Glossario dei termini relativi ai coaguli di sangue e ai disturbi della coagulazione

Tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT )… Un esame del sangue che misura il tempo (in secondi) che ci vuole per la coagulazione quando alcune sostanze vengono aggiunte alla parte liquida del sangue in una provetta. Viene utilizzato per individuare carenze di fattori di coagulazione e per monitorare l’efficacia dell’eparina. Per saperne di più…

Anticoagulanti… Farmaci comunemente chiamati “fluidificanti del sangue” che allungano il tempo necessario al sangue per coagulare, piuttosto che effettivamente “diluire il sangue”. Sono usati per prevenire o trattare i coaguli di sangue, e possono essere iniettati in una vena o sotto la pelle (ad esempio, eparina, eparine a basso peso molecolare), o presi per bocca (warfarin/Coumadin®). Per saperne di più…

Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS)… Questo raro disordine autoimmune è caratterizzato da coaguli di sangue ricorrenti e/o aborti spontanei in cui vi è un elevato livello di anticorpi antifosfolipidi nel sangue. L’APS può verificarsi in coloro che hanno il lupus o malattie autoimmuni correlate. Può anche verificarsi come una sindrome primaria (ABS primario) in individui altrimenti sani. Per saperne di più…

Anticorpo anti-fosfolipidi… Questo anticorpo, che è diretto contro i propri tessuti (autoanticorpo), è associato a un rischio aumentato di formazione di coaguli di sangue e/o di aborti ricorrenti. Per saperne di più…

Antitrombina III… Una proteina presente nel nostro flusso sanguigno che controlla il nostro meccanismo di coagulazione e previene la coagulazione eccessiva. Funziona come un leggero fluidificante del sangue naturale. Per saperne di più…

Carenza di Antitrombina III (AT-III)… La carenza di AT-III è un disturbo che aumenta il rischio di coaguli di sangue. Può essere (a) acquisita, o (b) ereditata, o (c) basata su un’errata interpretazione dei test di laboratorio (i valori possono essere temporaneamente bassi al momento del coagulo acuto o durante la terapia con eparina). Per saperne di più…

Arteria… Uno dei vasi sanguigni che portano il sangue lontano dal cuore e alle varie parti del corpo.

Gas sanguigni arteriosi (ABG)… Una tecnica usata principalmente per misurare con precisione il livello di ossigeno nel sangue.

Fibrillazione atriale… Un ritmo anomalo o un modello di battito cardiaco che coinvolge gli atri o le camere superiori del cuore. Può interrompere il normale flusso di sangue attraverso il cuore, permettendo la formazione di coaguli. Questi coaguli possono potenzialmente viaggiare attraverso le arterie, fermarsi nel cervello e causare ictus. Per saperne di più…

Coagulo di sangue… Sangue che è stato convertito da uno stato liquido a uno solido. Chiamato anche trombo. Per saperne di più…

Sindrome di Budd Chairi… Trombosi delle vene (epatiche) provenienti dal fegato, che di solito si presenta con dolore addominale, ingrossamento del fegato e liquido nell’addome. Learn More…

CDC… Agenzia sanitaria governativa, con sede ad Atlanta, GA, la cui missione è quella di collaborare per creare le competenze, le informazioni e gli strumenti di cui le persone e le comunità hanno bisogno per proteggere la loro salute, attraverso la promozione della salute, la prevenzione delle malattie, lesioni e disabilità, e la preparazione per le nuove minacce sanitarie. Per saperne di più…

Disturbi della coagulazione… Termine usato per descrivere un gruppo di condizioni ereditarie o acquisite in cui vi è una maggiore tendenza del sangue a coagulare. Sono anche chiamate trombofilie. Per saperne di più…

Ipertensione polmonare tromboembolica cronica (CTEPH)… Alta pressione sanguigna nei polmoni che si verifica in una piccola percentuale di coloro che hanno avuto un’embolia polmonare. Il problema di solito progredisce ma può essere curato con un intervento chirurgico.

Coagulazione… Un processo complesso attraverso il quale si formano coaguli nel sangue.

