La diagnosi di plasmocitoma utilizza una gamma diversificata di tecniche interdisciplinari tra cui l’elettroforesi delle proteine del siero, la biopsia del midollo osseo, l’analisi delle urine per la proteina di Bence Jones e l’emocromo completo, la radiografia su pellicola piana, la risonanza magnetica e la PET-CT.
L’elettroforesi delle proteine del siero separa le proteine nella parte liquida del sangue (siero), permettendo l’analisi degli anticorpi. Il siero di sangue normale contiene una gamma di anticorpi e si dice che sia policlonale, mentre il siero di una persona con plasmocitoma può mostrare un picco monoclonale. Questo è dovuto alla crescita di un singolo tipo di plasmacellule che forma il plasmocitoma e produce un singolo tipo di anticorpo. Le plasmacellule sono dette monoclonali e l’anticorpo prodotto in eccesso è noto come proteina monoclonale o paraproteina. Le paraproteine sono presenti nel 60% della SPB e in meno del 25% del plasmocitoma extramidollare.
Vengono eseguite biopsie del midollo osseo per assicurare che la malattia sia localizzata; e nella SPB o nel plasmocitoma extramidollare non ci sarà un aumento delle plasmacellule monoclonali. Le biopsie dei tessuti della SPB e del plasmocitoma extramidollare sono utilizzate per valutare il fenotipo delle plasmacellule. Le analisi istologiche possono essere eseguite su queste biopsie per vedere quali marcatori del cluster di differenziazione (CD) sono presenti e per valutare la monoclonalità delle cellule. I marcatori CD possono aiutare nella distinzione del plasmocitoma extramidollare dai linfomi.
Le indagini scheletriche sono usate per assicurarsi che non ci siano altri tumori primari all’interno dello scheletro assiale. La risonanza magnetica può essere utilizzata per valutare lo stato del tumore e può essere vantaggiosa nell’individuare i tumori primari che non vengono rilevati dalla radiografia su pellicola normale. La PET-CT può anche essere vantaggiosa nel rilevare tumori extramidollari in individui con diagnosi di SPB. La tomografia computerizzata può essere migliore della radiografia a pellicola semplice per valutare il danno osseo.
Un’importante distinzione da fare è che si tratti di un vero plasmocitoma e non di un disturbo sistemico delle plasmacellule, come il mieloma multiplo. La differenza tra il plasmocitoma e il mieloma multiplo è che il plasmocitoma manca di un aumento del calcio nel sangue, di una diminuzione della funzione renale, di un numero troppo basso di globuli rossi nel sangue e di lesioni ossee multiple (chiamate collettivamente CRAB).
ClassificazioneModifica
L’International Myeloma Working Group (IMWG) ha pubblicato dei criteri per la diagnosi dei plasmocitomi. Essi riconoscono tre entità distinte: SPB, plasmocitoma extramidollare e plasmocitomi multipli solitari (+/- ricorrenti). I criteri proposti per l’SPB sono la presenza di una singola lesione ossea, midollo osseo normale (meno del 5% di plasmacellule), paraproteina piccola o assente, nessun coinvolgimento/danno d’organo correlato e un sondaggio scheletrico normale (a parte la singola lesione ossea). I criteri per il plasmocitoma extramidollare sono gli stessi, ma il tumore è localizzato nei tessuti molli. Non devono essere presenti lesioni ossee. I criteri per i plasmocitomi multipli solitari (+/- ricorrenti) sono gli stessi, ma devono essere presenti lesioni multiple solitarie nelle ossa o nei tessuti molli. Possono presentarsi come tumori multipli primari o come recidiva di un precedente plasmocitoma.
Associazione con il virus di Epstein-BarrModifica
Raramente, il virus di Epstein-Barr (EBV) è associato al mieloma multiplo e ai plasmocitomi, in particolare in individui che hanno un’immunodeficienza dovuta per esempio all’HIV/AIDS, al trapianto di organi o a una condizione infiammatoria cronica come l’artrite reumatoide. Il mieloma multiplo EBV-positivo e il plasmocitoma sono classificati insieme dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (2016) come malattie linfoproliferative associate al virus di Epstein-Barr e denominate mieloma a plasmacellule associato al virus di Epstein-Barr. L’EBV-positività è più comune nel plasmocitoma che nel mieloma multiplo. I tessuti coinvolti nel plasmocitoma EBV+ mostrano tipicamente focolai di cellule EBV+ con la comparsa di plasmacellule immature o scarsamente differenziate in rapida proliferazione. Queste cellule esprimono prodotti dei geni di EBV come EBER1 e EBER2. I plasmocitomi EBV-positivi hanno maggiori probabilità di progredire verso il mieloma multiplo rispetto ai plasmocitomi EBV-negativi, suggerendo che il virus può avere un ruolo nella progressione del plasmocitoma verso il mieloma multiplo.