Diagnosi
Ci sono alcuni criteri specifici per la diagnosi di SLA conosciuti come i criteri di El Escorial World Federation of Neurology. (Prendono il nome da un centro congressi in Spagna, dove sono stati sviluppati nel 1990). 1,2
Secondo i criteri di El Escorial, noti anche come criteri Airlie House, una diagnosi di SLA richiede quanto segue:
- Segni di degenerazione dei motoneuroni inferiori, che si trovano nel midollo spinale e nel tronco encefalico, mediante esame clinico o test specializzati
- Segni di degenerazione dei motoneuroni superiori, che si trovano nel cervello, mediante esame clinico
- Diffusione progressiva dei segni all’interno di una regione ad altre regioni
- L’assenza di prove elettrofisiologiche, patologiche e di neuroimmagini di altri processi patologici che potrebbero spiegare i segni clinici osservati.
Un’accurata anamnesi medica e familiare e un esame fisico sono i punti di partenza di un work-up neurologico, che comprende semplici test in ufficio della funzione muscolare e nervosa.
Se si sospetta la SLA, il passo successivo è di solito una elettromiografia, o EMG. Questo test misura i segnali che corrono tra nervi e muscoli e l’attività elettrica all’interno dei muscoli per vedere se c’è un modello coerente con la SLA. Se c’è, probabilmente verranno ordinati altri test. Gli schemi EMG nella SLA sono dovuti alla denervazione acuta e cronica e alla reinnervazione dei muscoli colpiti.
Test addizionali possono includere l’imaging del midollo spinale e del cervello, di solito tramite MRI (risonanza magnetica), e talvolta un test del liquido che circonda il midollo spinale (puntura lombare), che comporta l’inserimento di un ago nella schiena tra due vertebre inferiori.
Alcune prove suggeriscono che gli ultrasuoni dei muscoli possono rilevare fascicolazioni che possono aiutare nella diagnosi della SLA.
Si eseguono anche esami del sangue per escludere disturbi che simulano la SLA. In alcuni casi, viene eseguita una biopsia muscolare, che comporta il prelievo di un piccolo campione di muscolo in anestesia locale.
In alcuni casi, i test genetici (eseguiti su un campione di sangue) possono confermare la diagnosi (vedi Cause/Ereditarietà).
Tuttavia, la diagnosi di SLA è spesso una procedura di “rule-out”. Questo significa che la SLA viene diagnosticata dopo che tutte le altre possibilità sono state escluse da test specifici.
Tra le condizioni che assomigliano alla SLA ci sono alcune forme di distrofia muscolare, le condizioni neurologiche note come atrofia muscolare spinale-bulbare, il tumore intraspinale, il disturbo di trasmissione nervo-muscolo noto come miastenia gravis, e altro ancora.
Se la tua condizione è stata diagnosticata come SLA al di fuori di un grande centro medico o senza test approfonditi, può valere la pena avere una seconda opinione.
I centri di cura MDA sono composti da professionisti altamente qualificati nella diagnosi della SLA e delle condizioni che le assomigliano.
- Brooks, B. R. El escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. in Journal of the Neurological Sciences (1994). doi:10.1016/0022-510X(94)90191-0
- Brooks, B. R, Miller, R. G., Swash, M. & Munsat, T. L. El Escorial rivisitato: Criteri rivisti per la diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica. Amyotroph. Lateral Scler. (2000). doi:10.1080/146608200300079536