Confronto tra “Gene vs Allele”

Un gene è una nostra unità ereditaria mentre l’allele è una forma alternativa di esso.

Confuso? Non preoccuparti, dopo aver letto questo articolo le tue basi di genetica e le terminologie correlate diventano più forti e il tuo concetto di gene e allele diventa più chiaro.

Cominciamo con alcune nozioni di base,

I geni sono la parte funzionale del DNA, una catena polinucleotidica.

Il DNA è composto da fosfato, zucchero e basi, le basi sono azotate, principalmente purine e pirimidine. Due fili singoli di DNA uniti da legami idrogeno (tre tra G e C e due tra A e C) e disposti a spirale, vedi l’immagine qui sotto.

Ci sono due tipi di DNA presenti nel nostro genoma. Le sequenze codificanti producono proteine che sono il 3% della porzione mentre le sequenze non codificanti sono solo spazzatura e non possono formare proteine. Coprono circa il 97% del genoma e funzionalmente regolano l’espressione genica.

Queste sequenze codificanti sono i nostri geni.

Se vuoi saperne di più su geni e DNA, leggi il nostro precedente articolo: DNA vs Gene.

La definizione elaborata di un gene è la seguente,

“Un gene è una catena polinucleotidica di DNA – una porzione funzionale – con introni ed esoni, che codifica proteine o gruppi di proteine attraverso la trascrizione di mRNA.”

Per esempio, un gene per il colore degli occhi, un gene per il colore dei capelli, un gene per l’altezza, ecc.

Ora, questo suona più specifico e scientifico.

Dall’altro lato, gli alleli sono le forme alternative di un gene.

Le forme alternative sono due o più di due, per esempio, il gene OCA2 si trova sul cromosoma numero 15 e gioca un ruolo importante nello sviluppo del colore degli occhi insieme al gene HERC2.

Pertanto, il colore degli occhi si sviluppa dall’attività del gene OCA2 mentre varie sfumature di esso come un occhio blu, un occhio nero e un occhio rosso si sviluppano da diversi alleli di esso.

Mutazione – una piccola variazione in una sequenza di DNA è la ragione per dare origine a diversi alleli per un gene. Articolo correlato: Diversi tipi di mutazioni genetiche.

Anche se sono possibili più di due alleli per un gene, gli alleli possono essere ereditati solo in coppia.

Quindi, possiamo dire che i geni sono ereditati come una singola entità mentre gli alleli in una coppia.

Interessante, più di un gene è responsabile della produzione di una singola proteina e più di una proteina può essere codificata da un singolo gene.

The gene is responsible for a particular trait while the alleles are responsible for variations in that particular trait.

We will take the example of the OCA2 gene for eye color with us throughout the article.

For example, the OCA2 gene is responsible for the production of eye color traits while blue eye, red eye, black eye, are variation occurs due to different alleles.

Some other examples of gene and alleles are,

Trait	Alleles
Eye color	A black eye, red eye, blue eye or green eye
Hair color	Black hair, blonde hair, brown hair
Blood group (ABO)	AA, AB, BB, OB, OA, OO ecc
Altezza	Altezza bassa o alta

Un gene comprende due diversi alleli mentre l’allele può essere dominante o recessivo.

Gli alleli ereditati in una coppia, uno dal padre e uno dalla madre, se due alleli dominanti sono ereditati insieme, la condizione è nota come omozigote dominante, al contrario, se due alleli recessivi sono ereditati insieme, la condizione è detta omozigote recessiva.

Se un allele dominante e uno recessivo sono ereditati insieme, la condizione è nota come eterozigote.

Prendiamo ancora un esempio di colore degli occhi,

OCA2 è un gene per il colore degli occhi e OCA2a, OCA2b, OCA2c e OCA2d sono alleli diversi per diverse tonalità di colore degli occhi.

Supponiamo che l’allele OCA2a sia per l’occhio marrone mentre l’allele OCA2b sia per l’occhio di colore verde.

Una volta che il gene OCA2 ereditato con i due alleli OCA2a (OCA2a/OCA2a), si chiama una condizione omozigote dominante che eredita il tratto degli occhi marroni nella prole.

Dall’altro lato, l’allele OCA2b è per gli occhi verdi, quando il gene OCA2 porta due alleli OCA2b/OCA2b si eredita il tratto degli occhi verdi chiamato condizione autosomica recessiva.

Ma quando entrambi gli alleli OCA2a e OCA2b sono ereditati insieme, eredita il solo tratto degli occhi marroni (OCA2a/OCA2b) chiamato allele eterozigote dominante.

Qui, OCA2a/OCA2a sono gli alleli omozigoti dominanti, OCA2b/OCA2b sono gli alleli omozigoti recessivi e OCA2a/OCA2b sono eterozigoti.

Queste sono le forme alternative del gene OCA2. Ora avete capito la differenza tra gene e allele.

I geni si trovano sul cromosoma e così gli alleli!

