MODY: Un diabete genetico che colpisce le persone in giovane età

Di Frida Velcani

Che cos’è il diabete giovanile ad insorgenza matura? Come viene diagnosticato e trattato? Come si confronta con il diabete di tipo 1 e di tipo 2?

Il diabete giovanile ad insorgenza matura (MODY) è un tipo di diabete causato da una mutazione in uno degli undici geni presenti nel DNA di una persona. Queste mutazioni colpiscono diversi organi del corpo e alla fine rendono difficile regolare i livelli di glucosio nel sangue. Uno di questi è impedire alle cellule beta del pancreas che producono insulina di produrre abbastanza insulina. A differenza del diabete di tipo 1 e 2, una persona può sviluppare il MODY ereditando una copia della mutazione di un gene.

Il MODY si trasmette geneticamente da genitore a figlio ed è meno comune di altre forme di diabete. Colpisce l’1-2% delle persone negli Stati Uniti che hanno il diabete e hanno meno di 35 anni; tuttavia, questo numero può essere più alto perché l’80% dei casi di MODY sono mal diagnosticati come diabete di tipo 1 o 2. I bambini hanno il 50% di possibilità di sviluppare la MODY se uno dei loro genitori ce l’ha. Tuttavia, le mutazioni possono ancora verificarsi a caso e avere un impatto su una generazione in cui nessuno dei due genitori ha portato la mutazione.

Caratteristiche principali del MODY:

1. Il MODY è comunemente diagnosticato nella tarda infanzia fino all’età adulta, in genere prima dei 25 anni (e raramente dopo i 35 anni). Il diabete neonatale, anch’esso causato da una mutazione di un singolo gene, viene diagnosticato nei neonati di età inferiore ai 6 mesi.

2. MODY può essere trasmesso da un genitore affetto a un figlio.

3. MODY non è insulino dipendente – le persone affette producono ancora un po’ di insulina.

Per avere un’idea di quanto sia probabile che qualcuno sviluppi la MODY, puoi inserire le sue caratteristiche in questo calcolatore di probabilità.

In che modo la MODY è diversa dal diabete di tipo 1?

• Le persone con MODY hanno maggiori probabilità di avere un genitore affetto.

• Il pancreas continua a produrre insulina nelle persone con MODY. Nel diabete di tipo 1 la produzione di insulina è molto bassa o cessa completamente da tre a cinque anni dopo la diagnosi. (Questo è misurato attraverso i livelli di C-peptide nel sangue – un marcatore che mostra che il pancreas sta ancora producendo insulina. Livelli molto bassi o nulli di C-peptide suggeriscono che una persona ha il diabete di tipo 1.)

• Gli anticorpi (proteine usate dal sistema immunitario) che attaccano le cellule che producono insulina non sono probabilmente presenti nelle persone con MODY. Questi anticorpi sono presenti nell’85% delle persone con diabete di tipo 1 alla diagnosi. Gli esami del sangue possono rilevare gli anticorpi (come GADA, IA-2A e ZnTr8) per confermare il diabete di tipo 1.

In che modo il MODY è diverso dal diabete di tipo 2?

• Il MODY ha un’età di insorgenza precoce, mentre il diabete di tipo 2 è più comunemente diagnosticato in persone oltre i 45 anni.

• Mentre il MODY non è solitamente associato a sovrappeso o obesità, una persona obesa con MODY può sviluppare i sintomi prima di una persona che non è affetta da sovrappeso.

Quali sono i segni della MODY?

I segni della MODY sono gli stessi di altri tipi di diabete – sete, minzione frequente e perdita di peso, ma alcuni tipi di MODY possono non produrre alcun sintomo.

Come viene diagnosticata la MODY?

Come per tutti i tipi di diabete, un operatore sanitario farà un esame del sangue A1C per determinare il livello medio di glucosio nel sangue. Altri esami del sangue possono essere fatti per escludere il diabete di tipo 1 o di tipo 2.

I test genetici sono fatti se c’è la possibilità che qualcuno abbia la MODY e abbia meno probabilità di avere il diabete di tipo 1 o di tipo 2. Un test genetico (con un campione di sangue) può determinare una diagnosi definitiva di MODY.

Come si può trattare la MODY?

Ci sono attualmente 11 tipi di MODY causati da mutazioni in diversi geni, con i quattro tipi (sotto) che sono i più comuni. Le opzioni di trattamento dipendono dal tipo di MODY che avete, quindi un operatore sanitario vi aiuterà a sviluppare un piano per la gestione della glicemia.

• MODY 1 (gene HNF4A), MODY 3 (gene HNF1A): le persone con questi tipi di MODY di solito prendono sulfoniluree orali (pillole) per abbassare la glicemia; il 30-40% delle persone avrà bisogno di prendere anche l’insulina per mantenere la glicemia nella norma.

• MODY 2 (gene GCK) è mostrato da livelli di zucchero nel sangue a digiuno leggermente elevati che durano per tutta la vita di una persona. Questo tipo di MODY di solito non richiede pillole o insulina perché aumenta solo un po’ la glicemia (e il trattamento spesso non ha effetto). Se sei incinta e hai MODY 2, è importante monitorare attentamente i livelli di glucosio nel sangue e la crescita del tuo bambino.

• MODY 5 (gene HNF1B) è raro ed è associato a uno sviluppo insolito dei reni. Le persone con MODY 5 di solito necessitano di insulina.

Per le persone con qualsiasi tipo di MODY, mantenere un peso corporeo sano con una dieta equilibrata ed esercizio fisico regolare può migliorare i risultati del trattamento.