Il mondo ha perso una delle sue menti scientifiche più brillanti mercoledì, quando il leggendario fisico Stephen Hawking è morto all’età di 76 anni.
La causa della morte di Hawking era probabilmente la sclerosi laterale amiotrofica, o SLA, una malattia neurodegenerativa che consuma la funzione nervosa e muscolare nel tempo. Gli era stata diagnosticata per la prima volta più di cinque decenni fa, all’età di 21 anni, e inizialmente gli erano stati dati solo pochi anni di vita – rendendo la natura stessa della sua lunga e illustre carriera una meraviglia scientifica tanto quanto le teorie e le scoperte che ha prodotto.
Ecco cosa sapere sulla SLA, e cosa può aver permesso a Hawking di battere le probabilità per così tanto tempo.
Che cos’è la SLA?
La SLA, nota anche come morbo di Lou Gehrig, è una malattia neurodegenerativa progressiva che erode i motoneuroni – cellule del cervello e del midollo spinale che controllano le funzioni muscolari – fino a rendere difficile o impossibile per una persona camminare, parlare, parlare, deglutire e respirare, secondo la ALS Association. I sintomi della SLA spesso iniziano con un discorso confuso o debolezza muscolare e contrazioni, secondo la Mayo Clinic, e peggiorano nel tempo. La velocità con cui la condizione di una persona si degrada può variare abbastanza, anche se il tempo medio di sopravvivenza è di tre anni dopo la diagnosi, la ALS Association dice.
Sebbene non ci sia una cura per la SLA, la condizione può essere gestita con farmaci, terapia fisica, terapia occupazionale e logopedia. Alcuni pazienti usano anche dei ventilatori per aiutare la respirazione.
Chi si ammala di SLA?
I medici non sono del tutto sicuri di cosa causi la SLA nella maggior parte dei casi, anche se sembra avere una componente genetica in alcune persone, secondo la Mayo Clinic. Di solito viene diagnosticata in persone tra i 40 e i 60 anni, e gli uomini sembrano avere più probabilità delle donne di sviluppare la condizione, almeno prima dei 65 anni, dice la Mayo Clinic.
Quanto è rara la longevità di Hawking?
Quasi rara. Solo il 5% dei malati di SLA vive più di 20 anni, secondo la ALS Association, ed è praticamente inaudito sopravvivere per 50 anni o più – anche se il paziente di SLA più longevo del Nord America, un canadese di nome Steven Wells, ha avuto la condizione per quasi 40 anni.
“Questo è abbastanza atipico”, dice Lucie Bruijn, capo scienziato della ALS Association, aggiungendo che non è a conoscenza di nessuno che sia sopravvissuto alla SLA più a lungo di Hawking. Hawking è stato anche in grado di evitare la demenza che alcune persone con la SLA sperimentano verso le ultime fasi della malattia, dice.
Come ha fatto Hawking a vivere così a lungo con la SLA?
I ricercatori non sono sicuri, dice Bruijn. “La SLA è una malattia complessa, e ogni viaggio è così incredibilmente variabile”, dice. “Stiamo lavorando con team a livello globale su questi sforzi molto grandi dati, cercando di capire il viaggio clinico di ogni persona, ciò che la loro genetica assomiglia e ciò a cui sono stati esposti”. Da questo, dice, stanno “cercando di capire il puzzle”.
Con solo pochi casi di estrema longevità registrati, Bruijn dice che la dimensione del campione è troppo piccola per trarre conclusioni concrete sui fattori che permettono a persone come Hawking e Wells di vivere così a lungo, anche se probabilmente è una combinazione di geni, ambiente e cure cliniche. Il tipo di motoneuroni colpiti dalla malattia di una persona può anche essere importante, dice Bruijn, notando che i motoneuroni che controllano il movimento degli occhi spesso resistono alla SLA molto più a lungo di quelli nel cervello e nel midollo spinale. Capire come queste cellule resistono alla morte può aiutare gli scienziati a capire la sopravvivenza a lungo termine, dice.
“Cosa c’è di diverso in quei neuroni motori rispetto a quelli del midollo spinale e del cervello? chiede Bruijn. “We don’t have the answers yet, but I think those are the kinds of things that can give us clues.”
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