Diagnosi

Aspetti storici

Tradizionalmente, la diagnosi è stata definita come l’arte di identificare una malattia dai suoi segni e sintomi. In passato, pochi test diagnostici erano disponibili per assistere il medico, che dipendeva dall’anamnesi, dall’osservazione e dall’esame. Nel 20° secolo si sono verificati numerosi progressi tecnologici in medicina, che hanno portato allo sviluppo di una grande varietà di test diagnostici e di nuove tecniche di immagine dei tessuti. Questi sviluppi migliorarono significativamente la capacità dei medici di fare diagnosi accurate.

Nel V secolo a.C., al tempo del medico greco Ippocrate, ci fu un significativo interesse per la medicina e l’igiene personale. I greci riconoscevano gli effetti salubri dei bagni, dell’aria fresca, di una buona dieta e dell’esercizio fisico. Anche gli antichi romani riconobbero l’influenza di questi fattori sulla salute e fecero notevoli progressi nell’approvvigionamento e nella purificazione dell’acqua e nel miglioramento delle condizioni igieniche. Oggi, una dieta equilibrata, l’aria e l’acqua pulite e l’esercizio fisico continuano ad essere sottolineati come fattori importanti per il mantenimento della salute. Gli antichi greci introdussero anche la nozione che la malattia derivava da uno squilibrio tra i quattro umori del corpo: sangue, flemma, bile gialla e bile nera. Essi sottolineavano il valore dell’osservazione, compresi i segni corporei e le escrezioni. Tuttavia, l’attenzione era più sulla previsione dell’esito di una malattia (cioè, la prognosi) e meno sulla sua diagnosi. La reputazione di un medico dipendeva da accurate capacità prognostiche, prevedendo chi sarebbe guarito e chi sarebbe morto o quanto sarebbe durata una malattia.

Hippocrates ha il merito di aver stabilito le basi etiche del comportamento del medico, e i medici laureandi recitano ancora il giuramento di Ippocrate. I suoi scritti documentano il valore della valutazione obiettiva di tutti gli aspetti dei sintomi, della dieta, dei modelli di sonno e delle abitudini del paziente. Nessuna scoperta era considerata insignificante, e i medici erano incoraggiati a impiegare tutti i loro sensi – vista, udito, olfatto, gusto e tatto – nel fare una diagnosi. Questi principi valgono anche oggi.

Galeno di Pergamo (129 ce-c. 216) è considerato il medico più influente dopo Ippocrate a causa dei suoi ampi studi di anatomia e fisiologia. I suoi voluminosi scritti lo resero la massima autorità in questi campi fino al XVI secolo. Come primo neurologo sperimentale, descrisse i nervi cranici e il sistema nervoso simpatico. Osservò le differenze strutturali tra arterie e vene. Una delle sue più importanti dimostrazioni fu che le arterie trasportano il sangue, non l’aria, come era stato insegnato per 400 anni. Tuttavia, molti dei suoi punti di vista contenevano falsità, che rimasero incontestate per secoli. La sua descrizione del cuore e delle sue camere e valvole, in cui sosteneva che il sangue passa dal ventricolo destro a quello sinistro per mezzo di pori invisibili nel setto interventricolare, ritardò la scoperta della circolazione del sangue per 14 secoli. La vera natura della circolazione del sangue non fu riconosciuta fino all’inizio del XVII secolo, quando il medico inglese William Harvey pubblicò le sue scoperte in Exercitatio Anatomica de Motu Cordis et Sanguinis in Animalibus (1628; Esercizio anatomico sul movimento del cuore e del sangue negli animali, o semplicemente De Motu Cordis).

Uno dei maggiori progressi nella diagnosi fu l’invenzione del microscopio composto verso la fine del XVI secolo dall’ottico olandese Hans Jansen e suo figlio Zacharias. All’inizio del XVII secolo, il filosofo, astronomo e matematico italiano Galileo costruì un microscopio e un telescopio. L’utilità dei microscopi nelle scienze biologiche e per scopi diagnostici fu inizialmente realizzata alla fine del XVII secolo, quando il microscopista olandese Antonie van Leeuwenhoek divenne la prima persona a vedere protozoi e batteri e il primo a descrivere i globuli rossi (eritrociti). Egli dimostrò anche l’anastomosi capillare (rete) tra le arterie e le vene che dimostrò che gli studi di Harvey sulla circolazione erano corretti.

