Play media
EchokardiográfiaSzerkesztés
Az echokardiográfia biztonságos és nem invazív módszer, amely a szív strukturális és funkcionális betegségének felmérésére használható. Az amiloidózis kamra- és billentyűvastagodással, biatriális megnagyobbodással, restriktív töltési mintázattal, normális vagy enyhén csökkent szisztolés funkcióval és csökkent diasztolés töltéssel jelentkezik. Az echo a betegség prognózisának értékelésére használható, a szívben lévő különböző terhelések mérésével. A szív amyloidózisa a szív funkcionalitásának sajátos elváltozásait okozza. Az echokardiográfia felhasználható ennek a specifikus mintázatnak a kimutatására (az apikális myocardium relatív megőrzése a középső és bazális szakaszok csökkent hosszanti törzsével), amely 90-95%-ban érzékeny és 80-85%-ban specifikus a szív amyloidózisára. Az echokardiográfia segíthet az orvosoknak a diagnózis felállításában, azonban csak a betegségre való utaláshoz használható, nem a megerősítéshez, kivéve, ha késői stádiumú amyloidosisról van szó.
EKG/EKGEdit
A szívamyloidosisban szenvedő betegek EKG-ja általában alacsony feszültséget mutat a végtagi elvezetésekben, szokatlanul szélsőséges jobbtengellyel. Általában normális P-hullám van, ez azonban enyhén megnyúlt lehet. A könnyűláncú amyloidózisban szenvedő betegeknél a QRS-komplex mintázata ferde, a mellkasi elvezetések R-hullámai szegényesek.
A Holter EKG-k felhasználhatók a tünetmentes ritmuszavarok azonosítására.
Elképzelhetőek olyan EKG-változások, amelyek alacsony feszültséget és vezetési rendellenességeket, például atrioventrikuláris blokkot vagy sinuscsomó-működési zavarokat mutatnak.
LaborvizsgálatokSzerkesztés
A laborvizsgálatok között szerepelnek a karbamid- és kreatininszintek, májenzimek, glükóz, pajzsmirigyfunkció, teljes vérkép és véralvadási vizsgálatok. A monoklonális immunglobulin jelenlétének kimutatására szolgáló szérum és vizelet analízisét immunfixálással is elvégzik a monoklonális sáv kimutatására. A monoklonális sáv jelenléte könnyűlánc-amiloidózisra utal. Könnyűlánc-amyloidosis esetén a szérum immunglobulinmentes könnyűlánc-teszt használható az amyloidosis diagnosztizálására és követésére. Könnyűlánc-amyloidosisban alacsony paraproteinszint lehet jelen.
SzívbiomarkerekSzerkesztés
A szív amyloidosis megítélésében 2 fő szívbiomarkert használnak, a troponint és az N-terminális proBNP-t. A szívbiomarkerek közül a troponint és az N-terminális proBNP-t használják. Ahogyan az várható volt, a szív károsodásával és diszfunkciójával ezek a markerek emelkedhetnek a szív amiloidózisban szenvedő betegeknél. Ezek a markerek beépültek az orvosok által a betegség súlyosságának és a prognózisnak a meghatározására használt különböző stádiumbeosztási/pontozási rendszerekbe.
BiopsziákSzerkesztés
A vese, a máj, a perifériás ideg vagy a hasi zsír szövetéből vett biopsziák felhasználhatók az amiloid lerakódások jelenlétének igazolására. A biopsziás mintákban lévő amiloidlerakódások igazolása kongóvörös festék alkalmazásával történik, amely polarizált fényben vizsgálva zöld kettőstörést eredményez. Szíriuszvörös festés vagy elektronmikroszkópos vizsgálat is végezhető. Az amiloid típusának meghatározása immunhiszto-jelölési technikával, valamint immunfluoreszcens festéssel is elvégezhető.
A könnyűláncú amiloidózisos betegeknél csontvelőbiopsziát lehet végezni a plazmasejtek alapszintű százalékos arányának meghatározására és a myeloma multiplex kizárására.
KatéterezésSzerkesztés
A jobb szívkatéterezés az emelkedett diasztolés kamrai nyomás vizsgálatára szolgáló vizsgálat. Ez a vizsgálat invazívabb, és eredménytelen endomyocardialis biopsziás minták után végeznék el.
Szív mágneses rezonancia képalkotásSzerkesztés
A szív mágneses rezonanciája (CMR) képes a szív különböző területeinek vastagságát mérni. Ez felhasználható a szívben lévő lerakódások számszerűsítésére. A CMR a szívizomszövet jellemzését is megmutatja a gadolínium-erősítések mintázatain keresztül. Azonban egyik CMR-technika sem képes az ATTR-CM és az AL-CM végleges megkülönböztetésére.
Az AL-CM esetében 68%-ban szimmetrikus és koncentrikus bal kamrai hipertrófia figyelhető meg. Ezzel szemben az ATTR-CM esetében 79%-uknak aszimmetrikus bal kamrai hipertrófiája, 18%-uknak pedig szimmetrikus és koncentrikus bal kamrai hipertrófiája van.
A T1-súlyozott képalkotás során a szív ödémája magas T1-jel mellett kimutatható. Eközben a szívsejtek megnagyobbodása csökkenti a T1 jelet. A T1 jel felhasználásával az extracelluláris térfogat (ECV) hasznos a szívsejtek körüli amiloid lerakódás mértékének meghatározására és az amiloid lerakódások kezelés utáni visszafejlődésének kimutatására. Az ECV magasabb ATTR-CM-ben, mint AL-CM-ben.
A T2-súlyozott képalkotás során a T2 jel megnövekszik akut myocarditis (szívizomgyulladás) és myocardialis infarktus (szívinfarktus) esetén. A T2 jel az AL-CM-ben és az ATTR-CM-ben is megnövekszik, de a kemoterápia megkezdése előtt az AL-CM-ben a jel nagyobb.
A késői gadolinum-erősítés (LGE) meghatározhatja az amiloid lerakódásának súlyosságát a szívszövetben. Minél nagyobb az LGE-jel, annál súlyosabb a szív érintettsége. Három fokozatra osztható: nincs LGE, szubendocardialis LGE és teljes vastagságú (transzmuralis) LGE.
Szcintigráfia/Radionuklid képalkotásSzerkesztés
A szcintigráfia segítségével mérhető az amiloid kiterjedése és eloszlása az egész szervezetben, beleértve a májat, a vesét, a lépet és a szívet. A betegnek intravénásan be lehet adni egy radioaktívan jelölt szérum amiloid P-komponenst, és a P-komponens a lerakódás méretével arányosan eloszlik az amiloid lerakódásban. A P-komponens jelölése ezután gammakamerával leképezhető.
A technénium radionuklidos vizsgálat ma már megbízhatóan diagnosztizálja a szív amiloidózisát, bizonyos vizsgálati módszerek érzékenysége meghaladja a 99%-ot (de csak 91%-os az amiloidózis specifitása). Ennél a képalkotó módszernél a radioaktívan jelölt technéciumot fecskendeznek a szervezetbe, ahol az a szív amiloid lerakódásokhoz kötődik. Egy későbbi vizsgálat során meghatározzák, hogy a nyomjelző hol marad, így kiemelve az amiloid lerakódásokat a szívben. Ez a módszer lehetővé teszi a szív amiloidózisának nem invazív, végleges diagnózisát (mivel korábban endomyocardialis biopsziára volt szükség)
TömegspektrometriaSzerkesztés
A tömegspektrometria segítségével a fehérje alegységének azonosításával meghatározható, hogy könnyűláncú vagy familiáris amiloidózisról van-e szó.