Cataplessia

La cataplessia è un’improvvisa debolezza muscolare che si verifica mentre una persona è sveglia. Le forti emozioni scatenano la cataplessia. Le esperienze scatenanti sono di solito positive, come risate, conversazioni spiritose e piacevoli sorprese. Gli episodi possono anche essere innescati dalla rabbia, ma raramente da stress, paura o sforzo fisico.

Gli episodi di cataplessia possono variare in gravità. Gli episodi meno gravi comportano sensazioni momentanee di debolezza in alcuni muscoli, mentre gli episodi più gravi comportano una perdita totale del controllo dei muscoli volontari. Durante gli episodi più gravi, una persona crolla e non può muoversi o parlare.

A differenza di altre condizioni che causano una perdita di controllo muscolare, come lo svenimento o le convulsioni, le persone che sperimentano la cataplessia rimangono coscienti e consapevoli. Gli episodi durano tipicamente un paio di minuti e si risolvono da soli.

La narcolessia è un disturbo del sonno caratterizzato da eccessiva sonnolenza diurna, paralisi del sonno, allucinazioni e, in alcuni casi, cataplessia. Ci sono due tipi principali di narcolessia: tipo 1 e tipo 2, differenziati dal fatto che una persona sperimenti o meno la cataplessia.

Le persone con diagnosi di narcolessia di tipo 1 sperimentano episodi di cataplessia, mentre le persone con narcolessia di tipo 2 no. Per le persone con narcolessia di tipo 1, gli episodi di cataplessia iniziano tipicamente dopo l’inizio della sonnolenza eccessiva. Mentre la narcolessia di tipo 1 e di tipo 2 hanno entrambi il nome “narcolessia”, la causa della narcolessia di tipo 1 è ben compresa (perdita di un neurotrasmettitore, l’orexina), mentre la causa della narcolessia di tipo 2 non è ben compresa.

Cosa causa la cataplessia?

Mentre la causa della cataplessia è ancora in fase di studio, la maggior parte delle persone con cataplessia mostra una perdita di alcune cellule cerebrali che producono l’ormone orexina (chiamato anche ipocretina). L’orexina gioca un ruolo importante nel ciclo sonno-veglia.

Molto di quello che sappiamo sulla relazione tra orexina (ipocretina) e cataplessia viene dalla ricerca sulla narcolessia di tipo 1. Questa ricerca suggerisce che diversi fattori possono contribuire a una perdita di orexina nelle persone con narcolessia di tipo 1.

• Disordini autoimmuni: Una perdita di cellule che producono l’orexina può essere collegata alla disfunzione del sistema immunitario. Nei disturbi autoimmuni, il corpo attacca per errore il proprio tessuto sano. Ci sono sempre più prove che la narcolessia di tipo 1 può essere causata dal sistema immunitario che attacca le cellule che producono l’orexina.

• Storia familiare: Mentre i potenziali legami genetici non sono del tutto compresi, circa il 10% delle persone con narcolessia di tipo 1 hanno un parente stretto con sintomi simili.

• Rischio cerebrale: Alcune persone con narcolessia di tipo 1 perdono cellule cerebrali contenenti orexina a causa di lesioni cerebrali, tumori e altre malattie acquisite.

La cataplessia non è sempre collegata alla narcolessia. Circa il 30% degli episodi di cataplessia sono legati ad altri disturbi, tra cui:

• La malattia di Niemann-Pick tipo C (NPC): NPC è una rara malattia genetica caratterizzata dall’incapacità del corpo di trasportare lipidi come il colesterolo all’interno delle cellule, portando ad accumuli di sostanze grasse nei tessuti del corpo. Le persone con diagnosi di NPC possono sperimentare una varietà di sintomi neurologici, tra cui deterioramento cognitivo, demenza e cataplessia.

• Sindrome di Prader-Willi: La sindrome di Prader-Willi è una condizione genetica che inizia nell’infanzia, portando a problemi di alimentazione precoce, crescita e sviluppo ritardati e un appetito insaziabile. In questa condizione, sia l’eccitazione che il cibo possono causare cataplessia.

• Sindrome di Angelman: Questo disordine genetico colpisce il sistema nervoso, portando a disabilità intellettuali, disturbi del linguaggio e problemi di movimento ed equilibrio. La cataplessia è stata riportata in molti bambini con questo disturbo.

• Ictus, tumori cerebrali, processi infiammatori del cervello che danneggiano i neuroni dell’orexina.

In rari casi, la cataplessia può anche essere un effetto collaterale dei farmaci. Suvorexant, un farmaco per l’insonnia che blocca l’orexina, può causare cataplessia in rari casi. Fortunatamente, la cataplessia in genere scompare dopo che i pazienti smettono di prendere questi farmaci.

