La storia naturale dei carcinomi colorettali è stata ampiamente studiata in correlazione con l’accumulo sottostante di alterazioni genetiche come compreso dalla sequenza adenoma-carcinoma. Gli adenomi sono lesioni precursori definite dalla presenza di neoplasia intraepiteliale, caratterizzata da vari gradi di stratificazione nucleare e perdita di polarità. I polipi si sviluppano come escrescenza della mucosa come conseguenza della fissione accelerata della cripta risultante dalla mutazione del gene APC.
Il “tumore villoso” del rettosigmoide fu descritto per la prima volta da Que’nu e Landel nel 1899. Essi descrissero tumori rettali molto grandi a base larga associati a diarrea secretoria. La prevalenza legata all’età dell’adenoma colorettale è del 21-28% nei 50-59 anni, aumentando al 40-45% nei 60-69 anni e salendo al 53-58% nelle persone oltre i 70 anni. Istologicamente, i polipi sono classificati come neoplastici (adenomi) o non neoplastici. I polipi non neoplastici non hanno potenziale maligno e comprendono polipi iperplastici, amartomi, aggregati linfoidi e polipi infiammatori. I polipi neoplastici o adenomi hanno un potenziale maligno e sono classificati secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità come adenomi tubulari, tubulosi o villosi, a seconda della presenza e del volume del tessuto villoso. La maggior parte di essi (dal 70% all’85%) sono classificati come tubolari (< 25% del tessuto villoso), il 10-25% sono tubulovillosi (25-75% del tessuto villoso), e il 5% sono adenomi villosi (75-100% del tessuto villoso). Gli adenomi villosi sono classicamente sessili con una superficie vellutata o pelosa e proiezioni microscopiche simili a foglie rivestite da epitelio ghiandolare displastico. L’architettura villosa è definita arbitrariamente dalla lunghezza delle ghiandole che supera il doppio dello spessore della normale mucosa colorettale.
I polipi giganti sono solitamente definiti come più di 3 cm all’endoscopia; tuttavia, è disponibile una letteratura limitata sulla gestione ottimale degli adenomi villosi giganti più di 10 cm. Il nostro caso è di 16 × 12 cm che è stato gestito con successo con la tecnica laparoscopica.
Il rischio di degenerazione maligna è legato sia alle dimensioni che al tipo di polipo. Gli adenomi tubulari sono associati a malignità solo nel 5% dei casi, mentre gli adenomi villosi possono ospitare il cancro fino al 40%. Gli adenomi tubulosi sono a rischio intermedio (22%). C’è meno del 5% di incidenza di carcinoma in un polipo adenomatoso di dimensioni inferiori a 1 cm, mentre c’è il 50% di possibilità che un adenoma villoso di dimensioni superiori a 2 cm contenga il cancro. Il rischio di malignità è particolarmente elevato quando gli adenomi sono grandi (> 10 mm) e multipli, con una patologia villosa. Non tutti i polipi neoplastici evolvono in cancro, ma la maggior parte dei tumori colorettali hanno origine da un polipo. Questo fatto costituisce la base per le strategie di prevenzione secondaria per eliminare il cancro colorettale prendendo di mira i polipi neoplastici per la rimozione prima che si sviluppi la malignità.
Una recente ricerca su PubMed per le parole chiave ‘adenoma villoso rettale gigante’ e ‘tumore villoso rettale gigante’ dal 2005 al 2018 ha prodotto rispettivamente 33 e 31 risultati. La parola chiave “potenziale maligno dell’adenoma villoso rettale” ha dato 24 risultati Un totale di 25 tumori villosi giganti (incluso il nostro caso) con dimensioni comprese tra 5 e 31 cm sono stati esaminati e hanno mostrato carcinoma (anche invasivo) in 8, displasia di alto grado in 6, displasia di grado da basso a moderato in 6, mentre il resto è negativo per la malignità (Tabella 1). Ciò pone il rischio di displasia a circa il 50% e di malignità nel 33% dei casi di adenomi villosi rettali giganti. Questa analisi suggerisce che i polipi endoscopicamente non resecabili o i polipi giganti di tipo villoso sono meglio trattati mediante resezione oncologica radicale.
