Tipi di MD congenita
Almeno 30 diversi tipi di CMD sono ora riconosciuti (vedi la tabella Tipi di CMD). A prima vista, i vari tipi di CMD sembrano avere poco in comune, a parte il loro esordio precoce. Ma a livello molecolare, i tipi possono essere raggruppati come la loro proteina difettosa colpisce le cellule.
Un gruppo molto piccolo di CMD sono legati a proteine che influenzano ciò che accade all’interno delle fibre muscolari, che colpisce come le fibre elaborare segnali dal sistema nervoso, per esempio, o come gestire il calcio.
Ma la stragrande maggioranza dei tipi di CMD sono legati alle proteine che compongono o interagiscono con la matrice extracellulare che circonda le fibre muscolari (vedi CMD: La vista cellulare qui sotto).
Alcuni tipi di CMD che derivano da mutazioni genetiche che inizialmente sembravano non correlate, ora sembrano essere legati a difetti nelle proteine che “rivestono di zucchero” (glicosilato) una proteina della matrice, consentendole di collegarsi con altre proteine.
La matrice extracellulare e il CMD
La matrice extracellulare – al di fuori della cellula – è la sostanza che circonda le cellule di un tessuto, come il muscolo, fornendo supporto fisico e biochimico.
Un ruolo importante della matrice intorno alle fibre muscolari è la trasmissione della forza. Perché un muscolo tiri contro le ossa, deve avere un contatto con qualcosa che trasmetta la forza dalle fibre muscolari ai tendini e alle ossa.
Quando tutto va bene, la matrice trasmette quella forza, così come i segnali chimici di cui i muscoli hanno bisogno per rimanere sani.
La matrice è una struttura di supporto chiave per la sopravvivenza e la rigenerazione del muscolo. Quando le cellule perdono il contatto con la matrice che le circonda – come accade nella maggior parte dei tipi di CMD – seguono i problemi.