Diagnos
Det finns vissa specifika kriterier för diagnosen ALS som kallas El Escorial World Federation of Neurology-kriterierna. (De är uppkallade efter ett konferenscenter i Spanien där de utvecklades 1990). 1,2
Enligt El Escorial-kriterierna, även kända som Airlie House-kriterierna, krävs följande för en diagnos av ALS:
- Tecken på degeneration av nedre motorneuroner, som finns i ryggmärgen och hjärnstammen, genom klinisk undersökning eller specialiserad testning
- Tecken på degeneration av övre motorneuroner, som finns i hjärnan, genom klinisk undersökning
- Progressiv spridning av tecken inom en region till andra regioner
- Avvikelse av elektrofysiologiska, patologiska och neuroimageringsbevis för andra sjukdomsprocesser som kan förklara de observerade kliniska tecknen.
En grundlig medicinsk och familjehistoria och fysisk undersökning är utgångspunkterna för en neurologisk utredning, som omfattar enkla, på kontoret utförda tester av muskel- och nervfunktion.
Om ALS misstänks är nästa steg vanligtvis en elektromyografi, eller EMG. Detta test mäter signalerna som går mellan nerver och muskler och den elektriska aktiviteten i musklerna för att se om det finns ett mönster som överensstämmer med ALS. Om så är fallet kommer sannolikt fler tester att beställas. EMG-mönster vid ALS beror på den akuta och kroniska denerveringen och reinnerveringen av de drabbade musklerna.
Att ytterligare tester kan inkludera avbildning av ryggmärgen och hjärnan, vanligen genom MRT (magnetresonanstomografi), och ibland ett test av den vätska som omger ryggmärgen (ryggmärgsprov eller lumbalpunktion), vilket innebär att man sticker in en nål i ryggen mellan två nedre kotor.
En del tyder på att ultraljud av musklerna kan upptäcka fascikulationer som kan underlätta diagnosen av ALS.
Blodprov för att utesluta sjukdomar som efterliknar ALS utförs också. I vissa fall utförs en muskelbiopsi, vilket innebär att man tar ett litet muskelprov under lokalbedövning.
I vissa fall kan genetiska tester (som utförs på ett blodprov) bekräfta diagnosen (se Orsaker/ärftlighet).
Hur som helst är diagnosen ALS ofta ett ”uteslutningsförfarande”. Detta innebär att ALS diagnostiseras efter att alla andra möjligheter har uteslutits genom specifika tester.
Av de tillstånd som liknar ALS är vissa former av muskeldystrofi, de neurologiska tillstånd som kallas spinal-bulbar muskelatrofi, intraspinal tumör, den störning i överföringen från nerv till muskel som kallas myastenia gravis, med mera.
Om ditt tillstånd har diagnostiserats som ALS utanför ett större medicinskt centrum eller utan omfattande tester, kan det vara värt att få en andra uppfattning.
MDA Care Centers är bemannade med personal som är mycket skickliga på att diagnostisera ALS och de tillstånd som liknar den.
- Brooks, B. R. El escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. in Journal of the Neurological Sciences (1994). doi:10.1016/0022-510X(94)90191-0
- Brooks, B. R., Miller, R. G., Swash, M. & Munsat, T. L. El Escorial revisited: Reviderade kriterier för diagnos av amyotrofisk lateralskleros. Amyotroph. Lateral Scler. (2000). doi:10.1080/146608200300079536