A cöliákia (gluténérzékeny enteropátia, cöliákiás sprue) egy immun-mediált gyulladásos folyamat eredménye, amely genetikailag fogékony egyénekben búza-, rozs- vagy árpafehérjék fogyasztását követően alakul ki.(1) A cöliákia során a gyulladás elsősorban a vékonybél nyálkahártyájában jelentkezik, ami villus atrófiához vezet.(1) A gyomor-bélrendszeri gyulladással kapcsolatos gyakori klinikai tünetek közé tartozik a hasi fájdalom, felszívódási zavar, hasmenés és/vagy székrekedés.(2) A cöliákia klinikai tünetei nem korlátozódnak a gyomor-bél traktusra. A cöliákia egyéb gyakori megnyilvánulásai közé tartozik a növekedés elmaradása (késleltetett pubertás és alacsony termet), vashiány, visszatérő magzati veszteség, csontritkulás, krónikus fáradtság, visszatérő aphtosus stomatitis (bélfekély), fogzománc hipoplázia és dermatitis herpetiformis.(3) A cöliákiás betegeknél neuropszichiátriai tünetek is jelentkezhetnek, beleértve az ataxiát és a perifériás neuropátiát, és fokozott a kockázata a non-Hodgkin limfóma kialakulásának.(1,2) A betegség más klinikai rendellenességekkel is társul, beleértve a pajzsmirigygyulladást, az I. típusú diabetes mellitust, a Down-szindrómát és az IgA-hiányt.(1,3)
A cöliákia általában családban fordul elő; azoknál az egyéneknél, akiknek családtagjai cöliákiában szenvednek, fokozott a betegség kialakulásának kockázata. A genetikai fogékonyság specifikus HLA markerekhez kapcsolódik. Az Egyesült Államokban a cöliákiában szenvedő egyének több mint 97%-a rendelkezik DQ2 és/vagy DQ8 HLA markerrel, szemben az átlagpopuláció körülbelül 40%-ával.(3)
A cöliákia végleges diagnózisához olyan jejunalis biopszia szükséges, amely villus atrófiát mutat.(1-3) Tekintettel a biopszia invazív jellegére és költségeire, szerológiai vizsgálatokkal lehet azonosítani a nagy valószínűséggel cöliákiában szenvedő egyéneket. Mivel egyetlen laboratóriumi vizsgálatra sem lehet teljes mértékben támaszkodni a cöliákia diagnózisának felállításában, a pozitív laboratóriumi eredményekkel rendelkező egyéneket vékonybél-biopsziára kell utalni, ezáltal csökkentve a szükségtelen invazív eljárások számát. A cöliákia számos autoantitesttel jár, beleértve az endomysialis, a szöveti transzglutamináz (tTG) és a deamidált gliadin antitesteket.(4) Bár ezen antitestek IgA izotípusa általában túlsúlyban van a cöliákiában, az egyének IgG izotípust is termelhetnek, különösen, ha az egyén IgA-hiányos.(2) A legérzékenyebb és specifikusabb szerológiai tesztek a tTG és a deamidált gliadin antitestek.
A nem módosított gliadin fehérjékkel szembeni IgA és IgG antitestek vizsgálata már nem ajánlott, mivel e tesztek cöliákiára vonatkozó érzékenysége és specificitása alacsony; a közelmúltban végzett vizsgálatok azonban olyan specifikus B-sejt epitópokat azonosítottak a gliadin molekulán, amelyek a szöveti transzglutamináz enzim által deamidálva fokozott érzékenységgel és specificitással rendelkeznek a cöliákia esetében.(5,6) A deamidált gliadin antitestek, az IgA és IgG tesztek a régebbi gliadin antitest teszteket váltják fel, amelyeket a Mayo Klinikán már nem alkalmaznak. A DGLDN / Gliadin (deamidált) antitestek értékelése, IgG és IgA, szérum teszt érzékenysége és specificitása a kezeletlen, biopsziával igazolt cöliákia esetén a TSTGP / Szöveti transzglutamináz (tTG) antitestek, IgA és IgG profil, szérum teszthez hasonló volt a Mayo Klinikán nemrégiben végzett vizsgálatban.(5)
A cöliákia kezelése a gluténmentes diéta fenntartása. 1-3) A legtöbb betegnél, aki betartja ezt a diétát, a társuló autoantitestek szintje csökken és javul a villus atrófia. Ezt jellemzően a klinikai tünetek javulása kíséri. A kiértékelés céljából a cöliákia diagnózisa érdekében elrendelt összes szerológiai vizsgálatot akkor kell elvégezni, amikor a beteg gluténtartalmú diétán van. Miután a beteg elkezdte a gluténmentes diétát, a szerológiai vizsgálatokat meg lehet ismételni a kezelésre adott válasz értékelése céljából. Egyes betegeknél az antitesttiterek normalizálódása akár 1 évig is eltarthat. A tartósan emelkedett eredmények a gluténmentes diéta rossz betartására vagy refrakter cöliákiára utalnak(1)
.