Il sesso che ci viene assegnato alla nascita dipende in gran parte dal lancio di una moneta genetica: X o Y? Due cromosomi X e si sviluppano (quasi sempre) le ovaie. Un cromosoma X e uno Y? Testicoli. Questi pacchetti di materiale genetico non differiscono solo in termini di parti del corpo che ci danno. Con 45 geni (rispetto ai circa 1.000 del cromosoma X), il cromosoma Y è gracile. E la ricerca suggerisce che si è ridotto nel tempo – una proposta che alcuni hanno, a turno, interpretato tristemente o allegramente come la predizione della scomparsa degli uomini.
Quindi il cromosoma Y sta davvero morendo? E cosa potrebbe significare per gli uomini?
Per iniziare a rispondere a queste domande, dobbiamo andare indietro nel tempo. “I nostri cromosomi sessuali non sono sempre stati X e Y”, ha detto Melissa Wilson, biologa evolutiva dell’Arizona State University. “Ciò che determinava la mascolinità o la femminilità non era specificamente legato ad essi”.
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Quando i primissimi mammiferi si sono evoluti tra 100 e 200 milioni di anni fa, non avevano alcun cromosoma sessuale. Invece, l’X e l’Y erano proprio come qualsiasi altro set di cromosomi – di dimensioni identiche con strutture corrispondenti, ha detto Wilson.
È importante notare che gli animali non hanno bisogno di cromosomi sessuali. Questo era vero allora, ed è ancora vero adesso, ha detto Jennifer Graves, una genetista della La Trobe University di Melbourne, Australia. Tutti i nostri cromosomi sono un cocktail di geni legati al sesso e non legati al sesso. L’unica caratteristica speciale del cromosoma Y è un gene, SRY, che agisce come un interruttore on-off per lo sviluppo dei testicoli, ha aggiunto Graves. Nel caso di alligatori e tartarughe, un interruttore on-off non è nemmeno necessario – la temperatura in cui gli embrioni si sviluppano determina il loro sesso. I nostri antenati mammiferi probabilmente condividevano questa caratteristica, ha scritto Graves in una recensione del 2006 sull’argomento, pubblicata sulla rivista Cell. Ma a un certo punto, un vecchio cromosoma non sessuale in uno di questi antenati ha sviluppato un gene con un interruttore on-off come questo. Ed ecco fatto: improvvisamente serviva una Y per sviluppare parti riproduttive maschili.
Ma non appena il cromosoma Y è esistito, è stato innescato per ridursi. Nel tempo, i geni sviluppano mutazioni, molte delle quali sono dannose, ha detto Wilson. I cromosomi possono evitare di trasmettere queste mutazioni ricombinandosi tra loro. Durante la meiosi, quando il nostro corpo produce sperma e uova, i cromosomi paterni e materni mescolano e abbinano casualmente le loro braccia. Questa danza genetica rompe le varianti dei geni – nocivi e benefici – e rende più probabile che solo le copie funzionali vengano trasmesse. Tutti i cromosomi fanno così: il cromosoma 1 della mamma scambia le braccia con il cromosoma 1 del papà, e così via. L’Y, tuttavia, non ha un compagno di scambio. Anche se i cromosomi X possono ricombinarsi tra loro, i cromosomi Y e i cromosomi X non sono abbastanza simili da ricombinarsi. E poiché raramente si hanno due cromosomi Y in un individuo, Y non può ricombinarsi con se stesso.
“Se si verifica una mutazione negativa, di solito si è in grado di scambiarsi con il proprio partner. Ma la Y non può farlo”, ha detto Wilson. Così i cromosomi Y hanno accumulato mutazioni dannose; nel tempo, queste mutazioni sono state eliminate dalla selezione naturale finché la Y è diventata sempre più piccola.
La ricerca di Graves suggerisce che 166 milioni di anni fa, il cromosoma Y aveva 1.669 geni – “come il cromosoma X” a quel tempo, ha detto. “Quindi non ci vuole un grande cervello per capire che se il tasso di perdita è uniforme – 10 geni per milione di anni – e ce ne restano solo 45, l’intero Y scomparirà in 4,5 milioni di anni”.
Uniforme è la parola chiave qui. Ricerche più recenti suggeriscono che il tasso di degradazione è rallentato nel tempo. In uno studio del 2005 pubblicato sulla rivista Nature, i ricercatori hanno confrontato il cromosoma Y umano con quello di uno scimpanzé. Poi nel 2012, lo stesso team di ricercatori ha sequenziato il cromosoma Y di una scimmia rhesus, pubblicando nuovamente i risultati su Nature. I ricercatori hanno scoperto che il cromosoma Y umano ha perso solo un gene da quando gli esseri umani e le scimmie rhesus si sono evolutivamente divergenti 25 milioni di anni fa. Non ha perso nessun gene dalla divergenza degli scimpanzé 6 milioni di anni fa. Questi risultati suggeriscono che il decadimento non è avvenuto nel modo lineare che Graves ha originariamente suggerito, in cui 10 geni sono persi per milione di anni.
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La perdita del cromosoma Y non è fuori discussione – è successo ad altre specie, ha sottolineato Graves. Due specie di roditori sotterranei chiamati arvicole talpa hanno perso indipendentemente i loro cromosomi Y. Così come tre specie a rischio di estinzione di ratti spinosi che vivono su diverse piccole isole del Giappone.
Ma come dimostrano queste specie, la perdita del cromosoma Y non è una condanna alla sopravvivenza; sia i ratti spinosi che le arvicole talpa hanno ancora maschi e femmine. “La gente pensa che il sesso sia una specie di cosa molto determinata”, ha detto Rasmus Nielsen, un genetista dell’Università della California, Berkeley, “Che se hai un cromosoma Y, allora sei un uomo, o non hai il cromosoma Y, allora sei femmina. Ma non funziona così”.
In effetti, il 95% dei geni che sono espressi in modo diverso tra maschi e femmine non vivono effettivamente sui cromosomi X e Y, ha detto Wilson. Per esempio, ESR1, un gene che codifica per i recettori degli estrogeni, si trova sul cromosoma 6. Questi recettori sono vitali per la crescita femminile e lo sviluppo sessuale.
“Perdere il cromosoma Y non significa perdere il maschio”, ha aggiunto Nielsen. Instead, the loss of the Y chromosome would likely mean that another gene would take over the job as the main determinant of sex — the on-off switch, Graves said. “There are heaps of genes out there that will do a perfectly good job.”
But how likely is that to happen? “It’s possible,” Wilson said, “but not in our lifetime.”
Originally published on Live Science.