosak abban, hogy a legtöbb esetben mi okozza az ALS-t, bár a Mayo Clinic szerint úgy tűnik, hogy néhány embernél genetikai összetevője van. Általában 40 és 60 éves kor között diagnosztizálják, és a Mayo Clinic szerint a férfiaknál nagyobb valószínűséggel alakul ki a betegség, mint a nőknél, legalábbis 65 éves kor előtt.
Milyen ritka Hawking hosszú élettartama?
Meglehetősen ritka. Az ALS Association szerint az ALS-betegek mindössze 5%-a él 20 évnél tovább, és gyakorlatilag nem jellemző, hogy valaki 50 évig vagy annál tovább éljen – bár Észak-Amerika leghosszabb ideig élő ALS-betege, a kanadai Steven Wells majdnem 40 éve szenved az ALS-ben.
“Ez meglehetősen szokatlan” – mondja Lucie Bruijn, az ALS Association vezető kutatója, hozzátéve, hogy nem tud olyanról, aki Hawkingnál tovább élt volna az ALS-ben. Hawking azt is el tudta kerülni a demenciát, amelyet az ALS-ben szenvedők egy része a betegség későbbi szakaszában tapasztal, mondja.
Hogyan élt Hawking ilyen sokáig ALS-szel?
A kutatók nem biztosak benne, mondja Bruijn. “Az ALS egy összetett betegség, és minden út olyan hihetetlenül változó” – mondja. “Világszerte csapatokkal dolgozunk együtt ezeken a nagyon nagy adatgyűjtési erőfeszítéseken, és megpróbáljuk megérteni az egyes személyek klinikai útját, hogy milyen a genetikájuk, és minek voltak kitéve”. Ebből, mondja, “próbálják megfejteni a rejtvényt.”
Mivel csak néhány extrém hosszú életű esetet jegyeztek fel, Bruijn szerint a minta mérete túl kicsi ahhoz, hogy konkrét következtetéseket lehessen levonni azokról a tényezőkről, amelyek lehetővé teszik, hogy az olyan emberek, mint Hawking és Wells, ilyen sokáig éljenek, bár valószínűleg a gének, a környezet és a klinikai ellátás valamilyen kombinációjáról van szó. Bruijn szerint az is számíthat, hogy milyen motoros neuronokat érint a betegség, és megjegyzi, hogy a szemmozgást irányító motoros neuronok gyakran sokkal tovább ellenállnak az ALS-nek, mint az agyban és a gerincvelőben lévők. Szerinte annak megértése, hogy ezek a sejtek hogyan hárítják el a halált, segíthet a tudósoknak megérteni a hosszú távú túlélést.
“Miben különböznek ezek a motoros neuronok a gerincvelőben és az agyban lévőkhöz képest?” – mondja. kérdezi Bruijn. “Még nem tudjuk a választ, de azt hiszem, ezek azok a dolgok, amelyek támpontokat adhatnak nekünk.”
Jamie Ducharme írjon a [email protected] címre.