La metilazione può essere definita come un processo biochimico vitale che è necessario per il corretto funzionamento del nostro corpo. Comporta l’aggiunta di un gruppo metile a una molecola che agisce come un interruttore biologico per alcune attività come la produzione di energia, la disintossicazione, la riparazione del DNA, la regolazione dell’espressione genica, la disintossicazione e la sintesi di diversi neurotrasmettitori. Può agire come un meccanismo di controllo per attivare o disattivare molteplici processi del nostro corpo. Qualsiasi mutazione nella MTHFR può causare il rallentamento dell’enzima MTHFR, influenzando così il processo di metilazione. Questa condizione può provocare vari disturbi e cattiva salute. (1)
Funzioni della metilazione:
La metilazione è generalmente responsabile di ogni cambiamento che avviene nella regolazione e nell’espressione dei geni. Assicura che solo un singolo allele sia espresso per un gene specifico. Questo processo è noto come imprinting. In caso di imprinting fallito, può risultare in uno spettro di malattie. (2)
La metilazione agisce generalmente come un soppressore per molti degli elementi regolatori dei geni come insulatori, promotori, enhancer e repressori. Svolge anche un ruolo significativo nel mantenere l’integrità dei cromosomi e l’omeostasi degli organismi.
Metilazione e mutazione genetica MTHFR:
Qualsiasi difetto nell’enzima MTHFR può causare una sotto-metilazione. Questa sotto-metilazione può portare ad un’insufficiente conversione dei folati che può ulteriormente causare una limitata conversione dei gruppi metilici, con conseguente accumulo di elementi tossici come i metalli pesanti e altre sostanze chimiche.
Inoltre, a causa della mutazione omozigote C667T del gene MTHFR, c’è un aumento del livello di omocisteina. Questa omocisteina elevata, se non viene convertita in metionina, è stata implicata in molti stati patologici come le malattie cardiovascolari, i disturbi della salute mentale come l’alzheimer, il morbo di Parkinson, la depressione e la demenza. Può anche causare difetti fetali del tubo neurale. Altre complicazioni ostetriche includono la perdita ricorrente della gravidanza e la vasculopatia placentare come l’abruzione e la pre-eclampsia. (3,4,5)
Come succede?
Un donatore universale di metile conosciuto come SAMe (S-adenosilmetionina) fornisce gruppi metilici al corpo. La produzione di SAMe è gestita dal 5-MTHF, che è il nostro folato attivo, per il funzionamento adeguato del ciclo di metilazione. Ma a causa di una mutazione genetica che si verifica nel gene MTHFR, una quantità sufficiente di 5-MTHF non viene prodotta nel nostro corpo, portando ad un ciclo di metilazione inefficiente. (6)
Metilazione anomala e malattie:
I modelli di metilazione sono molto importanti per la salute umana e la ricerca ha identificato che una grave mancanza di metilazione è coinvolta in malattie come:.
- Sindrome da immunodeficienza, centromerica, instabilità e dismorfismo facciale (ICF) – è un raro disordine autosomico recessivo che è principalmente descritto da alcune lievi anomalie facciali e immunodeficienza.
- Sindrome di Rett – è un disordine X-linked del neurosviluppo. Colpisce generalmente le femmine e presenta ritardo mentale e comportamento autistico.
- Sindrome di Beckwith Wiedemann (BWS) – è caratterizzata da varie anomalie della crescita come macroglossia, visceromegalia, emipertrofia e gigantismo.
Una mancanza di metilazione può essere associata ai seguenti sintomi: La sotto-metilazione è generalmente legata alle malattie mentali e agli attacchi d’ansia. Può essere collegata alle mutazioni MTHFR C677T, A1298C, BHMT, MTR, SAHH e MAT.
Alcuni sintomi comuni osservati nelle persone con sotto metilazione sono:
- Fatica
- Insonnia
- Depressione
- Dipendenze
- Disturbi ossessivi-compulsive disorders
- Seasonal allergies
- Delusions
- Low threshold for pain
- Digestive issues
- Frequent headaches
- High libido
- Self-motivation
- Strong will
- Perfectionism
Several other factors like nutritional deficiencies, exposure to toxins, environmental factors and trauma also play a contributory role as methylation keeps our biochemistry kicking over to support us in times of stress and so the more environmental exposures and toxins we are exposed to the harder we have to fight to get back to normal. This is why MTHFR mutations can affect us so significantly. (7)
In the case of undermethylation, several precursors like Copper, Folate, Zinc, Magnesium, Choline and Vitamin B may need to be added and certainly should be checked regularly in blood work and included in your diet. Vari alimenti che aiutano a migliorare il processo di metilazione sono le verdure fresche, lo yogurt intero, il manzo nutrito con erba, il salmone selvatico e le uova, mentre gli alimenti trasformati, gli oli vegetali, la soia e il glutine dovrebbero essere evitati. (7)
Sottoutilizzo dei gruppi metilici.
