- Che cos’è la displasia ectodermica?
- Classificazione della displasia ectodermica
- Qual è la causa della displasia ectodermica?
- Genetica della displasia ectodermica*
- Quali sono i segni e i sintomi della displasia ectodermica?
- Anhidrotic ectodermal dysplasia
- Qual è il trattamento per la displasia ectodermica?
Che cos’è la displasia ectodermica?
La displasia ectodermica è un grande gruppo di disturbi ereditari caratterizzati da un difetto primario nella funzione dei capelli, dei denti, delle unghie o delle ghiandole sudoripare, oltre ad un’altra anomalia in qualsiasi tessuto di origine ectodermica. Questi sono le orecchie, gli occhi, le labbra, le mucose della bocca o del naso e il sistema nervoso centrale.
L’ectoderma è lo strato più esterno delle cellule nello sviluppo embrionale e contribuisce alla formazione di molte parti del corpo, comprese tutte quelle descritte sopra. La displasia ectodermica si verifica quando l’ectoderma di alcune aree non si sviluppa normalmente. Tutte le displasie ectodermiche sono presenti dalla nascita e non sono progressive.
Classificazione della displasia ectodermica
Oggi ci sono circa 150 tipi diversi di displasie ectodermiche. Nel tentativo di classificarle, sono stati creati diversi sottogruppi in base alla presenza o assenza dei quattro difetti primari della displasia ectodermica (ED):
- ED1: Trichodysplasia (hair dysplasia)
- ED2: Dental dysplasia
- ED3: Onychodysplasia (nail dysplasia)
- ED4: Dyshidrosis (sweat gland dysplasia)
Based on the above, the 150 different types of ectodermal dysplasias are categorised into one of the following subgroups made up from the primary ED defects:
- Subgroup 1-2-3-4
- Subgroup 1-2-3
- Subgroup 1-2-4
- Subgroup 1-2
- Subgroup 1-3
- Subgroup 1-4
- Subgroup 2-3-4
- Subgroup 2-3
- Subgroup 2-4
- Subgroup 3
- Subgroup 4
The most common ectodermal dysplasias are hypohidrotic (anhidrotic) ED which falls under subgroup 1-2-3-4 and hydrotic ED which comes under subgroup 1-2-3.
The three most recognised ectodermal dysplasia syndromes fall into the subgroup 1-2-3-4, as they show features from all four of the primary ED defects. Esse sono:
- Sindrome dell’Ectrodattilia-ED-clefting
- Educazione ipoidrotica Rapp-Hodgkin
- Ankyloblepharon, difetti ectodermici, labiopalatoschisi (AEC) o sindrome di Hay-Wells
I test prenatali sono disponibili per le sindromi da displasia ectodermica in alcuni centri.
Qual è la causa della displasia ectodermica?
I diversi tipi di displasia ectodermica sono causati dalla mutazione o delezione di certi geni situati su diversi cromosomi. Poiché le displasie ectodermiche sono causate da un difetto genetico, possono essere ereditate o trasmesse lungo la linea familiare. In alcuni casi, possono verificarsi in persone senza una storia familiare della condizione, nel qual caso si è verificata una mutazione de novo.
Genetica della displasia ectodermica*
*Immagine cortesia Genetics 4 Medics
Quali sono i segni e i sintomi della displasia ectodermica?
The signs and symptoms of ectodermal dysplasia differ markedly between the different types and depend on the structures that are affected. Signs and symptoms are not usually apparent in newborns and may not be picked up till infancy or childhood.
Anhidrotic ectodermal dysplasia
Ectodermal dysplasia typically affects the four organs primarily involved in the following ways:
| Affected organ | Features |
|---|---|
| Hair |
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| Nails |
|
| Teeth |
|
| Sweat glands |
|
Other signs and symptoms include:
- Lightly pigmented skin, in some cases red or brown pigment may be present. La pelle può essere spessa sui palmi e sulle suole ed è incline a screpolature, sanguinamenti e infezioni.
- La pelle può essere secca ed è incline a eruzioni e infezioni.
- Gli occhi secchi si verificano a causa della mancanza di lacrime. Possono anche verificarsi cataratte e difetti visivi.
- Lo sviluppo anormale dell’orecchio può causare problemi di udito.
- Palatoschisi/palatoschisi.
- Mancano le dita delle mani o dei piedi (cifre).
- Infezioni respiratorie dovute alla mancanza delle normali secrezioni protettive della bocca e del naso.
- Scarico nasale maleodorante da infezioni nasali croniche.
- Mancato sviluppo del seno.
Qual è il trattamento per la displasia ectodermica?
Non esiste un trattamento specifico per la displasia ectodermica. La gestione della condizione è il trattamento dei vari sintomi. I pazienti hanno spesso bisogno di essere trattati da un team di medici e dentisti, piuttosto che da un solo professionista.
- I pazienti con funzione anormale o assente delle ghiandole sudoripare dovrebbero vivere in climi più freschi o in luoghi con aria condizionata a casa, a scuola e al lavoro. Bagni d’acqua fredda o spray possono essere utili per mantenere la normale temperatura corporea.
- Le lacrime artificiali possono essere usate per prevenire danni alla cornea nei pazienti con produzione lacrimale difettosa. Anche gli spray salini possono essere utili.
- L’irrigazione salina della mucosa nasale può aiutare a rimuovere i detriti purulenti e prevenire l’infezione.
- La valutazione e l’intervento dentale precoce sono essenziali.
- Le procedure chirurgiche come la riparazione di una palatoschisi possono ridurre le deformità facciali e migliorare il linguaggio.
- Possono essere indossate parrucche per migliorare l’aspetto dei pazienti con pochi o nessun capello.
La maggior parte delle persone con displasia ectodermica possono condurre una vita piena e produttiva una volta che hanno capito come gestire la loro condizione. Un’attenzione speciale deve essere prestata ai bambini se sono presenti anomalie nella sudorazione e nella produzione di muco. Le febbri alte ricorrenti possono portare a convulsioni e problemi neurologici.