Coagulometro… Un dispositivo utilizzato per misurare l’INR per il monitoraggio del warfarin.

Coumadin®… Nome commerciale del warfarin, un anticoagulante (“fluidificante del sangue”).

Trombosi venosa profonda (TVP)… Un coagulo di sangue che si forma nelle vene profonde delle gambe, della pelvi o delle braccia, anche se si verifica più spesso nelle gambe. Segni e sintomi includono gonfiore, di solito in una gamba, dolore o tenerezza alla gamba, colorazione rossastra o bluastra della pelle e gamba calda al tatto. Una TVP può staccarsi e viaggiare verso altre parti del corpo, più comunemente i polmoni come embolia polmonare (PE).

D-dimeri… Un prodotto di degradazione della fibrina, una sostanza presente in un coagulo di sangue. I D-dimeri non sono generalmente presenti nel sangue a meno che un coagulo non abbia iniziato a formarsi. Tuttavia, la presenza di D-dimeri non garantisce la presenza di un coagulo. Se i D-dimeri sono assenti, è molto improbabile che un coagulo abbia iniziato a formarsi.

Ultrasuoni Duplex… Questo metodo combina due tipi di ultrasuoni. L’ecografia convenzionale mostra la struttura dei vasi sanguigni e l’ecografia Doppler mostra il movimento dei globuli rossi attraverso i vasi. Produce immagini che possono essere codificate a colori per mostrare ai medici dove il flusso sanguigno è gravemente bloccato così come la velocità e la direzione del flusso sanguigno.

Sindrome della classe economica… Il verificarsi di trombosi venosa profonda (DVT) nei viaggiatori aerei a causa di condizioni anguste aggravate dall’inattività, specialmente sui voli a lungo raggio. Il termine è stato coniato per la prima volta alla fine degli anni ’80, quando è stato osservato che le persone che avevano viaggiato per lunghe distanze in aereo erano a maggior rischio di coaguli di sangue, soprattutto DVT, che spesso si traducevano in un’embolia polmonare. Per saperne di più…

Endotelio… Il rivestimento di un vaso sanguigno. Un paziente è più suscettibile a un coagulo di sangue quando l’endotelio è danneggiato da un trauma o da un precedente coagulo di sangue.

Carenza del fattore V… Un disordine ereditario di sanguinamento in cui il fattore V di coagulazione (cinque) è basso. Il disordine è molto raro, si verifica solo in 1 su 1.000.000 di persone. Non è la stessa cosa del fattore V Leiden.

Fattore V Leiden (FVL)… Un disordine ereditario della coagulazione del sangue che si trova nel 5% degli americani caucasici e nel 1,2% degli afro-americani. Si può essere eterozigoti (avere un gene anormale), omozigoti (avere due geni anormali) o normali (non avere alcun gene anormale). Il test genetico per il fattore V Leiden è disponibile dal 1994.

Fibrina… Questa è una sostanza solida (formata da fibrinogeno) che rende un coagulo più difficile da rompere. Forma la maglia o la rete che tiene le piastrine al loro posto.

Fibrinogeno… Una proteina specializzata o fattore di coagulazione che si trova nel sangue. Quando un vaso sanguigno è ferito, la trombina, un altro fattore di coagulazione, si attiva e cambia il fibrinogeno in fibrina.

Calze elastiche di compressione… Queste forniscono una contropressione alle vene e aiutano a rimettere in circolazione il fluido che è fuoriuscito. Idealmente, esercitano una pressione di almeno 30-40 mm Hg alla caviglia con meno pressione al ginocchio.

Plasma fresco congelato… Questo è usato per invertire il warfarin sostituendo i fattori di coagulazione.

Consulenza genetica… Il processo di aiutare le persone a capire e adattarsi alle implicazioni mediche, psicologiche e familiari dei contributi genetici alla malattia. Include l’interpretazione delle storie familiari e mediche per valutare la possibilità che la malattia si verifichi o si ripeta; l’educazione sul rischio ereditario, i test, la gestione, la prevenzione, le risorse e la ricerca; e la consulenza per promuovere scelte informate e l’adattamento al rischio o alla condizione.

ematologo… Medico specializzato nel trattamento delle malattie e dei disturbi del sangue. Molti combinano l’ematologia con l’oncologia (specialista del cancro) e trattano il cancro e le malattie del sangue.

