I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli della sindrome di Bernard-Soulier. Il confronto può essere utile per una diagnosi differenziale:
L’anomalia di May-Hegglin è un raro disordine ereditario delle piastrine del sangue e di alcuni globuli bianchi caratterizzato da piastrine anormalmente grandi. Alcune persone con questo disordine hanno sintomi dalla nascita, mentre altre sono senza sintomi per tutta la vita. I sintomi possono includere sangue dal naso, macchie di colore viola sulla pelle (porpora), eccessivo sanguinamento dalla bocca durante il lavoro dentale, e/o mal di testa. Alcune persone con l’anomalia di May-Hegglin possono sperimentare debolezza muscolare su un lato del corpo a causa di un sanguinamento anomalo all’interno del cervello (emorragia intracranica). (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “May Hegglin” come termine di ricerca nel database delle malattie rare). La May Hegglin di solito non causa emorragie nei neonati a differenza della BSS.
L’emofilia è un raro disturbo ereditario della coagulazione del sangue (coagulazione) causato da proteine del sangue inattive o carenti (di solito il fattore VIII). Il fattore VIII è una delle diverse proteine che facilitano la coagulazione del sangue. L’emofilia si trova quasi esclusivamente nei maschi e può essere classificata come lieve, moderata o grave a seconda della percentuale di fattore di coagulazione presente nel sangue di una persona. Il sintomo più grave dell’emofilia è l’emorragia interna incontrollata che può iniziare spontaneamente senza alcuna causa apparente. L’emorragia interna può causare danni permanenti alle articolazioni e ai muscoli. Le persone con emofilia sanguinano per un periodo di tempo più lungo rispetto alle persone che hanno la normale percentuale di fattori di coagulazione attivi nel loro sangue. Contusioni e traumi possono scatenare episodi di gravi emorragie interne nei maschi con questo disturbo. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “Emofilia” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)
Thrombasthenia di Glanzmann e Naegeli è un raro disturbo ereditario della coagulazione del sangue (coagulazione) caratterizzato da una funzione alterata dei globuli rossi specializzati (piastrine) che sono essenziali per una corretta coagulazione del sangue. I sintomi possono includere sanguinamenti anomali, e/o emorragie, lividi facili, sanguinamento dalle gengive, epistassi, e/o grandi macchie rosse o viola sulla pelle (porpora). I sintomi della trombastenia di Glanzmann e Naegeli non sono progressivi e possono migliorare con l’età. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “trombastenia” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)
La malattia di von Willebrand è un raro disturbo ereditario della coagulazione del sangue che varia ampiamente nei suoi effetti. La maggior parte delle persone ha una malattia relativamente lieve e non viene diagnosticata fino all’età adulta. Un piccolo numero inizia ad avere problemi durante l’infanzia o la prima infanzia, come il sanguinamento prolungato e un tempo di coagulazione del sangue anormalmente lento. I sintomi possono includere sanguinamento dal tratto gastrointestinale, sangue dal naso, sanguinamento dalle gengive, e/o lividi facili. Le persone con questo disturbo possono anche sanguinare facilmente dopo un infortunio, un parto e/o un intervento chirurgico. Questi sintomi si verificano a causa di una carenza del fattore VIII e del fattore von Willebrand. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “von Willebrand” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)
La malattia del pool di stoccaggio (SPD) è un raro disturbo ereditario delle piastrine del sangue caratterizzato da una disfunzione della coagulazione dovuta all’incapacità delle piastrine di immagazzinare certi fattori di coagulazione. I sintomi si verificano principalmente nelle donne e possono includere lievi emorragie, sangue dal naso, e/o periodi mestruali leggermente più pesanti del normale. Le persone con la malattia di Storage pool possono anche avere livelli anormalmente bassi di piastrine nel sangue (trombocitopenia).
I disordini piastrinici sono anche associati a condizioni congenite come la sindrome di Wiskott-Aldrich, la sindrome di Down e la trombocitopenia con sindrome del radio assente. Per maggiori informazioni su questi disordini scegliete “Wiskott- Aldrich”, “Sindrome di Down” e “Trombocitopenia con raggio assente” come termini di ricerca nel Rare Disease Database.)