A világ szerdán elveszítette egyik legzseniálisabb tudományos elméjét, amikor a legendás fizikus, Stephen Hawking 76 éves korában meghalt.
Hawking halálának oka valószínűleg az amyotrófiás laterálszklerózis, vagyis az ALS, egy neurodegeneratív betegség, amely idővel leépíti az ideg- és izomfunkciókat. Az ALS-t több mint öt évtizeddel ezelőtt, 21 éves korában diagnosztizálták nála először, és eredetileg csak néhány évet adtak neki az életre – így hosszú és fényes karrierje éppúgy tudományos csoda volt, mint az elméletek és felfedezések, amelyekhez vezetett.
Íme, mit kell tudni az ALS-ről, és mi tehette lehetővé, hogy Hawking ilyen sokáig legyőzze az esélyeket.
Mi az ALS?
A Lou Gehrig-kór néven is ismert ALS egy progresszív neurodegeneratív betegség, amely a motoros neuronokat – az agyban és a gerincvelőben található, az izomműködést irányító sejteket – pusztítja, amíg az ALS Association szerint az ember számára nehézzé vagy lehetetlenné válik a járás, a beszéd, a beszéd, a nyelés és a légzés. Az ALS tünetei a Mayo Clinic szerint gyakran beszédzavarral vagy izomgyengeséggel és izomrángással kezdődnek, és idővel rosszabbodnak. Az ALS Association szerint az ALS állapotának romlási üteme igen eltérő lehet, bár az átlagos túlélési idő a diagnózis felállítása után három év.
Míg az ALS-re nincs gyógymód, az állapot gyógyszeres kezeléssel, fizikoterápiával, foglalkozás- és beszédterápiával kezelhető. Egyes betegek lélegeztetőgépet is használnak a légzés segítésére.
Ki kap ALS-t?
Az orvosok nem teljesen biztosak abban, hogy a legtöbb esetben mi okozza az ALS-t, bár a Mayo Clinic szerint úgy tűnik, hogy néhány embernél genetikai összetevője van. Általában 40 és 60 éves kor között diagnosztizálják, és a Mayo Clinic szerint a férfiaknál nagyobb valószínűséggel alakul ki a betegség, mint a nőknél, legalábbis 65 éves kor előtt.
Milyen ritka Hawking hosszú élettartama?
Meglehetősen ritka. Az ALS Association szerint az ALS-betegek mindössze 5%-a él 20 évnél tovább, és gyakorlatilag nem jellemző, hogy valaki 50 évig vagy annál tovább éljen – bár Észak-Amerika leghosszabb ideig élő ALS-betege, a kanadai Steven Wells majdnem 40 éve szenved az ALS-ben.
“Ez meglehetősen szokatlan” – mondja Lucie Bruijn, az ALS Association vezető kutatója, hozzátéve, hogy nem tud olyanról, aki Hawkingnál tovább élt volna az ALS-ben. Hawking azt is el tudta kerülni a demenciát, amelyet az ALS-ben szenvedők egy része a betegség későbbi szakaszában tapasztal, mondja.
Hogyan élt Hawking ilyen sokáig ALS-szel?
A kutatók nem biztosak benne, mondja Bruijn. “Az ALS egy összetett betegség, és minden út olyan hihetetlenül változó” – mondja. “Világszerte csapatokkal dolgozunk együtt ezeken a nagyon nagy adatgyűjtési erőfeszítéseken, és megpróbáljuk megérteni az egyes személyek klinikai útját, hogy milyen a genetikájuk, és minek voltak kitéve”. Ebből, mondja, “próbálják megfejteni a rejtvényt.”
Mivel csak néhány extrém hosszú életű esetet jegyeztek fel, Bruijn szerint a minta mérete túl kicsi ahhoz, hogy konkrét következtetéseket lehessen levonni azokról a tényezőkről, amelyek lehetővé teszik, hogy az olyan emberek, mint Hawking és Wells, ilyen sokáig éljenek, bár valószínűleg a gének, a környezet és a klinikai ellátás valamilyen kombinációjáról van szó. Bruijn szerint az is számíthat, hogy milyen motoros neuronokat érint a betegség, és megjegyzi, hogy a szemmozgást irányító motoros neuronok gyakran sokkal tovább ellenállnak az ALS-nek, mint az agyban és a gerincvelőben lévők. Szerinte annak megértése, hogy ezek a sejtek hogyan hárítják el a halált, segíthet a tudósoknak megérteni a hosszú távú túlélést.
“Miben különböznek ezek a motoros neuronok a gerincvelőben és az agyban lévőkhöz képest?” – mondja. kérdezi Bruijn. “We don’t have the answers yet, but I think those are the kinds of things that can give us clues.”
Get our Health Newsletter. Sign up to receive the latest health and science news, plus answers to wellness questions and expert tips.
Thank you!
For your security, we’ve sent a confirmation email to the address you entered. Click the link to confirm your subscription and begin receiving our newsletters. If you don’t get the confirmation within 10 minutes, please check your spam folder.
Write to Jamie Ducharme at [email protected].