Eparina… Un farmaco anticoagulante (“diluente del sangue”) usato per trattare i coaguli di sangue, più spesso durante l’ospedalizzazione.

Eterozigote… Avere un gene anormale. Se sei eterozigote per il fattore V Leiden, hai ereditato il tratto da un genitore.

Omocisteina… Un aminoacido presente nel sangue. Alti livelli di omocisteina sono un fattore di rischio per i coaguli di sangue nelle vene (DVT, PE) o nelle arterie (infarto, ictus), e l’indurimento delle arterie (aterosclerosi).

Ipercoagulabile… Una tendenza anormalmente aumentata a formare coaguli di sangue, a causa di un disturbo ereditato o acquisito.

Iperomocisteinemia… Condizione in cui i livelli di omocisteina sono anormalmente elevati nel sangue che può danneggiare il rivestimento dei vasi sanguigni e portare alla formazione di coaguli di sangue.

Homocistinuria… Una rara malattia ereditaria dovuta alla carenza di un enzima necessario per prevenire l’accumulo di omocisteina nel sangue.

Omozigote… Avere due geni anormali. Se sei omozigote per il fattore V Leiden, hai ereditato un gene anormale da entrambi i genitori.

INR (International Normalized Ratio)… Esame del sangue che controlla se l’effetto terapeutico o benefico dell’anticoagulazione è nella norma, solitamente tra 2,0 e 3,0. Viene calcolato a partire dal tempo di protrombina (PT), o il tempo necessario al sangue per coagulare in una provetta. L’INR può essere monitorato da un laboratorio, o fatto da pazienti selezionati a casa con un dispositivo di auto-test.

Eparina a basso peso molecolare (LMWH)… Una forma di eparina (“diluente del sangue”) che viene iniettata proprio sotto la pelle. Gli effetti delle LMWH durano più a lungo e sono più prevedibili, richiedono meno monitoraggio e generalmente hanno meno effetti collaterali dell’eparina standard. Le LMWH sono spesso usate come alternativa all’eparina o come terapia “ponte” per i pazienti che assumono anticoagulanti orali come il warfarin/Coumadin®. Esempi di marchi LMWH sono Fragmin®, Lovenox® e Innohep®.

Lupus Anticoagulant… Un tipo di anticorpo antifosfolipide associato a un aumento del rischio di coaguli di sangue.

Lisi… Il processo con cui un coagulo viene dissolto o distrutto. Può avvenire naturalmente nel corso del tempo o essere realizzato da farmaci anti coagulo.

Terapia litica… Un farmaco anti coagulo dato in ospedale nei vasi sanguigni per rompere i coaguli. Il trattamento ha un rischio di sanguinamento. I nomi dei farmaci sono tPA, streptochinasi e urochinasi.

Risonanza magnetica (MRI)… Un test che visualizza i coaguli nel corpo. Mentre la risonanza magnetica fa un lavoro migliore di imaging delle vene nella pelvi, nell’addome e nel petto rispetto agli ultrasuoni, gli ultrasuoni per le gambe sono generalmente adeguati.

MTHFR… Sta per Metilene-Tetra-Idro-Folato-Reduttasi. Alcuni individui con la mutazione MTHFR omozigote hanno elevati livelli di omocisteina. Elevati livelli di omocisteina sono un fattore di rischio per i coaguli di sangue. Gli individui con mutazioni MTHFR che hanno livelli di omocisteina normali non sono a maggior rischio di coaguli. Quindi, la mutazione MTHFR di per sé non è un disturbo della coagulazione. La mutazione MTHFR è stata associata a un aumento del rischio di iperomocisteinemia.

Infarto miocardico… Infarto. La morte di un’area del muscolo cardiaco.

Plasma… La parte liquida del sangue che contiene i fattori di coagulazione.

