Biologia I

Kiedy komórka dzieli się na dwie części, jednym z jej głównych zadań jest upewnienie się, że każda z dwóch nowych komórek otrzyma pełną, doskonałą kopię materiału genetycznego. Błędy podczas kopiowania, lub nierówny podział materiału genetycznego między komórkami, mogą prowadzić do powstania komórek, które są niezdrowe lub niefunkcjonalne (a nawet do chorób takich jak rak). Ale czym dokładnie jest ten materiał genetyczny i jak się zachowuje w trakcie podziału komórki?

DNA i genomy

DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy) jest materiałem genetycznym żywych organizmów. U ludzi DNA znajduje się w prawie wszystkich komórkach ciała i dostarcza im instrukcji potrzebnych do wzrostu, funkcjonowania i reagowania na środowisko. Kiedy komórka ciała dzieli się, przekazuje kopię swojego DNA każdej ze swoich komórek potomnych. DNA jest również przekazywane na poziomie organizmów – DNA w plemnikach i komórkach jajowych łączy się, tworząc nowy organizm, który posiada materiał genetyczny od obojga rodziców. Fizycznie rzecz biorąc, DNA jest długim ciągiem sparowanych jednostek chemicznych (nukleotydów), które występują w czterech różnych typach, i przenosi informacje zorganizowane w jednostki zwane genami. Geny zazwyczaj dostarczają instrukcji do tworzenia białek, które nadają komórkom i organizmom ich cechy funkcjonalne.

W komórkach eukariotycznych, takich jak rośliny i zwierzęta, większość DNA znajduje się w jądrze i jest nazywana DNA jądrowym. Mitochondria, organelle, które zbierają energię dla komórki, zawierają własne mitochondrialne DNA, a chloroplasty, organelle, które przeprowadzają fotosyntezę w komórkach roślinnych, również posiadają chloroplastowe DNA. Ilość DNA znajdującego się w mitochondriach i chloroplastach jest znacznie mniejsza niż ilość znajdująca się w jądrze. U bakterii i innych prokariotów większość DNA znajduje się w centralnym regionie komórki zwanym nukleoidem, który funkcjonuje podobnie jak jądro, ale nie jest otoczony błoną.

Zestaw DNA komórki nazywany jest jej genomem. Ponieważ wszystkie komórki w organizmie (z kilkoma wyjątkami) zawierają to samo DNA, można również powiedzieć, że organizm ma swój własny genom, a ponieważ członkowie danego gatunku zazwyczaj mają podobne genomy, można również opisać genom danego gatunku. Ogólnie rzecz biorąc, kiedy mówi się o genomie ludzkim lub jakimkolwiek innym genomie eukariotycznym, ma się na myśli zestaw DNA znajdujący się w jądrze (czyli genom jądrowy). Mitochondria i chloroplasty są uważane za posiadające własne, odrębne genomy.

Chromosomy

Każdy gatunek ma swoją własną, charakterystyczną liczbę chromosomów. Ludzie, na przykład, mają 46 chromosomów w typowej komórce ciała, podczas gdy psy mają ich 78. Podobnie jak wiele gatunków zwierząt i roślin, ludzie są diploidalni (2n), co oznacza, że większość ich chromosomów występuje w dopasowanych zestawach zwanych parami homologicznymi. Tak więc 46 chromosomów ludzkiej komórki jest zorganizowanych w 23 pary, a dwa człony każdej pary są homologiczne względem siebie (z niewielkim wyjątkiem chromosomów X i Y; patrz poniżej).

Ludzkie plemniki i jaja, które mają tylko jeden homologiczny chromosom z każdej pary, są haploidalne (1n). Kiedy plemnik i jajo łączą się, ich materiał genetyczny łączy się, tworząc jeden kompletny, diploidalny zestaw chromosomów. Tak więc, dla każdej homologicznej pary chromosomów w twoim genomie, jeden z homologów pochodzi od twojej mamy, a drugi od twojego taty.

Obraz zmodyfikowany z „Karyotype,” przez National Institutes of Health (domena publiczna).

Dwa chromosomy w parze homologicznej są generalnie bardzo podobne do siebie. Mają ten sam rozmiar i kształt, a także ten sam wzór jasnych i ciemnych pasm, jak widać na kariotypie człowieka (obrazie chromosomów) pokazanym powyżej. Pasma pojawiają się, gdy chromosomy są barwione barwnikiem, a ciemne pasma oznaczają bardziej zagęszczone DNA (zwykle z mniejszą liczbą genów), podczas gdy jasne pasma oznaczają mniej zagęszczone DNA (zwykle z większą liczbą genów). Co najważniejsze, dwa geny homologiczne w parze niosą ten sam rodzaj informacji genetycznej. Na przykład, istnieje gen znajdujący się w pobliżu dolnej części chromosomu 15, który wpływa na kolor oczu. Dana osoba może mieć niebieską wersję lub allel tego genu na jednym homologu, ale brązową wersję na drugim. Oba homologi mają ten sam typ genu w tym samym miejscu, ale mogą (i często mają!) mieć różne wersje genów.

W człowieku chromosomy X i Y określają płeć biologiczną osoby, z XX dla kobiety i XY dla mężczyzny. Podczas gdy dwa chromosomy X w komórkach kobiety są rzeczywiście homologiczne, chromosomy X i Y w komórkach mężczyzny nie są. Różnią się one wielkością i kształtem, przy czym chromosom X jest znacznie większy od Y, i zawierają różne, w większości odmienne geny (choć mają niewielkie obszary podobieństwa). Chromosomy X i Y są znane jako chromosomy płci, podczas gdy pozostałe 44 ludzkie chromosomy są nazywane autosomami.