Un altro progresso nella medicina diagnostica si verificò quando il termometro a mercurio, inventato nel 1714 dal fisico tedesco Daniel Fahrenheit, entrò nell’uso generale come strumento clinico a metà del 19° secolo. Inizialmente era lungo 25,4 cm (10 pollici) e impiegava cinque minuti per registrare una temperatura. Il moderno termometro clinico fu introdotto dal medico inglese Sir Thomas Clifford Allbutt nel 1866. Il termometro fu reso popolare dal medico tedesco Karl August Wunderlich, che pensava, erroneamente, che ogni malattia avesse il suo caratteristico schema febbrile.

Un altro significativo progresso medico, che migliorò notevolmente la capacità di diagnosticare le malattie del petto e del cuore, fu l’invenzione dello stetoscopio nel 1816 da parte del medico francese René-Théophile-Hyacinthe Laënnec. Prima di questo, i polmoni e il cuore venivano esaminati applicando l’orecchio alla parete del petto. Il design originale dello stetoscopio di Laënnec consisteva in un cilindro di legno ed era monoaurale, trasmettendo il suono a un solo orecchio. Questo dispositivo ha permesso a Laënnec di diagnosticare malattie come la tubercolosi in una fase più precoce di quanto fosse possibile in precedenza. Il suo stetoscopio di legno fu sostituito alla fine del XIX secolo da modelli che utilizzavano tubi di gomma; più tardi entrarono in uso gli stetoscopi binaurali, che trasmettono il suono ad entrambe le orecchie. I dispositivi binaurali in gomma sono ampiamente utilizzati oggi.

Un altro importante aiuto diagnostico che fu sviluppato nel XIX secolo fu l’oftalmoscopio, uno strumento per ispezionare l’interno dell’occhio. L’oftalmoscopio fu sviluppato nel 1850 dallo scienziato e filosofo tedesco Hermann von Helmholtz, noto soprattutto per le sue conoscenze di fisica e matematica. L’oftalmoscopio consiste in una forte luce che può essere diretta nell’occhio da un piccolo specchio o prisma. La luce si riflette sulla retina e torna indietro attraverso un piccolo foro, attraverso il quale l’esaminatore vede un’immagine ingrandita non stereoscopica delle strutture nella parte posteriore dell’occhio. Con questo dispositivo la retina e i suoi vasi sanguigni possono essere facilmente esaminati. L’occhio interno può fornire informazioni non solo sulle malattie dell’occhio ma anche su quelle relative alle anomalie cardiovascolari e alle complicazioni del diabete mellito.

Forse il più grande strumento diagnostico anatomico moderno è la radiografia, scoperta nel 1895 dal fisico tedesco Wilhelm Conrad Röntgen. Röntgen scoprì che gli oggetti opachi esposti alle radiazioni ionizzanti potevano essere visualizzati su uno schermo rivestito di materiale fluorescente, cosa che dimostrò producendo un’immagine fotografica delle ossa della mano umana. Da allora, le conoscenze sui raggi X, a volte chiamati raggi roentgen, e su varie forme di radiazioni sono state applicate allo sviluppo della tomografia assiale computerizzata (CAT), della risonanza magnetica (MRI), e di altre tecniche di imaging che sono strumenti diagnostici moderni estremamente utili.

Anche la formazione dei medici ha subito un cambiamento significativo dai tempi degli antichi medici greci. Per molti secoli, e in particolare tra il tardo Medioevo e la fine del XIX secolo, i medici venivano formati attraverso lezioni e raramente venivano istruiti al letto del paziente. Questa pratica è stata modificata dal medico canadese Sir William Osler durante il suo periodo come professore di medicina alla Johns Hopkins University Medical School di Baltimora, Md, Stati Uniti. Uno dei medici più rinomati dell’inizio del XX secolo, ha introdotto la pratica di istruire gli studenti al capezzale del paziente. Sottolineò l’importanza di fare un’anamnesi accurata, di fornire un esame approfondito e di osservare da vicino il comportamento del paziente per raccogliere indizi per una diagnosi prima di ricorrere ai test di laboratorio.