I sintomi gastrointestinali cronici che sono abbastanza comuni ma difficili da diagnosticare possono essere causati da un deficit congenito di sucrasi-isomaltasi (CSID). La CSID è una condizione ereditaria caratterizzata da un enzima digestivo disfunzionale.
Lo scopo dell’enzima digestivo, la sucrasi-isomaltasi, è quello di scomporre gli zuccheri composti saccarosio (zucchero da tavola) e gli zuccheri di amido in modo che siano abbastanza piccoli da essere assorbiti dal tratto gastrointestinale.
Oltre alla CSID, un disturbo gastrointestinale primario come un’infezione gastrointestinale, la malattia celiaca o il morbo di Crohn, può sopprimere transitoriamente la funzione digestiva della sucrasi-isomaltasi, causando una forma acquisita di deficit di sucrasi-isomaltasi (SID). Una volta che il disturbo sottostante viene trattato e risolto, i sintomi della SID di solito scompaiono.
Una carenza o assenza della funzione della sucrasi-isomaltasi può causare sintomi gastrointestinali cronici ogni volta che una persona mangia cibo contenente saccarosio o zuccheri da amido, che sono molto comuni nei carboidrati. Infatti, l’enzima sucrasi-isomaltasi è responsabile della digestione di tutti gli alimenti contenenti saccarosio e di circa il 60%-80% di tutti gli alimenti contenenti zuccheri d’amido. Quando gli zuccheri del saccarosio o dell’amido non vengono assorbiti dal tratto gastrointestinale, viaggiano verso l’intestino crasso (colon) dove accadono due cose:
- Il cibo attira l’acqua in eccesso per un processo chiamato osmosi, creando diarrea acquosa.
- Il cibo viene scomposto dai normali batteri che risiedono nel colon attraverso un processo chiamato fermentazione; i sottoprodotti di tutta la fermentazione includono la produzione di gas in eccesso e un ambiente acido.
La tempistica dei sintomi gastrointestinali associati alla CSID è particolare. I sintomi CSID sono frequenti, eventi quotidiani; sono per tutta la vita, e sono postprandiali (che si verificano dopo aver mangiato il cibo). Questi sintomi possono variare da lievi a gravi e comprendono diarrea cronica, acquosa e acida; gas intestinale e gonfiore; nausea e dolore addominale.
I neonati possono non mostrare sintomi di CSID fino a quando non iniziano a mangiare cibi contenenti saccarosio e amido come succhi di frutta, cibi solidi e farmaci dolcificati con saccarosio. La diarrea cronica e acquosa e la mancata crescita sono i sintomi più comuni nei neonati e nei bambini. Altri sintomi includono distensione addominale, gassosità, coliche, irritabilità, natiche escoriate, gravi eruzioni da pannolino dovute a diarrea acida, indigestione e vomito.
Gli adulti con CSID sono di solito magri, con un basso indice di massa corporea e un’avversione a mangiare carboidrati e “dolci”. Poiché la CSID è una condizione ereditaria, i pazienti con CSID hanno spesso parenti stretti che sperimentano anche la diarrea cronica.
Determinare la causa dei sintomi gastrointestinali cronici può richiedere molto tempo perché i sintomi possono essere comuni a molte condizioni gastrointestinali. Un metodo diagnostico, considerato il gold standard per diagnosticare la CSID, misura il livello di attività di quattro enzimi intestinali che digeriscono gli zuccheri composti, chiamati anche disaccaridi. I quattro disaccaridi digeriti nell’intestino tenue sono il lattosio, il saccarosio, il maltosio e l’isomaltosio.
Questo metodo diagnostico, chiamato test della disaccaridasi, viene condotto su campioni di tessuto prelevati dall’intestino tenue durante una procedura endoscopica, chiamata anche esame gastrointestinale superiore. Se il livello di attività della sucrasi è al di sotto del livello considerato necessario per la normale funzione della sucrasi, al paziente verrà diagnosticata la CSID.
