Abstract
Un paziente maschio di 38 anni è stato ammesso nel nostro ambulatorio a causa di incontinenza da frequenza e urgenza. Durante la valutazione è stato rilevato che il paziente soffriva di frequenza progressiva da un anno, sensazione di incontinenza e incontinenza da urgenza. Non è stata rilevata alcuna patologia urologica nella storia medica e familiare della paziente. La consultazione neurologica è stata richiesta a causa della sua storia di noia, riluttanza a fare affari, disturbi dell’equilibrio e recessione per circa 3 anni. La tomografia computerizzata del cervello (CT) ha rivelato che sono state rilevate calcificazioni amorfe nel centrum semiovale bilaterale, nei gangli della base, nella capsula interna, nei talami, nel mesencefalo, nel ponte e nel bulbo, e negli emisferi cerebellari bilaterali. Abbiamo rilevato un’iperattività neurogena spontanea del detrusore senza dissinergia sfinterica dopo aver valutato il diario della minzione, la cistometria e lo studio del flusso pressorio. Consideriamo l’iperattività detrusoriale che si è verificata un anno dopo l’inizio dei sintomi neurologici come l’inibizione soprapontina e il danno nelle vie assonali nella sindrome di Fahr.
1. Introduzione
La sindrome di Fahr, chiamata anche calcificazione idiopatica dei gangli della base (IBGC) o calcinosi striopallidodentata bilaterale, è una malattia caratterizzata da una calcificazione vascolare simmetrica, nonatherosclerotica, bilaterale dei gangli della base. I sintomi clinici di IBGC si trovano in letteratura come case report, perché la malattia è molto rara. Clinicamente, la presentazione più comune di IBGC è considerata il parkinsonismo o altri disturbi del movimento ipercinetici (corea, tremore, distonia, atetosi, discinesia orofacciale). La seconda presentazione più comune di IBGC è il deterioramento cognitivo seguito dal deterioramento cerebellare e dal disturbo del linguaggio. Vengono anche riportate caratteristiche psichiatriche, disturbi dell’andatura, cambiamenti sensoriali e dolore.
Nel nostro caso, ci proponiamo di segnalare “iperattività detrusoriale neurogena”, che è un sintomo sconosciuto della sindrome di Fahr.
2. Case Report
Un paziente maschio di 38 anni con una storia di noia, riluttanza a fare affari, disturbi dell’equilibrio e recessione per circa 3 anni è stato ammesso al nostro ambulatorio a causa di frequenza e incontinenza da urgenza.
Durante la valutazione è stato rilevato che il paziente soffriva di frequenza che era progressiva da un anno, sensazione di incontinenza e incontinenza da urgenza. Non è stata rilevata alcuna patologia urologica nella storia medica e familiare della paziente. L’analisi delle urine, l’urinocoltura, l’azoto ureico nel sangue e i livelli di creatinina hanno rivelato valori normali. Uno studio radiografico di rene, uretere e vescica (KUB) non è patologico. L’ecografia urinaria ha rivelato che i reni bilateralmente e la vescica urinaria avevano valori normali. Il risultato dell’uroflussometria ha rivelato che il volume espulso era di 224 mL, Qmax era di 22 mL/s, Qave era di 9 mL/s, e il volume post-espulsione era di 15 mL. Abbiamo rilevato un’iperattività detrusoriale neurogena spontanea senza dissinergia sfinterica dopo aver valutato il diario della minzione, la cistometria e lo studio del flusso di pressione. Anche la consultazione neurologica è stata richiesta a causa della sua storia di noia, riluttanza a fare affari, disturbi dell’equilibrio, e recessione per circa 3 anni. Nella valutazione neurologica, il paziente era ben orientato e cooperativo. Appariva apatico. Il punteggio del test minimentale era 29.
Il suo test del dito al naso e del movimento alternato rapido nelle estremità superiori bilaterali e il suo test di camminata in tandem erano patologici. Nel nostro caso non è stata rilevata alcuna insufficienza metabolica negli esami del sangue di routine e nei parametri ormonali. Nessuna patologia è stata rilevata nella storia del paziente e della sua famiglia. La tomografia computerizzata (TC) del cervello ha rivelato che sono state rilevate calcificazioni amorfe nel centrum semiovale bilaterale, nei gangli della base, nella capsula interna, nei talami, nel mesencefalo, nel ponte e nel bulbo e negli emisferi cerebellari bilaterali (Figura 1).
Tomografia cerebrale computerizzata (TC): calcificazioni amorfe sono state rilevate nel centrum semiovale bilaterale, nei gangli della base, nella capsula interna, nei talami, nel mesencefalo, nel ponte e nel bulbo e negli emisferi cerebellari bilaterali.
3. Discussione
Nel 1930, il neuropatologo tedesco Karl Theodor Fahr presentò un paziente di 55 anni con una storia di demenza e ipotiroidismo, immobilità senza paralisi, e le calcificazioni dei gangli della base nominate come malattia di Fahr.
Nel 1986, Lowenthal stabilì i criteri di definizione della sindrome di Fahr: (1) le calcificazioni devono avere una distribuzione caratteristica o richiedere almeno il globus pallidus, con o senza calcificazioni cerebellari; (2) le calcificazioni devono essere evidenti sulla tomografia computerizzata; (3) le calcificazioni devono essere abbastanza grandi da essere rilevate all’esame macroscopico.
Anche nel nostro caso la TAC ha rivelato lesioni come calcificazioni amorfe nel centrum semiovale bilaterale, nei gangli della base, nella capsula interna, nei talami, nel mesencefalo, nel bulbo del ponte e negli emisferi cerebellari bilaterali.
Non è stata rilevata alcuna insufficienza metabolica negli esami del sangue di routine e nei parametri ormonali.
Un altro punto da menzionare nella diagnosi differenziale è il parkinsonismo giovanile. Anche se i risultati urodinamici nel parkinsonismo giovanile rivelano un’attività neuropatica del detrusore, i risultati della tomografia computerizzata cranica sono normali. Ma nel nostro caso i risultati patognomonici della sindrome di Fahr sono stati osservati nella tomografia craniale computerizzata in aggiunta ai risultati urodinamici.
La disfunzione della minzione è più spesso caratterizzata sintomaticamente da frequenza, urgenza e incontinenza da urgenza e urodinamicamente da sensazione normale con contrazione involontaria a bassi volumi di riempimento. La funzione detrusoriale iperattiva indica la presenza di contrazioni involontarie del detrusore durante la fase di riempimento.
4. Conclusioni
Consideriamo l’iperattività detrusoriale che si è verificata un anno dopo l’inizio dei sintomi neurologici come l’inibizione sovrapontina e il danno nelle vie assonali nella sindrome di Fahr. Dopo aver esaminato l’attuale letteratura sulla sindrome di Fahr, non abbiamo rilevato alcun sintomo associato alla minzione. Con questo caso pensiamo che la sindrome di Fahr dovrebbe essere considerata nella diagnosi differenziale dei casi con iperattività detrusoriale che accompagna sintomi neuropsichiatrici o neurodegenerativi.
Conflitto di interessi
Gli autori dichiarano che non c’è conflitto di interessi riguardo alla pubblicazione di questo articolo.