Alkaptonuria, conosciuta anche come AKU o Black Bone Disease, è una condizione genetica estremamente rara, che può causare danni significativi alle ossa, alla cartilagine e ai tessuti delle persone colpite. L’AKU normalmente colpisce solo una persona su 250.000 in tutto il mondo. L’AKU è una condizione recessiva che è causata da una mutazione di un cromosoma, questo significa che se due persone portano il gene difettoso, il loro bambino ha ancora solo il 25% di possibilità di sviluppare l’AKU.
AKU impedisce al corpo dei pazienti di abbattere una sostanza chimica chiamata acido omogentisico (HGA) che il corpo produce naturalmente durante la digestione del cibo. A causa di ciò, l’HGA si accumula nel corpo e, nel tempo, porta a ossa e cartilagini nere e fragili e all’insorgenza precoce dell’osteoartrite. L’accumulo di HGA nel corpo può anche portare ad altre complicazioni di salute, a volte più gravi.¹
HGA viene scomposto da un enzima codificato da un gene sul cromosoma 3. Gli esseri umani hanno una coppia di cromosomi 3. L’AKU è una condizione recessiva che è causata da una mutazione dei geni che degradano l’HGA in entrambi i cromosomi 3. Questo significa che se due persone portano il gene difettoso (hanno un gene difettoso e uno normale), il loro bambino ha il 25% di possibilità di sviluppare l’AKU.
Pubblicato: 25.01.20 Prossima revisione: 25.01.23