I metodi diagnostici non invasivi includono due test del respiro, che possono essere utili strumenti di screening ma non sono abbastanza specifici per una diagnosi confermata di CSID.
Il primo di questi è il test del respiro idrogeno/metano, che misura la quantità di idrogeno e metano che una persona esala dopo aver consumato acqua zuccherata. Il respiro esalato viene raccolto in provette sigillate a intervalli di 30 minuti per un periodo di tre ore dopo aver bevuto l’acqua zuccherata. Se una persona ha la CSID e ci sono pochi o nessun enzimi sucrasi-isomaltasi funzionanti nell’intestino, si generano livelli maggiori del normale di idrogeno e/o metano che vengono esalati nel respiro. Tuttavia, ci possono essere altre ragioni per cui la persona sta esalando idrogeno e/o metano in eccesso, come una crescita eccessiva di batteri nell’intestino tenue, chiamata crescita batterica intestinale (SIBO).
Il secondo test del respiro è chiamato test del respiro al carbonio-13 (13C). Il carbonio-13 è un isotopo stabile del carbonio che si trova naturalmente nel saccarosio, rendendo possibile tracciare la capacità di una persona di digerire e assorbire il saccarosio misurando la quantità di 13CO2 esalata dopo aver bevuto una soluzione di acqua e zucchero. In questo test del respiro, il respiro esalato viene raccolto in provette sigillate a intervalli di 30 minuti per un periodo di 90 minuti dopo aver bevuto la soluzione di acqua e zucchero. Se la quantità cumulativa di 13CO2 esalata è al di sotto del livello normale che si verifica quando il saccarosio viene digerito dalla sucrasi, la persona potrebbe avere la CSID e dovrebbe sottoporsi a ulteriori esami da parte del proprio medico.
I risultati di un test del respiro 13C sono ritenuti più definitivi per la CSID rispetto al test del respiro idrogeno/metano anche se nessuno dei due test è convalidato per fornire, da solo, una diagnosi di CSID. In entrambi i test del respiro, il consumo di zucchero può causare gravi sintomi gastrointestinali in coloro che hanno la CSID. Per questo motivo, questi test dell’alito dovrebbero essere condotti sotto la supervisione di un professionista sanitario.
Un test relativamente nuovo, non invasivo che mostra la promessa è un test genetico per il gene SI, che codifica per l’enzima sucrasi-isomaltasi. Questo test richiede un tampone di tessuto all’interno della guancia. Finora, 37 variazioni aberranti del gene SI sono state trovate in pazienti a cui è stata diagnosticata la CSID.
Un test genetico positivo per una o più delle 37 variazioni del gene SI note per causare la CSID può aiutare a confermare una diagnosi di CSID. Tuttavia, un test genetico negativo non può escludere una diagnosi di CSID. Ci sono più di 2.000 diverse variazioni del gene SI, e molte di queste variazioni non sono ancora state studiate per la loro capacità di causare la CSID. Pertanto, un test genetico negativo significa solo che la persona non è portatrice di una delle 37 variazioni del gene SI che sono note per essere associate alla CSID, ma potrebbe avere una variazione del gene SI che non è ancora stata identificata come una che può causare la CSID.
Sebbene i test del respiro e il test genetico non siano stati convalidati per essere diagnostici per la CSID, possono diventare test importanti che aiutano a identificare i pazienti con CSID. Come per tutte le diagnosi, una diagnosi di CSID dipende dalla combinazione dei risultati clinici del medico con i risultati dei test oggettivi. Un esame fisico, l’anamnesi e altri test secondari, come il test del pH delle feci per le feci acide, possono aiutare nella diagnosi di CSID.
Se è clinicamente inappropriato o difficile eseguire una biopsia o se una diagnosi di CSID è in dubbio, un medico può suggerire una prova terapeutica di due settimane con un sostituto enzimatico. Se il paziente mostra una riduzione dei sintomi è considerato diagnostico per la CSID.