Il gene OCA2 si trova sul cromosoma 15, il che significa che un allele del gene OCA2 si trova su uno dei cromosomi 15 mentre l’altro allele si trova su un altro cromosoma 15.

Perché i cromosomi sono presenti in una coppia, un totale di 46 cromosomi – 23 coppie – sono presenti in una cellula somatica. Le cellule germinali (uovo o sperma) ne contengono solo un set aploide, cioè solo 23 cromosomi.

Un set di cromosomi dal padre e un set di cromosomi dalla madre vengono ereditati nella prole, il che significa che un allele dal padre e un allele dalla madre vengono ereditati alla prole.

Tuttavia, l’effetto dominante degli alleli è totalmente sconosciuto, dipende dall’ambiente e da altri fattori, che, quale allele diventa dominante e quale diventa recessivo.

Un tipo di fenotipo è una forma osservabile del tratto governato da diversi alleli, diversi fenotipi di un particolare tratto hanno origine da diverse combinazioni di alleli.

Mentre la costituzione genetica relativa al fenotipo o al tratto è chiamata genotipo che crea un gene per un tratto. Potete leggere il nostro articolo su Genotipo vs fenotipo qui.

Un’altra differenza tra gene e allele è la prevalenza,

I geni sono presenti in quasi tutti gli organismi conosciuti, per esempio, diversi geni che codificano un enzima metabolico sono presenti in tutti gli organismi ma in alcuni organismi si esprime e in altri no.

Dall’altro lato, non tutti gli alleli sono presenti in tutti gli organismi, per esempio, l’allele degli occhi blu è presente in una particolare popolazione ma non in altre.

L’allele del colore scuro della pelle è comunemente presente nelle popolazioni che vivono in luoghi estremamente caldi mentre quell’allele non è presente nelle popolazioni che vivono in luoghi freddi.

Allele di tipo selvaggio vs allele mutante:

Un fenotipo legato all’allele che è presente normalmente in tutta la popolazione è chiamato allele wild type mentre il nuovo allele o l’allele dannoso che crea una variazione completamente nuova nella popolazione è chiamato allele mutante.

Ora questo è molto interessante, per alcuni l’allele wild type potrebbe essere un allele mutante o per altri l’allele mutante è wild type.

Comprendiamolo prendendo un esempio, il gene TRS codifica una proteina chiamata tirosinasi che è la principale responsabile del colore della pelle umana.

(questo è solo un esempio, non il meccanismo esatto)

Gli alleli omozigoti dominanti TRS1/TRS1 producono un fenotipo di pelle scura che è molto essenziale per la popolazione che vive nelle zone ad alta temperatura.

Mentre gli alleli omozigoti recessivi TRS2/TRS2 producono un colore della pelle chiaro, comunemente osservato nella popolazione che vive nelle aree a bassa temperatura.

Queste due condizioni sono wild type e sono chiamate alleli wild type nelle singole popolazioni.

Ma se gli alleli TRS2/TRS2 si trovano in alcuni individui che vivono ad una temperatura più alta, possono soffrire di danni alla pelle o di cancro alla pelle perché la melanina che protegge la pelle dai raggi solari nocivi è minore nella popolazione di pelle chiara, quindi l’allele TRS2 è l’allele mutante per una popolazione che vive ad una temperatura più alta.

Oltre a questo, alcuni fenotipi sono governati da più alleli mentre alcuni tratti sono governati da più geni.

Il miglior esempio di alleli multipli è il sistema dei gruppi sanguigni ABO, ma penso che capiremo la genetica del sistema dei gruppi sanguigni ABO in qualche altro articolo.

1. Differenza tra genetica e genomica.
2. Fondamenti di genetica: A Beginners Guide To Learn Genetics

Summary of the article:

• Il gene è un pezzo di DNA funzionale per un tratto specifico mentre gli alleli sono una variazione diversa di un gene.
• Un gene produce una proteina mentre gli alleli producono diversi fenotipi legati ad essa.
• Il gene è una singola unità per un tratto mentre gli alleli si presentano in coppia.
• I geni sono presenti in tutti gli organismi conosciuti mentre non tutti gli alleli sono presenti in tutti gli organismi
• I geni governano un tratto o un gruppo di tratti mentre gli alleli producono diversi fenotipi per diversi tratti.

Leggi di più: DNA – Gene – Cromosoma – Proteina

Conclusione:

La variazione allelica è necessaria per l’origine di nuovi fenotipi e quindi per la sopravvivenza di noi. Nel corso del tempo, diversi geni mutano in diverse condizioni ambientali e si creano nuovi alleli.

Alcune mutazioni o cambiamenti sono dannosi ma alcuni sono benefici e ci aiutano a vivere. Anche alcune mutazioni sono temporaneamente dannose ma possono essere utili in futuro.

La natura crea nuove variazioni nei geni, diversi alleli sono originati e gli alleli indesiderati sono eliminati. Ogni nuovo allele ci dà un nuovo potere per la sopravvivenza, dopo tutto, lo scopo di fare tutto questo è di sopravvivere sulla terra.