In uno studio che ha analizzato 7590 polipi adenomatosi per determinare i fattori di rischio per displasia di alto grado o invasione, la dimensione era il più forte predittore. La percentuale di adenomi con displasia di alto grado o cancro invasivo in base alle dimensioni del polipo era la seguente: < 5 mm, 3,4%; 5-10 mm, 13,5%; e > 10 mm, 38,5%. Le grandi dimensioni, il contenuto villoso e la posizione distale sono tutti associati alla displasia grave negli adenomi colorettali.
La maggior parte dei pazienti con adenomi sono asintomatici, soprattutto quando la loro neoplasia viene identificata dallo screening o dalla sorveglianza. L’ematochezia e l’anemia sono caratteristiche comuni dovute al sanguinamento dal tumore. Le lesioni rettosigmoidi possono presentarsi con protrusione della massa o tenesmo. Altri sintomi includono febbre, malessere, perdita di peso e dolore addominale. I tumori rettali villosi possono raggiungere grandi dimensioni, e apparire come un “tappeto” che coinvolge l’intero retto, senza degenerare in malattia maligna. Un fatto importante è che gli adenomi villosi giganti possono espellere grandi quantità di muco e potassio, che possono produrre diarrea mucosa e alterazioni elettrolitiche. La sindrome di McKittrick-Wheelock, che è un disturbo caratterizzato da deplezione di fluidi ed elettroliti, è causata da un tumore colorettale secretorio.
La colonscopia è la procedura di scelta per la diagnosi di polipi colorettali in quanto è il metodo più accurato per individuare polipi di tutte le dimensioni, e permette la biopsia delle lesioni e la resezione della maggior parte dei polipi. La polipectomia endoscopica è il pilastro della gestione dei polipi perché la maggior parte delle lesioni sono protuberanti. Le dimensioni del polipo, la posizione e l’accesso possono rendere questa operazione molto impegnativa e una grande sfida per la rimozione endoscopica o microchirurgia endoscopica transanale (TEMS). I grandi tumori villosi del basso e medio retto possono essere trattati mediante resezione per-anale con tassi di recidiva equivalenti alla microchirurgia endoscopica transanale; tuttavia, la lunghezza media del tumore era di 5,2 cm in questa serie. La TEMS può essere impiegata in lesioni fino a 6 cm in pazienti accuratamente selezionati, ma a causa delle dimensioni gigantesche, della localizzazione, della circonferenza e della diffusa lesione villosa, non è stata indicata per tali lesioni. Lesioni così grandi possono avvicinarsi alla linea dentata e comportare un rischio maggiore di perforazione con gravi complicazioni. Un altro punto sfavorevole della resezione endoscopica di un tappeto circonferenziale come la mucosa è lo sviluppo di stenosi.
Carditello et al. hanno trattato chirurgicamente 104 tumori villosi del retto con una dimensione media di 3 cm mediante escissione locale o ampia. Il potenziale maligno dei tumori era del 30%, compreso il 10% di malignità invasiva e il tasso di recidiva era del 24 dopo un follow-up medio di 6,5 anni. Uno studio recente ha trovato che l’incidenza del cancro nei pazienti sottoposti a colectomia per un polipo irrecuperabile è del 17,7%. La resezione colorettale aperta o laparoscopica è la procedura di scelta per le lesioni non idonee alla resezione endoscopica e per i grandi tumori villosi sessili. È stato dimostrato un tasso di mortalità dello 0,3% con un tasso di perdita anastomotica dell’1,4%. L’escissione completa è garantita per gli adenomi villosi rettali, poiché le biopsie sono state accurate solo il 50% delle volte, e 1 paziente su 8 ha avuto un cancro insospettato trovato dopo l’escissione.