A meglehetősen gyakori, de nehezen diagnosztizálható krónikus gyomor-bélrendszeri tüneteket veleszületett szacharáz-izomaltáz-hiány (CSID) okozhatja. A CSID egy öröklött állapot, amelyet egy diszfunkcionális emésztőenzim jellemez.
A szukráz-izomaltáz nevű emésztőenzim célja, hogy lebontsa a szacharóz (asztali cukor) és a keményítőcukrok összetett cukrokat, hogy azok elég kicsik legyenek ahhoz, hogy felszívódjanak a gyomor-bélrendszerből.
A CSID mellett egy elsődleges gyomor-bélrendszeri rendellenesség, például gyomor-bélrendszeri fertőzés, cöliákia vagy Crohn-betegség átmenetileg elnyomhatja a szukráz-izomaltáz emésztési funkcióját, ami a szukráz-izomaltáz-hiány (SID) szerzett formáját okozza. Amint az alapbetegséget kezelik és megoldják, a SID tünetei általában megszűnnek.
A szukráz-izomaltáz funkció hiánya vagy hiánya valószínűleg krónikus gyomor-bélrendszeri tüneteket okoz, valahányszor valaki szacharózt vagy keményítőcukrokat tartalmazó ételt fogyaszt, amelyek nagyon gyakoriak a szénhidrátokban. Valójában a szukráz-izomaltáz enzim felelős az összes szacharóztartalmú élelmiszer és a keményítőcukrot tartalmazó élelmiszerek körülbelül 60-80%-ának emésztéséért. Amikor a szacharóz vagy a keményítőcukrok nem szívódnak fel a gyomor-bélrendszerből, a vastagbélbe (vastagbél) jutnak, ahol két dolog történik:
- A táplálék az ozmózisnak nevezett folyamat révén felesleges vizet von be, ami vizes hasmenést okoz.
- A táplálékot a vastagbélben található normál baktériumok egy erjedésnek nevezett folyamat révén lebontják; minden erjedés melléktermékei közé tartozik a túlzott gáztermelés és a savas környezet.
A CSID-hez kapcsolódó gyomor-bélrendszeri tünetek időzítése jellegzetes. A CSID tünetei gyakori, mindennapos események; egész életen át tartanak, és postprandiálisak (az étel elfogyasztása után jelentkeznek). Ezek a tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek, és magukban foglalják a krónikus, vizes, savas hasmenést; bélgázokat és puffadást; hányingert; és hasi fájdalmat.
A csecsemőknél a CSID tünetei csak akkor jelentkezhetnek, amikor szacharóz- és keményítőtartalmú ételeket, például gyümölcsleveket, szilárd ételeket és szacharózzal édesített gyógyszereket fogyasztanak. A csecsemőknél és kisgyermekeknél a krónikus, vizes hasmenés és a gyengélkedés elmaradása a leggyakoribb tünetek. További tünetek a haspuffadás, gázosodás, kólika, ingerlékenység, kisebesedett fenék, a savas hasmenés miatti súlyos pelenkakiütés, emésztési zavarok és hányás.
A CSID-ben szenvedő felnőttek általában soványak, alacsony testtömegindexszel és a szénhidrátok és “édességek” fogyasztásától való idegenkedéssel. Mivel a CSID örökletes betegség, a CSID-ben szenvedő betegeknek gyakran vannak olyan közeli rokonai, akik szintén krónikus hasmenést tapasztalnak.
A krónikus gyomor-bélrendszeri tünetek okának meghatározása hosszú időt vehet igénybe, mivel a tünetek számos gyomor-bélrendszeri betegségre jellemzőek lehetnek. Az egyik diagnosztikai módszer, amelyet a CSID diagnosztizálásának arany standardjának tartanak, négy olyan bélenzim aktivitásának szintjét méri, amelyek összetett cukrokat, más néven diszacharidokat emésztenek. A vékonybélben emésztett négy diszacharid a laktóz, a szacharóz, a maltóz és az izomaltóz.
Ezt a diagnosztikai módszert, az úgynevezett diszacharidáz vizsgálatot a vékonybélből vett szövetmintákon végzik egy endoszkópos eljárás, más néven felső GI (gyomor-bélrendszeri) vizsgálat során. Ha a szukrázaktivitás szintje a normális szukrázműködéshez szükségesnek tartott szint alatt van, a betegnél CSID-t diagnosztizálnak.
