Corticobasalt syndrom

Genetik

CBS är nästan alltid sporadiskt och utvecklas av en slump snarare än ärvs. Viss forskning har funnit samband med CBS och en specifik form (4R-variant) av tau-genen. Denna information är dock inte användbar för diagnos av specifika individer eftersom tau-formerna varken är känsliga eller specifika för denna degeneration.

Patologi

När obduktion utförs kännetecknas kortikobasal degeneration av nervcellsförlust, glios och atrofi (krympning) av de djupare skikten i de bakre frontal- och/eller parietalloberna, samt substantia nigra. Svullna (ballongformade) nervceller som innehåller tau och fosforylerade neurofilamentepitoper, som liknar dem som ses vid Pick’s sjukdom, är ett kännetecken.

Differenta underliggande proteinpatologier kan påträffas vid obduktion hos kliniskt diagnostiserade CBS som kan vara FTLD-relaterat tau-protein (4R-typ) eller TDP43-protein. Alternativt har Alzheimers sjukdomspatologi observerats med amyloidplack och tau-tangles, eller alfa-synukleinproteinpatologi som är mer typisk för Lewykroppssjukdom.

Corticobasalt syndrom utvecklas vanligen långsamt under loppet av 6 till 8 år. Under denna tid minskar patientens förmåga att leva och fungera självständigt, vilket gör att de blir beroende av andra för aktiviteter i det dagliga livet.

Döden vid CBS orsakas i allmänhet av lunginflammation eller andra komplikationer, såsom sepsis (en infektion i hela kroppen) eller lungemboli (en blodpropp som blockerar ett större blodkärl i lungan).

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *