Una consultazione genetica è un servizio sanitario che fornisce informazioni e supporto alle persone che hanno, o possono essere a rischio di, disturbi genetici. Durante una consultazione, un professionista della genetica incontra un individuo o una famiglia per discutere dei rischi genetici o per diagnosticare, confermare o escludere una condizione genetica.
I professionisti della genetica includono genetisti medici (medici specializzati in genetica) e consulenti genetici (operatori sanitari certificati con esperienza in genetica medica e consulenza). Altri professionisti della salute come infermieri, psicologi e assistenti sociali formati in genetica possono anche fornire consulenze genetiche.
Le consultazioni di solito si svolgono nell’ufficio di un medico, un ospedale, un centro di genetica o un altro tipo di centro medico. Questi incontri sono più spesso visite di persona con individui o famiglie, ma occasionalmente sono condotti in un gruppo. Inoltre, le consultazioni genetiche possono essere effettuate utilizzando la telemedicina, in cui l’incontro avviene a distanza utilizzando computer, telecamere, strumenti di videoconferenza o il telefono.