Symtomen vid följande sjukdomar kan likna dem vid Bernard-Souliers syndrom. Jämförelser kan vara användbara för en differentialdiagnos:
May-Hegglin-anomali är en sällsynt ärftlig störning av blodplättar och vissa vita blodkroppar som kännetecknas av onormalt stora blodplättar. Vissa personer med denna sjukdom har symtom från födseln medan andra är utan symtom hela livet. Symtomen kan omfatta näsblod, lila färgade fläckar på huden (purpura), överdriven blödning från munnen vid tandvård och/eller huvudvärk. Vissa personer med May-Hegglin-anomali kan uppleva muskelsvaghet på ena sidan av kroppen på grund av onormal blödning inuti hjärnan (intrakraniell blödning). (För mer information om denna sjukdom, välj ”May Hegglin” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar). May Hegglin orsakar vanligtvis inte blödningar hos nyfödda barn till skillnad från BSS.
Hemofili är en sällsynt ärftlig blodkoagulationsstörning (koagulationsstörning) som orsakas av inaktiva eller bristfälliga blodproteiner (vanligtvis faktor VIII). Faktor VIII är ett av flera proteiner som underlättar blodkoagulationen. Hemofili förekommer nästan uteslutande hos män och kan klassificeras som mild, måttlig eller allvarlig beroende på hur stor andel koagulationsfaktor som finns i en persons blod. Det allvarligaste symtomet på hemofili är okontrollerade inre blödningar som kan börja spontant utan någon uppenbar orsak. Inre blödningar kan orsaka permanenta skador på leder och muskler. Personer med hemofili blöder under längre tid än personer som har en normal andel aktiva koagulationsfaktorer i blodet. Blåmärken och trauma kan utlösa episoder av allvarliga inre blödningar hos män med denna sjukdom. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Hemophilia” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)
Thrombasthenia of Glanzmann and Naegeli är en sällsynt ärftlig blodkoagulationssjukdom (koagulationssjukdom) som kännetecknas av nedsatt funktion av de specialiserade röda blodkroppar (trombocyter) som är viktiga för en korrekt blodkoagulation. Symtomen kan omfatta onormal blödning och/eller blödning, lätta blåmärken, blödning från tandköttet, näsblod (epistaxis) och/eller stora röda eller lila färgade fläckar på huden (purpura). Symtomen vid trombasteni av Glanzmann och Naegeli är inte progressiva och kan förbättras med åldern. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Thrombasthenia” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)
Von Willebrands sjukdom är en sällsynt ärftlig blodkoagulationsrubbningssjukdom (koagulationsrubbning) som varierar mycket i sina effekter. De flesta människor har en relativt lindrig sjukdomoch diagnostiseras inte förrän de är vuxna. Ett litet antal börjar få problem under spädbarnstiden eller den tidiga barndomen, till exempel långvariga blödningar och en onormalt långsam blodkoagulationstid. Symtomen kan omfatta blödning från mag-tarmkanalen, näsblödning, blödning från tandköttet och/eller lätta blåmärken. Personer med denna sjukdom kan också blöda lätt efter skador, förlossning och/eller kirurgi. Dessa symtom uppstår på grund av en brist på faktor VIII och von Willebrand-faktorn. (För mer information om denna sjukdom, välj ”von Willebrand” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)
Storage pool disease (SPD) är en sällsynt ärftlig sjukdom hos blodplättar som kännetecknas av en koagulationsstörning på grund av blodplättarnas oförmåga att lagra vissa koagulationsfaktorer. Symtomen uppträder främst hos kvinnor och kan omfatta lindriga blödningar, näsblod och/eller något tyngre menstruationsperioder än normalt. Personer med Storage pool disease kan också ha onormalt låga nivåer av blodplättar (trombocytopeni).
Trombosjukdomar är också förknippade med medfödda tillstånd som Wiskott-Aldrichs syndrom, Downs syndrom och trombocytopeni med absent radius-syndrom. För mer information om dessa sjukdomar välj ”Wiskott-Aldrich”, ”Downs syndrom” och ”trombocytopeni med frånvarande radie” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)