Genetica
La CBS è quasi sempre sporadica, si sviluppa per caso piuttosto che essere ereditata. Alcune ricerche hanno trovato associazioni con la CBS e una forma specifica (variante 4R) del gene tau. Tuttavia, queste informazioni non sono utili per la diagnosi di individui specifici perché le forme di tau non sono né sensibili né specifiche per questa degenerazione.
Patologia
Autopsia, la degenerazione corticobasale è caratterizzata da perdita di cellule nervose, gliosi e atrofia (restringimento) degli strati più profondi dei lobi frontali e/o parietali posteriori e della substantia nigra. Le cellule nervose gonfie (gonfie) che contengono epitopi di tau e neurofilamenti fosforilati, simili a quelli visti nella malattia di Pick, sono una caratteristica distintiva.
Diverse patologie proteiche sottostanti possono essere trovate all’autopsia nella CBS clinicamente diagnosticata che può essere la proteina tau legata alla FTLD (tipo 4R) o la proteina TDP43. In alternativa è stata osservata la patologia del morbo di Alzheimer con placche amiloidi e grovigli tau, o la patologia della proteina alfa-sinucleina più tipica della malattia a corpi di Lewy.
La sindrome corticobasale di solito progredisce lentamente nel corso di 6-8 anni. Durante questo periodo, la capacità del paziente di vivere e funzionare in modo indipendente diminuisce, lasciandolo dipendente da altri per le attività della vita quotidiana.
La morte nella CBS è generalmente causata da una polmonite o da altre complicazioni, come la sepsi (un’infezione in tutto il corpo) o l’embolia polmonare (un coagulo di sangue che blocca un vaso sanguigno importante nel polmone).