A nem invazív diagnosztikai módszerek közé tartozik két légzési teszt, amelyek hasznos szűrőeszközök lehetnek, de nem elég specifikusak a CSID megerősített diagnózisához.
Az első ilyen módszer a hidrogén/methán légzési teszt, amely a személy által cukros víz fogyasztása után kilélegzett hidrogén és metán gázok mennyiségét méri. A kilélegzett levegőt a cukros víz fogyasztása után három órán keresztül 30 perces időközönként lezárt kémcsövekbe gyűjtik. Ha egy személy CSID-ben szenved, és a belekben kevés vagy egyáltalán nem működnek a szukráz-izomaltáz enzimek, a normálisnál nagyobb mennyiségű hidrogén és/vagy metán keletkezik és kerül kilégzésre a légzésben. Azonban más oka is lehet annak, hogy a személy többlet hidrogén- és/vagy metángázt lélegez ki, például a vékonybélben lévő baktériumok túlszaporodása, az úgynevezett vékonybél-baktériumok túlszaporodása (SIBO).
A második légzési tesztet szén-13 (13C) légzési tesztnek nevezik. A szén-13 a szén stabil izotópja, amely a természetben a szacharózban fordul elő, így egy cukros-vizes oldat elfogyasztása után kilélegzett 13CO2 mennyiségének mérésével nyomon követhető a személy szacharóz emésztési és felszívódási képessége. Ennél a légzésvizsgálatnál a kilélegzett levegőt a cukor-víz oldat elfogyasztása után 90 percen keresztül 30 perces időközönként lezárt kémcsövekbe gyűjtik. Ha a kilélegzett 13CO2 összesített mennyisége a szacharóz szukráz általi emésztése során fellépő normális szint alatt van, akkor a személynek CSID-je lehet, és további orvosi vizsgálatnak kell alávetnie magát.
A 13C-légzésvizsgálat eredményei a CSID esetében egyértelműbbnek tekinthetők, mint a hidrogén/methán légzésvizsgálat, bár egyik vizsgálat sem validált, hogy önmagában diagnosztizálja a CSID-et. Mindkét kilégzési teszt esetében a cukor fogyasztása súlyos gyomor-bélrendszeri tüneteket okozhat a CSID-ben szenvedőknél. Emiatt ezeket a kilégzési teszteket egészségügyi szakember felügyelete mellett kell elvégezni.
Egy viszonylag új, nem invazív teszt, amely ígéretesnek tűnik, az SI gén genetikai tesztje, amely a szukráz-izomaltáz enzimet kódolja. Ehhez a teszthez az arc belsejéből vett szövetmintára van szükség. Eddig az SI gén 37 aberráns variációját találták meg azoknál a betegeknél, akiknél CSID-et diagnosztizáltak.
A CSID diagnózisának megerősítését segítheti, ha a 37 SI génváltozat közül egy vagy több, a CSID okaként ismert variációra pozitív a genetikai teszt. A negatív genetikai teszt azonban nem zárja ki a CSID diagnózisát. Az SI génnek több mint 2000 különböző variációja létezik, és ezek közül sok variációt még nem vizsgáltak arra vonatkozóan, hogy képes-e CSID-t okozni. Ezért a negatív genetikai teszt csak azt jelenti, hogy a személy nem hordozza a 37 SI génváltozat egyikét sem, amelyről ismert, hogy összefüggésbe hozható a CSID-vel, de lehet, hogy olyan SI génváltozata van, amelyet még nem azonosítottak, mint olyat, amely CSID-t okozhat.
Míg a légzési tesztek és a genetikai teszt nem validálták a CSID diagnosztizálására, fontos vizsgálatok lehetnek, amelyek segíthetnek a CSID-ben szenvedő betegek azonosításában. Mint minden diagnózis esetében, a CSID diagnózisa az orvos klinikai megállapításainak és az objektív tesztek eredményeinek kombinációjától függ. A fizikális vizsgálat, a kórtörténet és egyéb másodlagos vizsgálatok, mint például a széklet pH-tesztje a savas széklet kimutatására, segíthetnek a CSID diagnózisában.
Ha klinikailag nem megfelelő vagy nehéz biopsziát végezni, vagy ha a CSID diagnózisa kétséges, az orvos kéthetes terápiás kísérletet javasolhat enzimpótlóval. Ha a betegnél a tünetek enyhülnek, az a CSID diagnózisának tekinthető.