Come viene diagnosticata la cataplessia?

Diagnosticare la cataplessia può essere una sfida. Non esiste un test specifico per rilevare la cataplessia, anche se è stato suggerito che le registrazioni video degli episodi possono essere uno strumento utile. La cataplessia è solitamente diagnosticata sulla base di un colloquio con i pazienti e le loro famiglie.

In un colloquio, i medici cercano i segni classici della cataplessia. Un medico può chiedere quanto spesso una persona sperimenta episodi e quanto durano, eventi scatenanti e quali muscoli sono colpiti. Il medico può anche chiedere dei farmaci che stai prendendo, la tua routine del sonno e qualsiasi altro sintomo associato, come la sonnolenza diurna. Se un medico sospetta la cataplessia e/o la narcolessia di tipo 1, può ordinare un test del sonno notturno e un test del sonno diurno.

La cataplessia può sembrare diversa nei bambini rispetto agli adulti. I bambini spesso mostrano sintomi nella loro andatura, o stile di camminare, e hanno attacchi che coinvolgono i muscoli del viso. Gli episodi nei bambini possono non essere innescati da eventi emotivi. Quando diventano più grandi, la cataplessia nei bambini cambia per rispecchiare la cataplessia vista negli adulti.

Come viene trattata la cataplessia?

Anche se la perdita di ipocretina associata alla cataplessia è irreversibile, il trattamento può aiutare a ridurre gli episodi di cataplessia per molte persone. Il trattamento dipende dalla causa sottostante alla cataplessia, e può includere farmaci come antidepressivi o ossibato di sodio.

Coping with Cataplexy

Mentre sperimentare la cataplessia può essere un’esperienza spaventosa, gli episodi non sono considerati pericolosi finché una persona è in un luogo sicuro. La maggior parte delle persone sa quando un episodio sta arrivando, dando loro il tempo importante per sedersi o sdraiarsi. Tra un episodio e l’altro, può essere utile prendere provvedimenti per garantire che l’ambiente sia sicuro per quando gli episodi si presentano.

• Creare un ambiente sicuro: Un’improvvisa debolezza muscolare può rendere le attività ordinarie più pericolose. Parla con medici, infermieri e altre persone che sperimentano la cataplessia per imparare a pianificare gli attacchi. Si dovrebbe prestare particolare attenzione ad attività come il nuoto, la guida e l’arrampicata.

• Parlare con insegnanti e capi: I datori di lavoro e gli amministratori scolastici possono essere utili nel fare sistemazioni speciali per le persone che soffrono di cataplessia. Queste sistemazioni possono comportare il tempo per le pause pisolino, cambiamenti per rendere il lavoro o l’ambiente scolastico più sicuro, e permettere di lavorare quando una persona si sente più vigile.

• Trovare sostegno: Sperimentare la cataplessia può essere emotivamente estenuante e socialmente isolante. Parlare con altre persone che convivono con la cataplessia può aiutare con consigli pratici e sostegno emotivo. Dal momento che la cataplessia si verifica più spesso in persone con diagnosi di narcolessia, trovare risorse di supporto per la narcolessia può essere un primo passo utile.

Migliorare l’igiene del sonno

Per molte persone che sperimentano la cataplessia, i cambiamenti nello stile di vita sono un aspetto importante della gestione dei sintomi. Mentre non è stato stabilito un chiaro legame tra la privazione del sonno e la cataplessia, molti pazienti riferiscono che dormire a sufficienza porta ad avere meno episodi.

Migliorare l’igiene del sonno è un modo semplice ed efficace per migliorare la salute e ridurre i rischi di perdita del sonno. L’igiene del sonno comporta l’aumento delle abitudini che favoriscono il sonno e la diminuzione delle abitudini che interferiscono con il sonno. Ecco alcuni consigli per migliorare la tua igiene del sonno.

• Priorità al sonno: Fare del sonno sufficiente e di qualità una priorità. Vai a letto e alzati alla stessa ora ogni giorno, anche nei fine settimana. Maintaining a consistent sleep schedule helps your body align with natural sleep rhythms.

• Improve daytime habits: Daytime activities can impact sleep. Be sure to get regular exercise and natural light every day. Avoid smoking, alcohol, caffeine, and large meals within a few hours before bedtime.

• Establish a nighttime routine: Give yourself at least 30 to 60 minutes to wind down before bed. Turn off electronics and find a relaxing activity like reading, stretching, or taking a bath. Relaxation exercises can help to soothe your nerves and lull you into a better night’s sleep.