L’emofilia è un disordine del sangue che è caratterizzato da una carenza di fattori di coagulazione specifici che aiutano a formare coaguli di sangue e fermare il sanguinamento.
Il trattamento primario per l’emofilia è la terapia sostitutiva che fornisce i fattori di coagulazione ai pazienti emofiliaci che ne sono privi. Altri trattamenti approvati per l’emofilia includono desmopressina, anticorpi e agenti di bypass.
Fattori della coagulazione ricombinanti concentrati
I fattori della coagulazione ricombinanti sono geneticamente modificati e assomigliano ai fattori della coagulazione umani sani.
Per il trattamento dell’emofilia A, vengono utilizzati fattori di coagulazione ricombinanti VIII, tra cui Kovaltry, Kogenate, Advate, Afstyla, Nuwig, Recombinate e Xyntha. I fattori ricombinanti IX, che includono BeneFix, Ixinity e Rixubis, sono usati per trattare l’emofilia B.
Prodotti a emivita prolungata
I fattori di coagulazione ricombinanti possono essere modificati in modo da renderli più stabili, in modo da non essere scomposti così facilmente e “vivere” più a lungo. Il vantaggio delle molecole che vivono più a lungo è che i pazienti possono ridurre la frequenza delle iniezioni.
Un modo per aumentare la stabilità dei fattori di coagulazione ricombinanti è la PEGilazione, che comporta l’attaccamento della molecola polietilenglicole (PEG) al fattore di coagulazione. Bax 855, Adynovate (che è PEGylated Advate), e N8-GP sono fattori di coagulazione PEGylated approvati per il trattamento dell’emofilia A. Refixia (N9-GP) è un fattore di coagulazione PEGylated approvato per il trattamento dell’emofilia B.
Another approach to extend the half-life of clotting factors is with fusion to albumin, which is a protein that naturally occurs in the blood. The albumin-fused factor IX, CSL654 (Idelvion), is a treatment for hemophilia B.
The third approach is the fusion of a recombinant clotting factor to the so-called Fc fragment (fragment crystallizable region) of antibodies. Eloctate is an Fc-fused product for hemophilia A and Alprolix for hemophilia B.
Plasma-derived clotting factor concentrates
Plasma is the liquid part of blood, which contains proteins such as albumin, antibodies, and clotting factors. Clotting factors may be purified from the plasma of healthy donors and used to treat hemophilia patients. Hemofil-M è un prodotto per l’emofilia A, mentre AlphaNine SD e Mononine sono trattamenti per l’emofilia B.
Alcuni prodotti da fattori di coagulazione derivati dal plasma contengono il fattore von Willebrand, un’altra proteina della coagulazione. I farmaci Alphanate, Humate-P e Koate-DVI sono trattamenti per l’emofilia A. Alphanate e Humate-P sono anche usati per il trattamento della malattia di Von Willebrand, una condizione in cui gli individui non hanno quantità sufficienti di fattore von Willebrand.
Hemoleven è un concentrato di fattore XI per il trattamento dell’emofilia C. È disponibile in Europa ma non negli Stati Uniti.
Desmopressina
La desmopressina assomiglia alla vasopressina, un ormone naturale che stimola il rilascio del fattore VIII e del fattore von Willebrand. Le formulazioni di desmopressina Stimate (uno spray nasale) e DDAVP (in compresse) sono usate per trattare forme lievi di emofilia A e malattia di von Willebrand.
Anticorpi
Hemlibra è un anticorpo che lega i fattori di coagulazione IXa e X. Mettendo insieme queste due molecole, facilita la coagulazione.
Agenti di bypass
I pazienti che sono trattati con fattori di coagulazione possono sviluppare anticorpi o inibitori contro questi fattori, che rendono i trattamenti inefficaci. Gli agenti di bypass sono usati come trattamento alternativo in questi pazienti. Possono anche essere usati per trattare l’emofilia acquisita, una condizione autoimmune in cui le cellule immunitarie attaccano erroneamente i fattori di coagulazione.
Feiba contiene diversi fattori di coagulazione che aiutano a convertire la protrombina in trombina. La trombina è coinvolta nella formazione dei coaguli di sangue.
NovoSeven RT assomiglia al fattore di coagulazione umano VIIa, che promuove la produzione di fibrina, una proteina necessaria per la formazione dei coaguli.
Feiba e NovoSeven RT possono essere usati per il trattamento di diverse forme di emofilia.
Obizur è un fattore VIII ricombinante derivato dai maiali che viene usato per il trattamento dell’emofilia A acquisita. I pazienti con emofilia acquisita sviluppano anticorpi contro il proprio fattore VIII umano, ma questi anticorpi non attaccano il fattore VIII derivato dal maiale.
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