Non mi piace il termine “sovra metilazione”. Penso che il problema sia la sottoutilizzazione. Noi creiamo i metili, ma per una serie di ragioni non siamo in grado di usarli. Questo potrebbe essere a causa di intestino, muffa, infezioni, virus, bassa vitamina B12, bassa capacità di disintossicazione e questo può causare una persona a diventare più sensibile e reattiva;
Alcuni segni e sintomi comuni che si vedono nelle persone con eccesso di metilazione sono:
- Alta ansia e iperattività
- Parlare velocemente
- Bassa libido
- Occhi e bocca secchi
- Bassa motivazione
- Mutilazione
- Auto-mutilation
- Paranoia and paranoid schizophrenia depression
- Sleep disorders
- High threshold to pain
- Eczema
- No seasonal allergies
- Artistic or musical ability
- Obsession without compulsion
- Pacing and nervous legs
The secret here is to find out WHY methylation is blocked, clear the reason and improve the way the person uses their folate. Sometimes we even try to slow down the production of methyls to take the pressure off initially.
Some common signs and symptoms which can indicate methylation support is needed:
- Infertility or pregnancy-related complications- methylation helps in promoting foetal growth and maintaining a healthy pregnancy. Multiple miscarriages are a big red flag that there is a problem with methylation.
- Hormonal imbalances- methylation plays an essential role in detoxifying and metabolising estrogen. Quindi, può portare a PCOS (sindrome dell’ovaio policistico), PMS (sindrome premestruale), fibromi ed endometriosi ecc.
- Disturbi della salute mentale- la metilazione è responsabile di molti neurotrasmettitori che regolano l’umore come l’adrenalina, la dopamina, la serotonina e la noradrenalina. Se c’è un disturbo in uno qualsiasi dei livelli di neurotrasmettitore, allora può avere un impatto negativo sul nostro umore e sulla nostra salute mentale, portando ad ansia, depressione, disturbo ossessivo compulsivo, schizofrenia e molto altro ancora.
- Disturbi cardiovascolari- la metilazione aiuta nella regolazione dei livelli di omocisteina. Se c’è un aumento del livello di omocisteina, allora può provocare infiammazioni e danni da radicali liberi.
- Disturbi autoimmuni – la metilazione è molto importante per la regolazione e la riparazione del sistema immunitario.
- Intolleranza all’istamina – le allergie sono causate da una maggiore produzione di istamina e provocano vari sintomi come prurito, starnuti, occhi acquosi e naso che cola. Questo eccesso di istamina è controllato dal processo di metilazione.
- Problemi di memoria- L’omocisteina può danneggiare i nostri neuroni e provocare infiammazioni. Per prevenire qualsiasi problema di memoria, il nostro corpo ha bisogno di produrre più melatonina e serotonina che avviene attraverso la metilazione. Il nutriente chiave per il nostro cervello è la fosfatidilcolina e questa può essere prodotta solo attraverso la metilazione.
- Fatica cronica- la metilazione aiuta nella produzione di energia e mantiene il funzionamento e la salute di vari organi come la tiroide, la ghiandola surrenale e migliora anche il sistema nervoso.
- Condizioni infiammatorie- L’infiammazione continua può influenzare il tuo corpo e la disponibilità di molecole metilate nel corpo
- Problemi digestivi- una scarsa produzione di bile può portare a problemi digestivi in quanto la bile ha proprietà antimicrobiche e previene la crescita eccessiva di batteri. Aiuta anche ad aumentare l’assorbimento dei grassi e di altri nutrienti. (8)
Migliorare la metilazione:
Può richiedere fino a 3-4 mesi per correggere qualsiasi difetto di metilazione. Anche diverse modifiche dello stile di vita possono migliorare il processo di metilazione nel corpo, come una maggiore attività fisica e migliori abitudini alimentari. Alcuni alimenti che aiutano a migliorare la metilazione nel corpo includono avocado, cavoletti di Bruxelles, broccoli, asparagi, legumi, verdure a foglia verde ecc. Inoltre, il consumo eccessivo di alcol e di prodotti contenenti caffeina dovrebbe essere evitato.
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Fonti:
- Hague WM. Omocisteina e gravidanza. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2003 Jun;17(3):459–69.