Plasminogeno… Una sostanza prodotta naturalmente dal corpo che aiuta a rompere i coaguli di sangue.

Piastrine… Piccole particelle nel sangue che controllano il sanguinamento; formano gruppi per tappare piccoli fori nei vasi sanguigni e aiutano nel processo di coagulazione.

Policitemia… La presenza di troppi globuli rossi, che, se grave, può predisporre un paziente alla TVP.

Sindrome post-trombotica (PTS)/Sindrome post-flebitica… Complicazione della trombosi venosa profonda (TVP). Segni e sintomi della PTS vanno dal dolore e/o pesantezza alle gambe con gonfiore occasionale al dolore cronico estremo, al gonfiore persistente e ai cambiamenti di colore e consistenza della pelle. I sintomi estremi e più gravi associati alla STP sono lo sviluppo di ulcere croniche alle gambe o ferite aperte che sono difficili da guarire.

Carenza di proteina C… La carenza di proteina C è un disturbo della coagulazione non comune: circa 1 persona su 700 ha ereditato la carenza di proteina C. Poiché tutti noi abbiamo due geni per ogni proteina (uno dalla madre e uno dal padre), le persone possono avere due geni normali (sani), un gene mutato della proteina C (eterozigoti), o due geni mutati (omozigoti). Gli individui con deficit di proteina C sono tipicamente eterozigoti. Gli individui omozigoti hanno un problema di coagulazione così grave, che tipicamente muoiono immediatamente dopo la nascita a causa della coagulazione ovunque; questo è chiamato Purpura fulminans.

Il deficit di proteina C può essere causato da più di 100 diverse mutazioni nel gene della proteina C. Questo rende il test genetico per il difetto molto difficile, dispendioso in termini di tempo e costoso; non viene quindi eseguito nella pratica clinica di routine. Alcune istituzioni accademiche con un interesse speciale nel deficit di proteina C eseguono test genetici a scopo di ricerca. In alcune persone il deficit di proteina C è dovuto a cause acquisite (non ereditate) e può essere temporaneo.

Deficit di proteina S… Il deficit di proteina S è un disturbo della coagulazione non comune: circa 1 persona su 500 a 1 su 3.000 ha un deficit ereditario di proteina S. Poiché tutti noi abbiamo due geni per ogni proteina (uno dalla madre e uno dal padre), le persone possono avere due geni normali (sani), un gene mutato della proteina S (eterozigoti), o due geni mutati (omozigoti). Gli individui con deficit di proteina S sono tipicamente eterozigoti. Gli individui omozigoti hanno un problema di coagulazione così grave, che tipicamente muoiono immediatamente dopo la nascita a causa della coagulazione ovunque; questo è chiamato Purpura fulminans.

Il deficit di proteina S può essere causato da più di 100 diverse mutazioni nel gene della proteina S. Questo rende il test genetico per il difetto molto difficile, dispendioso in termini di tempo e costoso; non viene quindi eseguito nella pratica clinica di routine. Alcune istituzioni accademiche con un interesse speciale nel deficit di proteina S eseguono test genetici a scopo di ricerca. In alcune persone il deficit di proteina S è dovuto a cause acquisite (non ereditate), e può essere temporaneo.

Carenza di protrombina… La protrombina (= fattore II) è una delle circa 15 proteine della coagulazione che è necessaria per fermarci dal sanguinamento. Se sei povero di protrombina, hai la tendenza a sanguinare.

Mutazione della protrombina 20210… La mutazione della protrombina 20210 (= mutazione del fattore II 20210) è una mutazione molto comune ed è un leggero fattore di rischio per la trombosi venosa profonda (DVT) e l’embolia polmonare (PE).

Tempo di protrombina (PT)… Un esame del sangue che misura il tempo (in secondi) che impiega la coagulazione quando alcune sostanze vengono aggiunte alla parte liquida del sangue in una provetta. Viene utilizzato per rilevare carenze di fattori di coagulazione e per monitorare l’efficacia dell’eparina. Il test fornisce un controllo per la terapia anticoagulante a lungo termine che di solito comporta l’uso di warfarin. È anche conosciuto come INR o Protime.

