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Che cos’è il disturbo di biogenesi del perossisoma di tipo 1?

Il disordine di biogenesi del perossisoma di tipo 1 (noto anche come spettro della sindrome di Zellweger legata alla PEX1, ZSS) è una malattia ereditaria che colpisce il funzionamento dei perossisomi del corpo, una struttura nelle cellule del corpo che normalmente scompone gli acidi grassi e altri prodotti di scarto del metabolismo. Come indicato dalla parola “spettro”, gli individui con ZSS variano ampiamente nel tipo e nella gravità dei loro sintomi. La malattia è generalmente raggruppata in tre sottotipi: Sindrome di Zellweger (ZS, la forma più grave), adrenoleucodistrofia neonatale (una forma di gravità intermedia) e malattia di Refsum infantile (la forma più lieve). La ZSS deriva da mutazioni nel gene PEX1. Poiché le mutazioni non possono sempre predire quale forma della malattia avrà una persona, le famiglie dovrebbero consultare un operatore sanitario per ulteriori informazioni su ogni forma descritta di seguito.

Sindrome di Zellweger (ZS)

ZS è la forma più grave di ZSS. I bambini con la ZS di solito muoiono prima del loro primo compleanno senza raggiungere alcuna pietra miliare dello sviluppo. I bambini con ZS hanno generalmente un tono muscolare molto basso, un grave ritardo nello sviluppo e crisi epilettiche. In alcuni, la mancanza di tono muscolare è così grave che il bambino non può muoversi e può essere incapace di succhiare o deglutire. La maggior parte dei bambini con ZS hanno un certo grado di difficoltà di alimentazione e di respirazione. Inoltre, i cambiamenti scheletrici e i problemi al fegato sono comuni, e sono possibili episodi di sanguinamento spontaneo (anche nel cervello). I bambini con ZS tendono anche ad avere caratteristiche facciali, tra cui una fronte alta, lobi delle orecchie anormali, un grande “punto morbido” sulla parte superiore della testa e un mento piccolo.

Adrenoleucodistrofia neonatale (NALD) e malattia del reflusso infantile (IRD)

I sintomi di NALD e IRD sono meno gravi di quelli della ZS. I sintomi nei bambini con queste condizioni spesso iniziano nella tarda infanzia o nella prima infanzia e possono progredire più lentamente di quelli della ZS. I neonati e i bambini con NALD o IRD hanno tipicamente ritardi nello sviluppo e una disabilità intellettuale da lieve a grave. Alcuni bambini con la malattia imparano a camminare, mentre altri non hanno il tono muscolare necessario per questo movimento. Allo stesso modo, molti bambini con la malattia imparano a parlare, mentre altri no. La perdita dell’udito e il deterioramento della vista sono presenti e tipicamente peggiorano nel tempo, portando potenzialmente alla sordità e/o alla cecità, rispettivamente. Molti bambini con NALD o IRD hanno problemi al fegato e alcuni hanno sviluppato episodi di sanguinamento spontaneo, in particolare intorno al cervello.

Quanto è comune il disturbo della biogenesi del perossisoma di tipo 1?

La prevalenza stimata dei disturbi della biogenesi del perossisoma è di 1 su 50.000, e quasi il 70% dei casi è dovuto a mutazioni nel gene PEX1.

Come viene trattato il disordine di biogenesi del perossisoma di tipo 1?

Non esiste una cura per la ZSS, e non esiste un modo standard per trattarla. Nei bambini con forme gravi della malattia, l’obiettivo principale del trattamento è quello di proteggere il bambino dalle infezioni e dai problemi respiratori. I medici possono anche affrontare alcuni sintomi quando si presentano, come la prescrizione di farmaci per le convulsioni. I bambini con forme più lievi della malattia possono beneficiare di apparecchi acustici e occhiali, così come della terapia fisica, occupazionale e del linguaggio. In quelli che raggiungono l’età scolare, è probabile che sia necessaria un’educazione speciale. Modifiche alla dieta del bambino possono anche essere raccomandate.

Qual è la prognosi per una persona con il disordine di biogenesi del perossisoma di tipo 1?

Le persone con ZSS hanno una durata di vita ridotta che varia a seconda della gravità della malattia. La prognosi per un bambino con ZS è scarsa. La maggior parte muore entro il primo anno di vita senza raggiungere alcuno stadio di sviluppo. La maggior parte dei bambini con NALD sopravvive fino all’infanzia, mentre quelli con IRD possono vivere fino all’adolescenza o ai 20 anni, e forse anche di più. Tutti gli individui con NALD o IRD avranno un certo grado di deterioramento cognitivo.