Alkaptonuri, även känd som AKU eller Black Bone Disease, är ett extremt sällsynt genetiskt tillstånd som kan orsaka betydande skador på ben, brosk och vävnader hos de drabbade. AKU drabbar normalt bara en av 250 000 personer i världen. AKU är ett recessivt tillstånd som orsakas av en mutation på en kromosom, vilket innebär att om två personer bär på den felaktiga genen har deras barn ändå bara 25 procents chans att utveckla AKU.
AKU hindrar patienternas kroppar från att bryta ner en kemikalie som kallas homogentissyra (HGA), som kroppen naturligt producerar under matsmältningen. På grund av detta byggs HGA upp i kroppen och leder med tiden till svarta och sköra ben och brosk samt tidig artros. Uppbyggnaden av HGA i kroppen kan också leda till andra, ibland allvarligare hälsokomplikationer.¹
HGA bryts ner av ett enzym som kodas av en gen på kromosom 3. Människor har ett par av kromosom 3. AKU är ett recessivt tillstånd som orsakas av en mutation av de HGA-nedbrytande generna på båda kromosomerna 3. Detta innebär att om två personer är bärare av den felaktiga genen (har en felaktig gen och en normal gen) har deras barn 25 % chans att utveckla AKU.
Publicerad: 25.01.20 Nästa granskning: 25.01.23