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EcocardiografiaEdit
L’ecocardiografia è un metodo sicuro e non invasivo che può essere utilizzato per valutare la malattia strutturale e funzionale del cuore. L’amiloidosi si presenta con ispessimento ventricolare e valvolare, allargamento biatriale, modello di riempimento restrittivo, con funzione sistolica normale o lievemente ridotta e riempimento diastolico diminuito. Un’eco può essere utilizzata per valutare la prognosi della malattia, misurando le diverse tensioni all’interno del cuore. L’amiloidosi cardiaca produce alterazioni specifiche della funzionalità del cuore. L’ecocardiografia può essere utilizzata per rilevare questo modello specifico (conservazione relativa del miocardio apicale con diminuzione della deformazione longitudinale nelle sezioni media e basale), che è sensibile al 90-95% e specifico all’80-85% per l’amiloidosi cardiaca. L’ecocardiografia può essere usata per aiutare i medici con la diagnosi, tuttavia, può essere usata solo per il suggerimento della malattia, non per la conferma, a meno che non si tratti di amiloidosi in fase avanzata.
ECG/EKGEdit
Gli ECG dei pazienti con amiloidosi cardiaca mostrano di solito una bassa tensione nelle derivazioni degli arti, con un insolito asse destro estremo. Di solito c’è un’onda P normale, tuttavia, può essere leggermente prolungata. Per i pazienti con amiloidosi a catena leggera, il pattern del complesso QRS è obliquo, con onde R scarse nelle derivazioni del torace.
L’ECG di Holter può essere usato per identificare aritmie asintomatiche.
Possono essere presenti alterazioni dell’ECG che mostrano un basso voltaggio e anomalie di conduzione come il blocco atrioventricolare o la disfunzione del nodo del seno.
Test di laboratorioModifica
I test di laboratorio includono i livelli di urea e creatinina, enzimi epatici, glucosio, funzione tiroidea, emocromo completo e test di coagulazione. L’analisi del siero e delle urine per la presenza di immunoglobulina monoclonale viene fatta anche attraverso l’immunofissazione per la rilevazione della banda monoclonale. La presenza della banda monoclonale sarebbe coerente con l’amiloidosi a catena leggera. Per l’amiloidosi a catena leggera, il test dell’immunoglobulina libera nel siero può essere usato per la diagnosi e il seguito dell’amiloidosi. Nell’amiloidosi a catena leggera, può essere presente un basso livello di paraproteina.
Biomarcatori cardiaciModifica
Ci sono 2 principali biomarcatori cardiaci utilizzati nella valutazione dell’amiloidosi cardiaca, la troponina e la proBNP N-terminale. Come previsto, con il danno e la disfunzione cardiaca, ci può essere un aumento di questi marcatori nei pazienti con amiloidosi cardiaca. Questi marcatori sono stati incorporati nei vari sistemi di stadiazione/valutazione usati dai medici per determinare la gravità della malattia e la prognosi.
BiopsieModifica
Biopsie extracardiache di tessuti del rene, fegato, nervo periferico, o grasso addominale possono essere utilizzate per confermare la presenza di depositi amiloidi. I depositi di amiloide nei campioni bioptici sono confermati attraverso l’uso del colorante rosso Congo, che produce una birifrangenza verde se visto sotto luce polarizzata. Si può anche fare la colorazione rosso Sirio o l’esame al microscopio elettronico. La determinazione del tipo di amiloide può essere fatta con tecniche di immunoisto-marcatura così come la colorazione di immunofluorescenza.
Per i pazienti con amiloidosi a catena leggera, le biopsie del midollo osseo potrebbero essere condotte per determinare la percentuale basale di plasmacellule e per escludere il mieloma multiplo.
CaterizzazioneModifica
Il cateterismo del cuore destro è il test utilizzato per verificare la presenza di pressioni ventricolari diastoliche elevate. Questo test è più invasivo e verrebbe eseguito dopo campioni inconcludenti di biopsia endomiocardica.
Risonanza magnetica cardiacaEdit
La risonanza magnetica cardiaca (CMR) è in grado di misurare lo spessore di diverse aree del cuore. Questo può essere usato per quantificare i depositi nel cuore. La CMR mostra anche la caratterizzazione del tessuto miocardico attraverso modelli di potenziamenti di gadolinio. Tuttavia, nessuna delle tecniche CMR è in grado di differenziare definitivamente ATTR-CM e AL-CM.
Per AL-CM, il 68% di loro ha un’ipertrofia ventricolare sinistra simmetrica e concentrica. D’altra parte, per ATTR-CM, il 79% di loro ha un’ipertrofia ventricolare sinistra asimmetrica e il 18% di loro ha un’ipertrofia ventricolare sinistra simmetrica e concentrica.
Nell’imaging T1 pesato, l’edema nel cuore può essere rilevato con un segnale T1 elevato. Nel frattempo, l’allargamento delle cellule cardiache ridurrà il segnale T1. Utilizzando il segnale T1, il volume extracellulare (ECV) è utile per determinare il grado di deposito di amiloide intorno alle cellule del cuore e rilevare la regressione dei depositi di amiloide dopo il trattamento. ECV è più alto in ATTR-CM che in AL-CM.
Nell’imaging T2 pesato, il segnale T2 è aumentato nella miocardite acuta (infiammazione dei muscoli del cuore) e nell’infarto miocardico (attacco cardiaco). Il segnale T2 è anche aumentato in AL-CM e ATTR-CM, ma il segnale è maggiore in AL-CM prima di iniziare la chemioterapia.
Late gadolinum enhancement (LGE) può determinare la gravità del deposito di amiloide nel tessuto cardiaco. Più alto è il segnale LGE, più grave è il coinvolgimento del cuore. Può essere diviso in tre fasi: nessun LGE, LGE subendocardico e LGE a tutto spessore (transmurale).
Scintigrafia/Radionuclide ImagingEdit
La scintigrafia può essere usata per misurare l’estensione e la distribuzione dell’amiloide in tutto il corpo, inclusi fegato, reni, milza e cuore. Un componente P radiomarcato dell’amiloide nel siero può essere somministrato a un paziente per via endovenosa e il componente P si unisce al deposito di amiloide in modo proporzionale alla dimensione del deposito. L’etichettatura del componente P può poi essere fotografata da una gamma camera.
Le scansioni con radionuclidi di tecnezio possono ora diagnosticare in modo affidabile l’amiloidosi cardiaca, con alcuni metodi di scansione che hanno una sensibilità superiore al 99% (ma solo il 91% specifico per l’amiloidosi). In questo metodo di imaging, il tecnezio radiomarcato viene iniettato nel corpo dove si lega ai depositi di amiloide cardiaca. Una scansione successiva è presa per determinare dove il tracciante rimane, evidenziando così il deposito di amiloide nel cuore. Questo metodo permette una diagnosi definitiva non invasiva di amiloidosi cardiaca (in passato era necessaria una biopsia endomiocardica)
Spettrometria di massaModifica
La spettrometria di massa può essere utilizzata per determinare se la proteina è a catena leggera o amiloidosi familiare identificando la subunità proteica.