考古学的証拠から、約6000年前までにウクライナからカザフスタンにかけての黒海北部のステップ地帯で馬の家畜化が行われていたことが判明している。 長期にわたる集中的な研究にもかかわらず、家畜化を経た種の初期の発達については多くの疑問が残っている。 家畜化が一カ所で行われたのか、それとも複数の地域で行われたのか、といった疑問である。 また、家畜化された馬がユーラシア大陸全体に広がったのか、それとも、その地域の飼育者が自ら野生馬を捕獲して家畜化した馬の遺伝子プールに導入し、新しい地域に広まったのか、この起源に関する問題とも関連している。
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Encyclopædia Britannica, Inc.
母親からのみ遺伝するミトコンドリアDNA（mtDNA）の研究の結果、個体間に非常に多くの多様性が見られ、多くの異なる地域の野生馬が家庭馬に貢献しているという考えを強く支持しています。 mtDNAのデータは、家畜化の場所が複数あり、最初の集団には多くの雌馬がいたこと、家畜化された馬が広がるにつれ、地元の野生馬の遺伝子が家畜の遺伝子プールに導入されたことを明確に示している。
一方、家畜のウマは、父親から受け継いだ単一のY染色体系統に支配されており、その系統にはほとんど変異がないことが明らかになりました。 例外は、中国南西部の馬の研究で、中国南部の一部の雄馬の集団が、検査した他の品種にはないY染色体変異を有していることが判明したことである。 この変種は、その地域に生き残った別の父系を表しているのかもしれないし、最近の突然変異を表しているのかもしれない。 Y染色体に変異がないことは、家畜馬の起源が非常に狭いことを示すように思われる。 しかし、母系と父系の変異の違いは、繁殖家が牝馬と種馬をどのように扱ったかを反映しているのかもしれない。 種馬は扱いが難しいので、歴史的には種馬よりも牝馬の方がはるかに多く家畜馬の起源に貢献した可能性がある。 また、個体レベルでは、雌に比べて雄は多くの子孫を残すことができるため、ほとんどの淘汰が雄に向けられている。 (
他の領域のDNAを調べたところ、馬の遺伝的多様性が高いことがわかり、mtDNAの結果と一致しました。 21世紀に入ってからの研究により、イベリア半島（スペインとポルトガルを含む地域）では、洪積世から完新世にかけて、馬を含む多くの種の避難所として独立した家畜化が行われたようであることが判明した。 また、人間がユーラシア大陸西部から家畜馬を広めたこと、家畜馬の遺伝的多様性を高めるために野生個体が補充されたことを示す証拠も得られている。 現代の遺伝子解析に基づくと、ウマの家畜化をめぐる疑問に対する答えは、ウマの祖先が多様であること、家畜化イベントが1回以上あったこと、家畜化の歴史を通じて広く交配が行われたことである
E. Gus Cothran The Editors of Encyclopaedia Britannica