Che cos’è la Diagnosi Genetica Preimpianto?
La diagnosi genetica preimpianto (PGD) è una tecnologia riproduttiva utilizzata insieme ad un ciclo di FIVET per aumentare il potenziale di successo della gravidanza e del parto. La DGP è un test genetico su cellule prelevate dagli embrioni, per aiutare a selezionare l’embrione migliore per ottenere una gravidanza o per evitare una malattia genetica per la quale una coppia è a rischio.
Chi dovrebbe prendere in considerazione la DGP?
La DGP può essere considerata in tutti i cicli di FIVET; tuttavia, coloro che potrebbero beneficiare maggiormente di questo test sono le coppie ad alto rischio di anomalie cromosomiche o disturbi genetici specifici. Questo include donne che hanno avuto diversi aborti spontanei o che hanno avuto una precedente gravidanza con un’anomalia cromosomica. Le donne con più di 38 anni e gli uomini con alcuni tipi di anomalie dello sperma possono produrre embrioni con tassi più elevati di anomalie cromosomiche. Questo test è anche conosciuto come PGT-A (aneuploidia). Inoltre, se una persona è portatrice di un riarrangiamento strutturale dei cromosomi, la PGD può identificare quali embrioni hanno una quantità normale di materiale cromosomico. Questa tecnologia è anche conosciuta come PGT-SR (riarrangiamento strutturale). Quando c’è una probabilità del 25% o 50% di avere un bambino affetto da una specifica malattia genetica, la DGP può essere progettata per identificare quali embrioni sono affetti, non affetti o portatori (se applicabile) di quella malattia. Poi, solo gli embrioni senza la malattia vengono trasferiti nell’utero per tentare la gravidanza. Questo è anche conosciuto come PGT-M (disturbi monogenici).
Quali sono le fasi della PGD durante un ciclo di FIVET?
Dopo che gli embrioni sono creati in laboratorio, vengono coltivati per cinque o sei giorni. Il quinto o il sesto giorno, la biopsia per la DGP viene fatta su tutti gli embrioni che si stanno sviluppando in modo appropriato. La biopsia comporta la rimozione di alcune cellule dal trophectoderm, o lo strato di cellule che si sta ‘schiudendo’ dall’embrione in questa fase dello sviluppo. Gli embrioni vengono conservati mentre il materiale genetico all’interno delle cellule rimosse viene testato per le anomalie. Uno dei consulenti genetici di Genetic & IVF discute i risultati del test PGD con la donna/coppia, e viene pianificato un ciclo di trasferimento di embrioni congelati (FET) per l’utilizzo degli embrioni. Le decisioni riguardanti la selezione degli embrioni da trasferire nell’utero sono prese con la consulenza del team medico e genetico.
La biopsia embrionale e la DGP sono sicure?
Sì. I dati di molti anni di DGP negli animali e di diverse centinaia di migliaia di nascite vive nell’uomo indicano che la DGP non porta ad un aumento dei difetti di nascita rispetto alla popolazione generale. La valutazione di follow-up dei bambini nati dopo la DGP non mostra alcuna prova di un effetto dannoso del processo sulla crescita o lo sviluppo neurologico nei primi anni di vita. Negli embrioni in cui si esegue il test cromosomico PGD, ci si può aspettare un minor numero di gravidanze che finiscono in aborti dovuti a disturbi cromosomici, poiché la maggior parte delle anomalie sono identificate prima del trasferimento degli embrioni nell’utero. La rimozione di alcune delle cellule del tropoctoderma dell’embrione precoce non altera la capacità dell’embrione di svilupparsi in una gravidanza completa e normale.
Come vengono scelti gli embrioni per il trasferimento?
Gli embrioni che hanno sia un risultato del test che un aspetto normale (morfologia) possono essere trasferiti in un ciclo di trasferimento di embrioni congelati (FET). Mentre la morfologia dell’embrione può essere utile per selezionare i migliori embrioni per il trasferimento, è noto che molti embrioni con anomalie cromosomiche significative hanno una morfologia normale. Pertanto, i risultati della PGD aiutano a identificare meglio i migliori embrioni da trasferire nell’utero per ottenere una gravidanza di successo. La combinazione di test genetici normali con un aspetto fisico normale indica la più alta possibilità di diventare una gravidanza sana. Tutte le decisioni relative a quale embrione (o quali embrioni) trasferire nell’utero e come utilizzare gli embrioni rimanenti sono prese insieme tra la coppia e il loro team medico.
Dove si esegue il test di PGD?
La PGD si esegue nel laboratorio di PGD del Genetics & IVF Institute (il laboratorio esegue test sugli embrioni dal 1993 e da allora lo staff di PGD ha eseguito più di 3000 cicli di PGD. Poiché il laboratorio di DGP è in loco, non è necessaria la spedizione e la coordinazione con un laboratorio separato altrove. I pazienti non devono preoccuparsi che le loro biopsie embrionali siano inviate a un laboratorio fuori sede per essere analizzate. Piuttosto, tutto si svolge nel nostro centro di fertilità a Fairfax, Virginia, consentendo una migliore coordinazione tra i laboratori di embriologia e PGD così come il personale clinico.
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