La malattia celiaca (enteropatia sensibile al glutine, sprue celiaca) risulta da un processo infiammatorio immunomediato che si verifica in individui geneticamente suscettibili in seguito all’ingestione di proteine di grano, segale o orzo.(1) L’infiammazione nella malattia celiaca si verifica principalmente nella mucosa dell’intestino tenue, che porta all’atrofia dei villaggi.(1) Le manifestazioni cliniche comuni legate all’infiammazione gastrointestinale includono dolore addominale, malassorbimento, diarrea e/o costipazione.(2) I sintomi clinici della malattia celiaca non si limitano al tratto gastrointestinale. Altre manifestazioni comuni della malattia celiaca includono la mancata crescita (pubertà ritardata e bassa statura), carenza di ferro, perdite fetali ricorrenti, osteoporosi, affaticamento cronico, stomatite aftosa ricorrente (afte), ipoplasia dello smalto dentale e dermatite erpetiforme.(3) I pazienti con malattia celiaca possono anche presentare manifestazioni neuropsichiatriche tra cui atassia e neuropatia periferica, e sono a maggior rischio di sviluppo di linfoma non-Hodgkin.(1,2) La malattia è anche associata ad altri disturbi clinici tra cui la tiroidite, il diabete mellito di tipo I, la sindrome di Down e la carenza di IgA.(1,3)
La celiachia tende a manifestarsi in famiglia; gli individui con membri della famiglia che hanno la celiachia sono a maggior rischio di sviluppare la malattia. La suscettibilità genetica è legata a specifici marcatori HLA. Più del 97% degli individui affetti da celiachia negli Stati Uniti hanno marcatori HLA DQ2 e/o DQ8, rispetto a circa il 40% della popolazione generale.(3)
Una diagnosi definitiva di celiachia richiede una biopsia digiunale che dimostri l’atrofia dei villi.(1-3) Data la natura invasiva e il costo della biopsia, i test sierologici possono essere utilizzati per identificare gli individui con un’alta probabilità di avere la celiachia. Poiché nessun singolo test di laboratorio può essere completamente affidabile per stabilire una diagnosi di malattia celiaca, gli individui con risultati di laboratorio positivi dovrebbero essere sottoposti a biopsia del piccolo intestino, diminuendo così il numero di procedure invasive non necessarie. La celiachia è associata a una varietà di autoanticorpi, tra cui gli anticorpi endomisiali, transglutaminasi tissutale (tTG) e gliadina deamidata.(4) Sebbene l’isotipo IgA di questi anticorpi di solito predomini nella celiachia, gli individui possono produrre anche isotipi IgG, in particolare se l’individuo è carente di IgA.(2) I test sierologici più sensibili e specifici sono gli anticorpi tTG e gliadina deamidata.
Il test per gli anticorpi IgA e IgG alle proteine di gliadina non modificate non è più raccomandato a causa della bassa sensibilità e specificità di questi test per la celiachia; tuttavia, studi recenti hanno identificato epitopi specifici delle cellule B sulla molecola di gliadina che, quando vengono deamidati dall’enzima transglutaminasi tissutale, hanno una maggiore sensibilità e specificità per la malattia celiaca.(5,6) I test per gli anticorpi alla gliadina deamidata, IgA e IgG, sostituiscono i vecchi test per gli anticorpi alla gliadina, che sono stati interrotti alla Mayo Clinic. La sensibilità e la specificità del test DGLDN / Gliadin (Deamidated) Antibodies Evaluation, IgG and IgA, Serum per la celiachia non trattata e provata per via bioptica erano paragonabili al TSTGP / Tissue Transglutaminase (tTG) Antibodies, IgA and IgG Profile, Serum in un recente studio condotto alla Mayo Clinic.(5)
Il trattamento della malattia celiaca è il mantenimento di una dieta senza glutine.(1-3) Nella maggior parte dei pazienti che aderiscono a questa dieta, i livelli di autoanticorpi associati diminuiscono e l’atrofia dei villi migliora. Questo è tipicamente accompagnato da un miglioramento dei sintomi clinici. Ai fini della valutazione, tutti i test sierologici ordinati per la diagnosi di celiachia dovrebbero essere eseguiti mentre il paziente segue una dieta contenente glutine. Una volta che il paziente ha iniziato la dieta senza glutine, i test sierologici possono essere ripetuti per valutare la risposta al trattamento. In alcuni pazienti, può essere necessario fino a 1 anno per normalizzare i titoli anticorpali. Risultati persistentemente elevati suggeriscono una scarsa aderenza alla dieta senza glutine o la possibilità di una malattia celiaca refrattaria.(1)