La microtia è geneticamente ereditata?
Nella maggior parte dei casi, la microtia non è geneticamente ereditata. Nel 95% dei bambini con microtia, non c’è una storia familiare di microtia o di altre anomalie importanti dell’orecchio nel lato paterno o materno della famiglia. Nella maggior parte dei casi, la microtia sembra essere un evento casuale o un’anomalia che si verifica durante il primo sviluppo dell’embrione. Un bambino può nascere con microtia mentre un fratello gemello può non mostrare alcun segno di microtia.
In circa il 5% dei casi, la microtia può essere familiare con la condizione presente in più membri della famiglia. La microtia può saltare le generazioni familiari, e un membro della famiglia può avere l’orecchio destro colpito mentre un altro ha l’orecchio sinistro colpito. Se avete un bambino con microtia, si stima che ci sia un rischio aumentato del 5% di avere un altro bambino con microtia. Allo stesso modo, il rischio di un bambino con microtia di avere un proprio figlio con microtia è stato stimato al 5%.
Quali altri problemi medici sono associati alla microtia?
La maggior parte dei pazienti con microtia non hanno altri problemi medici significativi oltre all’orecchio. Circa il 50% ha tessuti ossei e molli sottosviluppati sul lato interessato del viso (microsomia emifacciale). Fino al 15% può avere vari gradi di debolezza del nervo facciale. Altre anomalie generali come la labiopalatoschisi, problemi cardiaci o urologici sono visti raramente. La microtia è talvolta associata ad altre sindromi craniofacciali, come la sindrome di Treacher Collins e la sindrome di Goldenhar (displasia oculoauriculovertebrale).
I pazienti con microtia hanno spesso atresia del canale (nessun canale auricolare) o stenosi del canale (canale auricolare stretto). I pazienti con atresia canalare o stenosi di solito falliscono lo screening uditivo neonatale, e devono essere indirizzati ad un audiologo pediatrico per un’ulteriore valutazione diagnostica e la discussione delle opzioni riabilitative uditive.
Cause possibili di microtia
Nella maggior parte dei casi la causa esatta della microtia è sconosciuta. Poiché la microtia è una condizione rara, non è spesso trovata nell’ecografia prenatale. Le possibili cause includono:
- Blocco all’apporto di sangue dovuto alla pressione dal posizionamento del feto contro l’interno della madre o dal cordone ombelicale durante il primo trimestre, causando il sottosviluppo dell’orecchio esterno.
- Un calo dei livelli di ossigeno durante il primo trimestre che causa la cessazione dello sviluppo dell’orecchio.
- Esagerazione di droghe e alcol durante la gravidanza, anche se questa è una causa rara. La sindrome alcolica fetale è nota per causare microtia in alcuni bambini. Microtia can also result from taking Accutane (isotretinoin) and methamphetamines during pregnancy.
How do we evaluate microtia?