Angiogramma polmonare… Il test più definitivo per diagnosticare l’EP, questo è un test invasivo che richiede l’iniezione di un colorante attraverso un catetere (linea IV) nel corpo.

Embolia polmonare (PE)… Un coagulo di sangue nei polmoni, una grave complicazione di una trombosi venosa profonda (DVT). Segni e sintomi includono improvvisa mancanza di respiro, dolore al petto acuto o lancinante che può peggiorare con un respiro profondo, frequenza cardiaca rapida e/o tosse inspiegabile, a volte con muco sanguinolento. L’embolia polmonare può essere fatale in circa 1 persona su 3.

Infarto polmonare… La morte di una piccola area del polmone risultante dall’embolia polmonare. Si verifica in una piccola arteria polmonare senza uscita e spesso causa dolore alla schiena o al petto.

Ossimetria a impulsi… Un metodo non invasivo (senza bisogno di sangue) usato per monitorare la percentuale di emoglobina che è satura di ossigeno

Turbogramma spontaneo… Un coagulo che si forma quando non ci sono fattori di rischio identificati. Tra coloro che sviluppano una TVP spontanea, il 20-40% ha una predisposizione ereditaria o acquisita alla trombosi o trombofilia.

Tropo… Una condizione che si verifica quando il sangue ricco di ossigeno non riesce a raggiungere un’area del cervello; può portare alla morte delle cellule cerebrali in quell’area.

Tromboflebite superficiale… Chiamata anche trombosi venosa superficiale, si verifica quando uno o più coaguli di sangue si formano nelle vene più vicine alla superficie.

Fattore tissutale… Una proteina esposta al sangue quando un vaso sanguigno è danneggiato. Il fattore di tessuto innesca una reazione a catena – la cascata della coagulazione – che attiva una serie di fattori di coagulazione.

Trombina… Il fattore di coagulazione che converte il fibrinogeno in fibrina.

Thrombocytopenia… Un basso numero di piastrine.

Thrombocytosis (Trombocitemia)… Troppe piastrine nel sangue. Può predisporre un paziente alla trombosi.

Trombofilia… Predisposizione ereditaria o acquisita a sviluppare coaguli di sangue. Viene anche chiamata stato ipercoagulabile o ipercoagulabilità.

Trombosi (alias trombo)… Un coagulo di sangue che si forma all’interno di un vaso sanguigno.

Trombo… Il termine medico per un coagulo di sangue.

Attacco Ischemico Transitorio (TIA)… Spesso chiamato un “mini ictus” ma transitorio (breve termine) in natura – i sintomi durano meno di 48 ore.

Vena Cava… Una vena molto grande che riporta il sangue dagli organi e dalle estremità al lato destro del cuore.

Filtro a Vena Cavale… Un dispositivo inserito per prevenire l’EP in pazienti con TVP e/o EP quando gli anticoagulanti falliscono o non possono essere usati.

Venografia/Venogramma… Una radiografia che fotografa il flusso di sangue attraverso le vene in una certa area del corpo. Durante il test, un colorante speciale (materiale di contrasto) viene messo nelle vene in modo che possano essere viste chiaramente su un’immagine a raggi X.

Tromboembolia venosa (VTE)… Il termine collettivo “ombrello” per la trombosi venosa profonda (DVT) e l’embolia polmonare (PE).

Vitamina K… Una vitamina essenziale per la produzione delle forme attive dei fattori di coagulazione II, VII, IX e X nel fegato.

Triade di Virchow… I 3 fattori identificati con lo sviluppo di coaguli di sangue: lesione dei vasi sanguigni, interruzione del flusso sanguigno e trombofilia (l’aumentata tendenza alla coagulazione del sangue).

Ventilazione-Perfusione (VQ Scan)… Un test usato per valutare sia il flusso d’aria (Ventilazione/V) che il flusso di sangue (Perfusione/Q) nei polmoni per determinare se una persona ha avuto un’embolia polmonare.

Warfarin… Un farmaco anticoagulante orale o “fluidificante del sangue”. Nome commerciale: Coumadin®

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