Biológia I

Amikor egy sejt kettéosztódik, az egyik fő feladata, hogy biztosítsa, hogy a két új sejt mindegyike a genetikai anyag teljes, tökéletes másolatát kapja. A másolás során elkövetett hibák, illetve a genetikai anyag sejtek közötti egyenlőtlen osztódása egészségtelen vagy működésképtelen sejtekhez (sőt olyan betegségekhez, mint a rák) vezethet. De mi is pontosan ez a genetikai anyag, és hogyan viselkedik egy sejtosztódás során?

DNS és genomok

A DNS (dezoxiribonukleinsav) az élő szervezetek genetikai anyaga. Az emberekben a DNS a test szinte minden sejtjében megtalálható, és biztosítja a növekedéshez, a működéshez és a környezetükre való reagáláshoz szükséges utasításokat. Amikor a test egy sejtje osztódik, DNS-ének egy-egy példányát adja át minden egyes leánysejtjének. A DNS a szervezetek szintjén is továbbadódik: a spermiumok és petesejtek DNS-e egyesül, és így egy új szervezet jön létre, amely mindkét szülő genetikai anyagát tartalmazza. Fizikai értelemben a DNS négy különböző típusú párosított kémiai egység (nukleotidok) hosszú sora, amely géneknek nevezett egységekbe szervezett információkat hordoz. A gének általában utasításokat adnak a fehérjék előállításához, amelyek a sejtek és szervezetek funkcionális jellemzőit adják.

Az eukariótákban, például a növényekben és állatokban a DNS nagy része a sejtmagban található, és nukleáris DNS-nek nevezik. A mitokondriumok, a sejt számára energiát begyűjtő organellumok saját mitokondriális DNS-t tartalmaznak, és a kloroplasztiszok, a növényi sejtekben a fotoszintézist végző organellumok szintén rendelkeznek kloroplasztisz-DNS-szel. A mitokondriumokban és a kloroplasztiszokban található DNS mennyisége sokkal kisebb, mint a sejtmagban található DNS mennyisége. A baktériumokban és más prokariótákban a DNS nagy része a sejt központi régiójában, a nukleoidban található, amely a sejtmaghoz hasonlóan működik, de nincs körülötte membrán.

A sejt DNS-állományát genomnak nevezzük. Mivel egy szervezet minden sejtje (néhány kivételtől eltekintve) ugyanazt a DNS-t tartalmazza, azt is mondhatjuk, hogy egy szervezetnek saját genomja van, és mivel egy faj tagjai jellemzően hasonló genommal rendelkeznek, egy faj genomját is leírhatjuk. Általában, amikor az emberek az emberi genomra vagy bármely más eukarióta genomra hivatkoznak, akkor a sejtmagban található DNS-állományra (azaz a nukleáris genomra) gondolnak. A mitokondriumokat és a kloroplasztiszokat külön genomnak tekintik.

Kromoszómák

Minden fajnak saját jellegzetes számú kromoszómája van. Az embernek például 46 kromoszómája van egy tipikus testsejtben, míg a kutyáknak 78 kromoszómájuk van. Számos állat- és növényfajhoz hasonlóan az ember is diploid (2n), ami azt jelenti, hogy a kromoszómák többsége egymáshoz illeszkedő, úgynevezett homológ párokban áll. Így az emberi sejt 46 kromoszómája 23 párba rendeződik, és minden pár két tagját egymás homológjainak mondjuk (az X és Y kromoszómák csekély kivételével; lásd alább).

Az emberi spermiumokat és petesejteket, amelyekben minden párból csak egy homológ kromoszóma van, haploidnak (1n) mondjuk. Amikor a spermium és a petesejt összeolvad, genetikai anyaguk egyesül, és egy teljes, diploid kromoszómakészletet alkot. Tehát minden egyes homológ kromoszómapár a genomodban az egyik homológ az anyukádtól, a másik pedig az apukádtól származik.

A kép a “Karyotype,” by the National Institutes of Health (public domain) című dokumentumból lett módosítva.

A homológ pár két kromoszómája általában nagyon hasonlít egymásra. Ugyanolyan méretűek és alakúak, és a világos és sötét sávok mintázata megegyezik, ahogy a fent látható emberi kariotípuson (a kromoszómák képe) is látható. A sávok akkor jelennek meg, amikor a kromoszómákat festékkel megfestik, és a sötét sávok a tömörebb DNS-t (általában kevesebb génnel), míg a világos sávok a kevésbé tömör DNS-t (általában több génnel) jelölik. A legfontosabb, hogy egy párban a két homológ azonos típusú genetikai információt hordoz. Például a 15. kromoszóma alján található egy gén, amely a szemszínt befolyásolja. Előfordulhat, hogy egy személynek ennek a génnek a kék változata vagy allélja van az egyik homológon, de a barna változata a másikon. Mindkét homológnak ugyanazon a helyen ugyanolyan típusú génje van, de a gének különböző változatai lehetnek (és gyakran vannak is!).

Az embernél az X és Y kromoszómák határozzák meg az ember biológiai nemét, az XX a nőt, az XY pedig a férfit jelenti. Míg egy nő sejtjeinek két X kromoszómája valóban homológ, addig egy férfi sejtjeinek X és Y kromoszómái nem. Méretük és alakjuk különbözik, az X jóval nagyobb, mint az Y, és többnyire különböző géneket tartalmaznak (bár vannak kisebb hasonlósági területek is). Az X és Y kromoszómákat nemi kromoszómáknak, míg a többi 44 emberi kromoszómát autoszómáknak nevezzük.