Când o celulă se împarte în două, una dintre sarcinile sale principale este de a se asigura că fiecare dintre cele două celule noi primește o copie completă și perfectă a materialului genetic. Greșelile din timpul copierii, sau diviziunea inegală a materialului genetic între celule, pot duce la celule nesănătoase sau nefuncționale (și chiar la boli precum cancerul). Dar ce este mai exact acest material genetic și cum se comportă el pe parcursul unei diviziuni celulare?
ADN și genomurile
ADN (acid dezoxiribonucleic) este materialul genetic al organismelor vii. La om, ADN-ul se găsește în aproape toate celulele corpului și furnizează instrucțiunile de care acestea au nevoie pentru a crește, a funcționa și a răspunde la mediul înconjurător. Atunci când o celulă a corpului se divide, aceasta va transmite o copie a ADN-ului său fiecăreia dintre celulele fiice. ADN-ul este transmis, de asemenea, la nivelul organismelor, ADN-ul din spermatozoizi și ovule combinându-se pentru a forma un nou organism care are material genetic de la ambii părinți. Din punct de vedere fizic, ADN-ul este un șir lung de unități chimice împerecheate (nucleotide), care există în patru tipuri diferite, și care transportă informații organizate în unități numite gene. În mod obișnuit, genele furnizează instrucțiuni pentru fabricarea proteinelor, care conferă celulelor și organismelor caracteristicile lor funcționale.
La eucariote, cum ar fi plantele și animalele, marea majoritate a ADN-ului se găsește în nucleu și se numește ADN nuclear. Mitocondriile, organite care recoltează energie pentru celulă, conțin propriul ADN mitocondrial, iar cloroplastele, organite care realizează fotosinteza în celulele vegetale, au, de asemenea, ADN de cloroplast. Cantitățile de ADN găsite în mitocondrii și cloroplaste sunt mult mai mici decât cele găsite în nucleu. La bacterii și la alte procariote, cea mai mare parte a ADN-ului se găsește într-o regiune centrală a celulei numită nucleoid, care funcționează în mod similar cu un nucleu, dar nu este înconjurat de o membrană.
Setul de ADN al unei celule se numește genomul acesteia. Deoarece toate celulele unui organism (cu câteva excepții) conțin același ADN, se poate spune, de asemenea, că un organism are propriul său genom și, deoarece membrii unei specii au, de obicei, genomuri similare, se poate descrie și genomul unei specii. În general, atunci când oamenii se referă la genomul uman sau la orice alt genom eucariot, ei se referă la setul de ADN care se găsește în nucleu (adică la genomul nuclear). Se consideră că mitocondriile și cloroplastele au propriile lor genomuri separate.
Cromozomi
Care specie are propriul număr caracteristic de cromozomi. Oamenii, de exemplu, au 46 de cromozomi într-o celulă corporală tipică, în timp ce câinii au 78 de cromozomi. La fel ca multe specii de animale și plante, oamenii sunt diploizi (2n), ceea ce înseamnă că majoritatea cromozomilor lor vin în seturi potrivite, cunoscute sub numele de perechi omoloage. Astfel, cei 46 de cromozomi ai unei celule umane sunt organizați în 23 de perechi, iar cei doi membri ai fiecărei perechi se spune că sunt omologi unul altuia (cu mica excepție a cromozomilor X și Y; vezi mai jos).
Sperma și ovulele umane, care au doar un singur cromozom omolog din fiecare pereche, se spune că sunt haploide (1n). Atunci când un spermatozoid și un ovul fuzionează, materialul lor genetic se combină pentru a forma un set complet, diploid de cromozomi. Astfel, pentru fiecare pereche de cromozomi omologi din genomul tău, unul dintre omologi provine de la mama ta și celălalt de la tatăl tău.
Imagine modificată din „Karyotype”, de către National Institutes of Health (domeniu public).
Cei doi cromozomi dintr-o pereche omologă sunt, în general, foarte asemănători unul cu celălalt. Au aceeași dimensiune și formă și au același model de benzi deschise și întunecate, așa cum puteți vedea în cariotipul uman (imaginea cromozomilor) prezentat mai sus. Benzile apar atunci când cromozomii sunt colorați cu un colorant, iar benzile întunecate marchează ADN-ul mai compactat (de obicei, cu mai puține gene), în timp ce benzile deschise marchează ADN-ul mai puțin compactat (de obicei, cu mai multe gene). Cel mai important, cei doi omologi dintr-o pereche poartă același tip de informație genetică. De exemplu, există o genă care se găsește aproape de partea de jos a cromozomului 15 și care afectează culoarea ochilor. O persoană ar putea avea versiunea albastră, sau alela, a acestei gene pe un omolog, dar versiunea maro pe celălalt. Ambii omologi au același tip de genă în același loc, dar pot avea (și deseori au!) versiuni diferite ale genelor.
La oameni, cromozomii X și Y determină sexul biologic al unei persoane, cu XX pentru femei și XY pentru bărbați. În timp ce cei doi cromozomi X din celulele unei femei sunt cu adevărat omologi, cromozomii X și Y din celulele unui bărbat nu sunt. Aceștia diferă în ceea ce privește dimensiunea și forma, X fiind mult mai mare decât Y, și conțin gene diferite în cea mai mare parte (deși au mici regiuni de asemănare). Cromozomii X și Y sunt cunoscuți sub numele de cromozomi sexuali, în timp ce ceilalți 44 de cromozomi umani se numesc autosomi.
- Muzeul de inovație Tech. (2013). Nu-ți face ochii căprui albaștri? În Stanford la Tech: înțelegerea geneticii. Retrieved from http://genetics.thetech.org/original_news/news39. ↵
.