Il Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) è complicato. Si riferisce a una serie di complessi disturbi del neurosviluppo, tutti caratterizzati da modelli ripetitivi di comportamento e difficoltà di connessione e interazione sociale. Questi sintomi, come l’incapacità di stabilire un contatto visivo o di parlare di sentimenti, le frasi ripetute, o l’attenzione eccessivamente focalizzata su certi oggetti o soggetti, iniziano presto nell’infanzia e continuano a influenzare il funzionamento quotidiano per tutta la vita della persona.
“L’autismo ha cause multiple, come fattori genetici e ambientali, condizioni neurologiche e mentali comorbide, come epilessia, disabilità intellettuale, OCD e ADHD, e una vasta gamma di sintomatologia”, dice Lorenza Culotta, PhD, un borsista post-dottorato alla Feinberg School of Medicine della Northwestern University, Center for Autism and Neurodevelopment.
Se guardiamo al cervello per risposte o diagnosi, non lo troveremo necessariamente, almeno non facilmente. Le tecniche di imaging ci permettono di vedere le differenze che possiamo misurare, ma è difficile distinguere un cervello autistico da un cervello senza ASD con sufficiente sensibilità e specificità per fare una prognosi o anche una diagnosi.
“I cambiamenti nel cervello sono sottili e li vediamo soprattutto nella media di molti individui perché nei singoli individui, solo le normali differenze da persona a persona tendono ad essere molto più drammatiche dei sottili cambiamenti sistematici associati all’autismo”, dice Jeffrey S. Anderson, MD, PhD, professore di radiologia presso l’Università dello Utah.
Ancora, la scienza ha fatto molti studi di confronto tra cervelli ASD e cervelli non affetti. Ecco cosa possono dirci le loro scoperte sulla struttura e il funzionamento del cervello autistico.
Come è diversa la struttura del cervello?
“La neuroanatomia dell’autismo è difficile da descrivere”, dice il dottor Culotta. Quindi potrebbe essere più facile parlare dell’architettura del cervello e di come il cervello autistico possa differire.
Quindi cosa c’è di diverso nella struttura di questo organo di tre chili? Cominciamo con un rapido ripasso dell’anatomia: Prima di tutto, il cervello è diviso in due metà o emisferi. Sono questi due emisferi che ci danno l’idea di un cervello sinistro e un cervello destro. In realtà, il nostro pensiero e i nostri processi cognitivi rimbalzano avanti e indietro tra le due metà. “C’è un po’ di difficoltà nell’autismo a comunicare tra gli emisferi destro e sinistro del cervello. Non ci sono molte connessioni forti tra i due emisferi”, dice il dottor Anderson.
Negli ultimi anni, la scienza ha scoperto che gli emisferi dei cervelli ASD hanno una simmetria leggermente maggiore di quelli di un cervello normale. Questa piccola differenza di asimmetria non è sufficiente per diagnosticare l’ASD, secondo un rapporto in Nature Communications. E, esattamente come la simmetria può giocare in tratti di autismo è ancora essere ricercato.
Qui è quello che i ricercatori sanno. L’asimmetria destra-sinistra è un aspetto importante dell’organizzazione del cervello. Alcune funzioni del cervello tendono ad essere dominate, o per usare il termine tecnico lateralizzato, da un lato del cervello. Un esempio è il linguaggio e la comprensione. Per la maggior parte delle persone (il 95% dei destrimani e circa il 70% dei mancini) viene elaborato nell’emisfero cerebrale sinistro. Le persone con ASD tendono ad avere una ridotta lateralizzazione del linguaggio verso sinistra, che potrebbe essere il motivo per cui hanno anche un tasso più elevato di essere mancini rispetto alla popolazione generale.
Le differenze nel cervello non si fermano qui. Un altro rapido ripasso di Biologia 101: All’interno di ogni metà, ci sono i lobi: frontale, parietale, occipitale e temporale. All’interno di questi lobi ci sono strutture che sono responsabili di tutto, dal movimento al pensiero. Sopra i lobi si trova la corteccia cerebrale, nota anche come materia grigia. È qui che avviene l’elaborazione delle informazioni. Le pieghe del cervello aumentano la superficie della corteccia cerebrale. Più superficie o materia grigia c’è, più informazioni possono essere elaborate.
Ora, stiamo per diventare un po’ tecnici. La materia grigia si increspa in picchi e avvallamenti chiamati rispettivamente gyri e sulci. Secondo i ricercatori della San Diego State University, queste pieghe e rughe profonde possono svilupparsi diversamente nell’ASD. In particolare, nei cervelli autistici c’è significativamente più pieghe nei lobi parietali e temporali di sinistra, così come nelle regioni frontali e temporali di destra.
“Queste alterazioni sono spesso correlate a modifiche nella connettività della rete neuronale”, dice il dottor Culotta. “Infatti, è stato proposto che le regioni corticali fortemente connesse siano unite durante lo sviluppo, con la formazione di gyri nel mezzo. Nel cervello autistico, la connettività cerebrale ridotta, nota come ipoconnettività, permette alle regioni debolmente connesse di allontanarsi, con i solchi che si formano tra loro”. La ricerca ha dimostrato che più profonde sono queste fosse sulcali, più la produzione del linguaggio ne risente.
