Biologie I

Wanneer een cel zich in tweeën deelt, is een van zijn belangrijkste taken ervoor te zorgen dat elk van de twee nieuwe cellen een volledige, perfecte kopie van het genetisch materiaal krijgt. Fouten tijdens het kopiëren, of ongelijke verdeling van het genetisch materiaal tussen cellen, kan leiden tot cellen die ongezond of niet functioneel zijn (en zelfs tot ziekten zoals kanker). Maar wat is dat genetisch materiaal nu precies, en hoe gedraagt het zich in de loop van een celdeling?

DNA en genomen

DNA (desoxyribonucleïnezuur) is het genetisch materiaal van levende organismen. Bij de mens bevindt het DNA zich in bijna alle lichaamscellen en levert het de instructies die zij nodig hebben om te groeien, te functioneren en op hun omgeving te reageren. Wanneer een lichaamscel zich deelt, geeft hij een kopie van zijn DNA door aan elk van zijn dochtercellen. DNA wordt ook doorgegeven op het niveau van organismen, waarbij het DNA in sperma- en eicellen samenkomt om een nieuw organisme te vormen dat genetisch materiaal van beide ouders heeft. Fysisch gesproken is DNA een lange reeks van gepaarde chemische eenheden (nucleotiden) die in vier verschillende typen bestaan, en het draagt informatie over die is georganiseerd in eenheden die genen worden genoemd. Genen geven meestal instructies voor het maken van eiwitten, die cellen en organismen hun functionele kenmerken geven.

In eukaryoten zoals planten en dieren, wordt het overgrote deel van het DNA gevonden in de kern en wordt het kern-DNA genoemd. Mitochondriën, organellen die energie oogsten voor de cel, bevatten hun eigen mitochondriaal DNA, en chloroplasten, organellen die zorgen voor de fotosynthese in plantencellen, hebben ook chloroplast-DNA. De hoeveelheden DNA die in mitochondriën en chloroplasten worden gevonden zijn veel kleiner dan de hoeveelheid die in de celkern wordt gevonden. Bij bacteriën en andere prokaryoten bevindt het meeste DNA zich in een centraal deel van de cel dat de nucleoïde wordt genoemd, die op een kern lijkt, maar niet door een membraan is omgeven.

De DNA-reeks van een cel wordt het genoom genoemd. Aangezien alle cellen van een organisme (op enkele uitzonderingen na) hetzelfde DNA bevatten, kun je ook zeggen dat een organisme zijn eigen genoom heeft, en aangezien de leden van een soort doorgaans vergelijkbare genomen hebben, kun je ook het genoom van een soort beschrijven. In het algemeen bedoelen mensen met het menselijk genoom, of enig ander eukaryotisch genoom, het geheel van DNA dat zich in de kern bevindt (d.w.z. het kerngenoom). Mitochondriën en chloroplasten worden geacht hun eigen afzonderlijke genomen te hebben.

Chromosomen

Elke soort heeft zijn eigen karakteristieke aantal chromosomen. Mensen hebben bijvoorbeeld 46 chromosomen in een typische lichaamscel, terwijl honden er 78 hebben. Net als veel dier- en plantensoorten zijn mensen diploïd (2n), wat betekent dat de meeste chromosomen in op elkaar afgestemde sets voorkomen, die homologe paren worden genoemd. Zo zijn de 46 chromosomen van een menselijke cel georganiseerd in 23 paren, en de twee leden van elk paar worden homologen van elkaar genoemd (met de kleine uitzondering van de X- en Y-chromosomen; zie hieronder).

Menselijk sperma en eicellen, die slechts één homoloog chromosoom van elk paar hebben, worden haploïd (1n) genoemd. Wanneer een spermacel en een eicel samensmelten, wordt hun genetisch materiaal gecombineerd tot één volledige, diploïde set chromosomen. Dus voor elk homoloog paar chromosomen in je genoom is een van de homologen afkomstig van je moeder en de andere van je vader.

Afbeelding aangepast van “Karyotype,” door de National Institutes of Health (publiek domein).

De twee chromosomen in een homoloog paar lijken over het algemeen sterk op elkaar. Ze hebben dezelfde grootte en vorm, en hebben hetzelfde patroon van lichte en donkere banden, zoals je kunt zien in het menselijke karyotype (afbeelding van de chromosomen) hierboven. Banden verschijnen wanneer de chromosomen worden gekleurd met een kleurstof, en de donkere banden markeren meer verdicht DNA (meestal, met minder genen), terwijl de lichte banden minder verdicht DNA (meestal, met meer genen) markeren. Het belangrijkste is dat de twee homologen in een paar hetzelfde type van genetische informatie dragen. Zo is er bijvoorbeeld een gen dat onderaan chromosoom 15 wordt gevonden en dat de kleur van de ogen beïnvloedt. Een persoon kan de blauwe versie, of allel, van dit gen hebben op één homoloog, maar de bruine versie op de andere. Beide homologen hebben hetzelfde type gen op dezelfde plaats, maar ze kunnen (en hebben vaak!) verschillende versies van genen hebben.

Bij mensen bepalen de X- en Y-chromosomen het biologische geslacht van een persoon, met XX voor vrouwelijk en XY voor mannelijk. Terwijl de twee X-chromosomen in de cellen van een vrouw echt homoloog zijn, zijn de X- en Y-chromosomen van de cellen van een man dat niet. Zij verschillen in grootte en vorm, waarbij het X-chromosoom veel groter is dan het Y-chromosoom, en bevatten verschillende, grotendeels verschillende genen (hoewel er kleine gebieden zijn die op elkaar lijken). De X- en Y-chromosomen staan bekend als geslachtschromosomen, terwijl de andere 44 menselijke chromosomen autosomen worden genoemd.