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Nonostante tutte queste informazioni su come potrebbe essere impostato un cervello autistico, la sua neurobiologia è ancora un mistero. “Una cosa che è diventata un’osservazione più recente è che potrebbe non riguardare solo la struttura del cervello, in altre parole, potrebbe non essere tanto l’hardware quanto il software”, dice il dottor Anderson.
“Potrebbe essere la tempistica dell’attività cerebrale ad essere anormale, che i segnali da una regione del cervello all’altra si confondono nel tempo”, dice il dottor Anderson. “E il risultato di questo è che il cervello è più stabile nell’autismo e non è in grado di muoversi tra diversi pensieri o attività così rapidamente o in modo efficiente come qualcuno senza autismo.”
Come funziona diversamente?
Le connessioni all’interno di un cervello lo portano alla vita. E sono le cellule cerebrali o i neuroni che agiscono come messaggeri. “Quando una cellula cerebrale è attiva, crea un impulso elettrico che si propaga ad altre cellule del cervello. Pensiamo che l’attività elettrica sia alla base del pensiero e del comportamento e di come funziona il cervello”, dice il dottor Anderson.
I ricercatori misurano indirettamente questi impulsi elettrici osservando come sono sincronizzate le regioni del cervello. Quando le regioni lavorano insieme, tendono ad avere attività cerebrale allo stesso tempo. La connettività funzionale è la misura di quanto due regioni del cervello sembrano essere sincronizzate o parlare insieme.
Il problema della connettività
Quando si confronta la connettività funzionale dei cervelli ASD e non affetti, i ricercatori vedono che ci sono alcune reti con connettività inferiore, soprattutto nei modelli in cui la distanza tra le regioni del cervello è maggiore.
“Nell’autismo c’è una sovra-connettività a corto raggio e una sotto-connettività a lungo raggio”, dice il dottor Anderson. “Quindi, per compiti che richiedono di combinare o assimilare informazioni in diverse parti del cervello, come la funzione sociale e compiti motori complessi, gli individui con autismo hanno più problemi. E quando c’è un compito molto specifico focalizzato con la singola regione del cervello che è principalmente coinvolta – attività come prestare attenzione a caratteristiche specifiche nel mondo che ci circonda, gli individui con autismo tendono ad essere abbastanza buoni o anche meglio del normale.”
Ragioni possibili
Ma queste connessioni sono buone solo come i neuroni che portano il messaggio attraverso i loro corpi cellulari ad altri neuroni. I neurotrasmettitori sono quei messaggeri chimici. “Negli ultimi anni, un’attenzione speciale è stata data alla connessione tra composti neurotossici, neurotrasmettitori e ASD”, dice il dottor Culotta. Le neurotossine sono sostanze naturali o artificiali che influenzano il funzionamento del sistema nervoso. Pensate: pesticidi, insetticidi ed esteri ftalati (che sono usati come plastificanti nella produzione di elettronica, imballaggi e giocattoli per bambini).
“Si ritiene che l’esposizione prenatale o perinatale a queste sostanze chimiche influenzi lo sviluppo del cervello e quindi è stato proposto come un meccanismo eziologico dell’autismo”, dice. “I meccanismi attraverso i quali i composti neurotossici possono causare l’autismo non sono ancora chiari. Uno dei meccanismi proposti è che i composti neurotossici interferiscono con i neurotrasmettitori.”
Queste differenze hanno un impatto sui sintomi?
Molto probabilmente il risultato di queste connessioni si manifesta nei segni e nei sintomi che vediamo. Tuttavia, il dottor Anderson avverte che è difficile sapere esattamente quale connessione cerebrale correla a quale segno. “In definitiva, c’è ancora molto da sapere”, dice. “
Cosa succede quando il cervello autistico invecchia?
L’ASD inizia nella prima infanzia e continua in età adulta. Molti dei sintomi e degli schemi cerebrali si normalizzano con l’età ma, lungo la strada, ha luogo un sacco di sviluppo complesso.
Per esempio, dal 20 al 30 per cento delle persone che vivono con autismo sviluppano disturbi epilettici. Ma la ragione non è veramente compresa. “Può essere che ci sia questo problema dell’uovo e della gallina, o a volte il disturbo convulsivo può predisporre all’autismo, e a volte potrebbe essere il contrario, e non abbiamo ancora capito bene questo legame”, dice il dottor Anderson.
Poi, ci sono altre condizioni di salute mentale che entrano in gioco. È comune per le persone che vivono con ASD di sperimentare anche l’ansia, la depressione e OCD, più che nella popolazione generale.
Una cosa è certa, la società può beneficiare del cervello autistico. “Molte persone con autismo non lo vedono come un disturbo. Possono vederlo come un dono”, dice il dottor Anderson. “La società genera enormi benefici dagli individui con autismo. Sono così bravi in compiti che sono davvero importanti per la società. E penso che sia importante sottolineare sempre che è nell’interesse della società aiutare a creare ambienti in cui le persone con diverse strutture cerebrali e modi di comportarsi possano prosperare.”